Karłowatość (achondroplazja) określana jest także jako niskorosłość lub niedobór wzrostu. Zgodnie z definicją to wzrost poniżej trzeciego centyla lub powyżej dwóch odchyleń standardowych dla osoby w określonym wieku i danej płci, bazując na standardach populacji. Pierwsze objawy karłowatości zaobserwować można już u dzieci w wieku 1-3 lat.
Karłowatość – przyczyny
Jednym z najczęściej obserwowanych rodzajów karłowatości jest niskorosłość konstytucjonalna, uwarunkowana czynnikami genetycznymi oraz spowolnioną dynamiką przemian rozwojowych dzieci wolno dojrzewających. Innym spotykanym problemem jest karłowatość metatropiczna, będąca rzadką spondyloepimetafyzealną dysplazją wyróżniającą się długim tułowiem i krótkimi kończynami w okresie niemowlęcym. Następnie rozwija się znaczna i postępująca kifoskolioza, powodując odwrócenie proporcji ciała w dzieciństwie (skrócenie tułowia i relatywne wydłużenie kończyn), a także końcowy niski wzrost w wieku dorosłym. Jest konsekwencją mutacji w genie TRPV4 zlokalizowanym na chromosomie 12q24.1. Nie są znane dokładne przyczyny wewnątrzmacicznego zahamowania wzrastania, a może ono wystąpić z cechami dysmorfii lub bez nich.
Wtórna karłowatość może natomiast rozwinąć się wskutek niedożywienia lub chorób przewlekłych, takich jak:
- choroby układu sercowo-naczyniowego, np. wrodzone sinicze wady serca;
- choroby nerek, np. przewlekła niewydolność nerek, tubulopatie nerkowe;
- choroby układu oddechowego, np. astma oskrzelowa o ciężkim przebiegu, mukowiscydoza;
- choroby przewodu pokarmowego, np. choroba trzewna, choroba Leśniowskiego-Crohna;
- choroby ośrodkowego układu nerwowego, np. guzy mózgu;
- stany deprywacji emocjonalnej, choroba sieroca;
- zaburzenia odżywiania o typie jadłowstrętu psychicznego;
- niedoczynność tarczycy;
- zespół Cushinga;
- niedostatecznie substytuowany wrodzony przerost nadnerczy;
- przewlekła terapia glikokortykosterydami;
- niedoczynność kory nadnerczy, w tym choroba Addisona;
- źle kontrolowana cukrzyca typu 1 lub moczówka prosta;
- przewlekła hipernatremia;
- niedobór somatotropiny (hormonu wzrostu);
- zaburzenia chromosomalne i zespoły genetyczne, np. zespół Downa, zespół Turnera, zespół Seckela, zespół Larona.
Problem karłowatości występuje z większą częstotliwością u chłopców niż u dziewcząt. Bardzo często osoby nią dotknięte nie wykazują jednak żadnych patologii zdrowotnych, wówczas mówi się o karłowatości idiopatycznej.
Karłowatość – objawy
Definicja niedoboru wzrostu zaakceptowana przez FDA przyjmuje granicę -2,25 SD. Większość dzieci z tak określonym niedoborem wzrostu nie wykazuje jednak cech choroby. W ich przypadku przyczyną niskiego wzrostu jest konstytucjonalnie opóźniony przebieg wzrostu i dojrzewania, niski wzrost rodzinny lub połączenie obu tych składowych. Poza niskim wzrostem i brakiem proporcji poszczególnych części ciała przeważnie nie obserwuje się u nich żadnych dolegliwości, choć takie osoby powinny systematycznie uczęszczać na kontrole kardiologiczne.
Jeśli jednak karłowatość wynika z chorób i problemów zdrowotnych, pojawią się różnego rodzaju niepokojące dolegliwości. Przykładowo przy niedoborach hormonu wzrostu typowe są: hipoglikemia, przedłużająca się żółtaczka i mikropenis w wieku noworodkowym, a następnie opóźnienie wyrzynania zębów.
Diagnostyka karłowatości
Rozpoznanie samej karłowatości nie jest trudne, można ją określić na podstawie obrazu klinicznego. Istotne jest jednak odnalezienie jej przyczyn oraz ocena ogólnego stanu zdrowia pacjenta. Dlatego rekomenduje się wykonanie pakietu następujących badań:
- morfologia z rozmazem;
- OB;
- poziom białka całkowitego;
- poziom żelaza i albumin;
- próba potowa;
- IgA całkowite;
- hormony tarczycy;
- hormon wzrostu;
- badanie kariotypu;
- ocena wieku szkieletowego;
- USG nerek i serca;
- badanie dna oka i pola widzenia;
- rezonans magnetyczny przysadki mózgowej.
Diagnostyka karłowatości obejmuje zazwyczaj badania laboratoryjne, badania obrazowe oraz badania fizyczne.
Karłowatość – leczenie
Długość życia osób z karłowatością zazwyczaj nie różni się od długości życia osób ze wzrostem prawidłowym, typowym dla danej populacji. Leczenie niskorosłości jest ukierunkowane na profilaktykę postępu deformacji kośćca i utrzymanie funkcji płuc oraz innych narządów wewnętrznych. Standardowe postępowanie w niektórych przypadkach obejmuje np. usztywnienie do momentu osiągnięcia dojrzałości kostnej, w innych zaś wdraża się farmakoterapię lub uzupełnia niedobór hormonu wzrostu.
Polecane produkty:
|
Spirulina + Chlorella – naturalne oczyszczanie organizmu
Spirulina i Chlorella to naturalny produkt, który dostarcza witaminy, minerały, a także inne niezbędne do prawidłowego funkcjonowania składniki odżywcze. Dodatkowo skutecznie wspomaga oczyszczanie organizmu, regulację metabolizmu i wzmacnianie układu … Zobacz więcej... |
|
Spirulina 100% naturalna
Spirulina platensis - alga o niebiesko-zielonej barwie. Dostarcza kompleks niezwykle ważnych składników odżywczych takich jak m.in. białko, witaminy, minerały, które są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Wspomaga regulację metabolizmu … Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Oczkowska U., Definicja i przyczyny niskorosłości oraz kryteria diagnostyczne niedoboru hormonu wzrostu, Endokrynol. Ped., 9/2009.
- Petriczko E., Horodnicka-Józwa A., Walczak M., Badania wstępne przed diagnozowaniem niedoboru hormonu wzrostu (kryteria wykluczenia), Endokrynol. Ped., 9/2009.
