RSQ Technologies

Zespół Turnera, zgodnie z powszechną definicją, jest wrodzoną chorobą uwarunkowaną aberracjami strukturalnymi i ilościowymi jednego z dwóch chromosomów X. Dlatego dotyczy kobiet. Zespół stwierdza się u jednego na 2500 noworodków płci żeńskiej.

 

Przyczyny

Monosomia chromosomu X wynika z nondysjunkcji w procesie gametogenezy lub w postzygotycznym podziale mitotycznym. W znacznej większości przypadków, ponieważ aż w 75%, istniejący chromosom X pochodzi od matki.

Innymi słowy, przyczyną jest nieprawidłowy rozdział chromosomów jednej pary lub chromatyd siostrzanych chromosomu X podczas podziału komórkowego. W efekcie tego, wszystkie komórki rozwijające się z takiej zygoty posiadają tę samą, nieprawidłową liczbę chromosomów.

Objawy

Do najbardziej charakterystycznych objawów zespołu zalicza się:

  • niski wzrost;
  • brak cech dojrzewania płciowego, pierwotny brak miesiączki i bezpłodność;
  • trójkątny kształt twarzy;
  • niską linię owłosienia na czole i na karku;
  • skośne ustawienie szpar powiekowych;
  • wybitnie wysoko wysklepione podniebienie;
  • nisko osadzone małżowiny uszne;
  • niedorozwój żuchwy;
  • krótką szyję;
  • szeroką klatkę piersiową;
  • koślawość stawów łokciowych;
  • niedorozwój płytek paznokciowych;
  • znamiona barwnikowe na skórze.

W około 20% przypadków stwierdza się obecność wady serca, znacznie częściej z powyższymi objawami współistnieją wady nerek. W 20% przypadków rozwija się także samoistne nadciśnienie tętnicze. Najczęściej występującym objawem jest jednak dysgenezja gonad. W efekcie tego macica jest mała z drobną szyjką, pochwa wąska, a komórek jajowych nie ma. Narządy płciowe są niedorozwinięte. Podczas badania USG można stwierdzić małe, homogenne jajniki. Wszystko to sprawia, że pacjentki cierpią na bezpłodność, choć ciekawostką jest, że płodność pojawia się u 2-5% chorych na zespół Turnera.

Sklep Spirulina

Ponadto z zespołem Turnera współwystępują inne choroby, takie jak choroby tarczycy, cukrzyca, otyłość, schorzenia wątroby czy nowotwory. Zarówno inteligencja, jak i długość życia chorych nie odbiegają od normy, jednak zwykle stwierdza się jednak lekkie dysfunkcje intelektualne. Obejmują one głównie problemy z czynnościami matematycznymi i obniżenie zdolności orientacji przestrzennej, przez co chorzy mogą mieć trudności np. z prowadzeniem samochodu.

Zespół Turnera – diagnostyka

Na zespół Turnera mogą wskazywać typowe objawy kliniczne, jednak rozpoznanie zawsze opiera się na badaniu cytogenetycznym. W zespole Turnera mogą występować aberracje chromosomu X takie jak:

  • monosomia – występowanie tylko jednego chromosomu X;
  • mozaicyzm – obecność 2 lub więcej odmiennych linii komórkowych u tej samej osoby;
  • aberracje struktury – np. częściowa lub całkowita delecja ramienia krótkiego czy długiego chromosomu X.

Chorobę można zdiagnozować także podczas badania prenatalnego wykonując USG płodu.

Leczenie zespołu Turnera

Leczenie hormonalne (substytucja estrogenami) umożliwia rozwój wtórnych cech płciowych, lecz nie wpływa na wzrost i niepłodność. Jednakże kwestia leczenia hormonalnego jest sporna, ponieważ u pacjentek nie stwierdza się niedoboru estrogenu we krwi.

Postępowanie terapeutyczne musi objąć chorego już od momentu urodzenia. Przez cały okres trwania dzieciństwa należy wykonywać regularne badania kontrolujące pracę narządów wewnętrznych – przede wszystkim serca. Wczesne podjęcie leczenia umożliwia uzyskanie wzrostu zbliżonego do bardzo niskich osób – około 160 cm, przez co choroba nie jest aż tak widoczna. W dorosłym życiu należy w dalszym ciągu uczęszczać na badania kontrolne, które powinny obejmować również sprawdzanie stężenia hormonów tarczycy, glukozy i aktywności enzymów wątrobowych.

Leczenie ma charakter objawowy. Oznacza to, że można jedynie minimalizować objawy kliniczne, np. korygować wadę wzroku okularami korekcyjnymi czy normalizować zaburzenia hormonalne odpowiednimi lekami. Nie można jednak wyleczyć się z zespołu Turnera. Korzystna jest fizjoterapia, która poprawia jakość życia pacjentek poprzez utrzymywanie odpowiedniej sprawności, siły mięśniowej i wydolności organizmu.

Bibliografia

  1. Kawalec W., Grenda R., Kulus M., Pediatria, Tom I, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2018.
  2. Łącka K., Zespół Turnera – korlacja pomiędzy kariotypem a fenotypem, Endokrynologia Polska, 6/2005.
Polecane produkty:
Rehabilitacja Wrocław