Hipochondroplazja to genetycznie uwarunkowana choroba wrodzona, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Prowadzi do upośledzenia kostnienia śródchrzęstnego, karłowatości i innych poważnych schorzeń. Nie ma sposobów na

Achondroplazja (inaczej: karłowatość) to schorzenie dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, odnoszące się do mutacji genu kodującego receptor czynnika wzrostu fibroblastów 3. Konsekwencją są przede wszystkim

Fokomelia to wrodzony brak długich części kończyny. W przebiegu tej poważnej wady stopy i/lub dłonie są połączone bezpośrednio z tułowiem, co jest procesem nieodwracalnym i

Pyknodysostoza to rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Należy do grona dysplazji kostnych, objawia się więc licznymi anomaliami w budowie tkanki kostnej, co

Rizomelia (ang. rhizomelia) to poważny objaw wielu zespołów genetycznych i wad wrodzonych, odnoszący się do skrócenia proksymalnych części kości kończyn górnych i kości kończyn dolnych.

Torbielowatość nerek występuje z częstotliwością 1 na 4 000 osób. Wiąże się z występowaniem w obrębie nerek wypełnionej płynem przestrzeni. Są to torbiele, stąd nazwa

Labilne ciśnienie krwi odnosi się do wahania i niestabilności ciśnienia tętniczego. Częstym zjawiskiem u osób młodych jest rozwój nadciśnienia tętniczego rozpoczynający się labilnością ciśnienia i

Dusznica bolesna (inaczej: dławicą piersiową) to choroba charakteryzująca się występowaniem napadowych bólów w obrębie klatki piersiowej, w rzucie serca. Bezpośrednią przyczyną jest niewydolność naczyń wieńcowych,

Babeszjoza (łac. babesiosis) to jedna z najgroźniejszych odkleszczowych chorób, wywoływana przez pierwotniaki rodzaju Babesia. Głównie dotyczy zwierząt (bydła, psów), jednak sporadycznie może rozwinąć się u