Choroba McArdle’a (glikogenoza typu V) to recesywna choroba genetyczna wywołana mutacjami w genie kodującym mięśniową izoformę fosforylazy glikogenu (PYGM). Głównym objawem choroby jest zwiększona męczliwość
Zespół mielodysplastyczny to heterogenna grupa nowotworów o różnym przebiegu naturalnym. Charakteryzuje się dysplazją i hiperplazją szpiku kostnego, a także niedoborem jednego lub większej liczby rodzajów
Hipowolemia to patologiczny stan spowodowany zmniejszeniem objętości płynu w łożysku naczyń, np. wskutek nadmiernej utraty krwi. Stanowi zaburzenie funkcjonowania układu naczyniowo-sercowego. Podczas wstrząsu hipowolemicznego dochodzi
Małogłowie (inaczej: mikrocefalia) to zaburzenie rozwojowe cechujące się nieproporcjonalnie małą mózgoczaszką w stosunku do twarzoczaszki. To poważny problem, ponieważ osoby dotknięte małogłowiem cierpią także na
Wodobrzusze określa nadmierne gromadzenie się wolnego płynu w jamie otrzewnowej. Prawidłowo jego ilość wynosi około 150 ml, co przy wodobrzuszu może znacznie wzrosnąć. Wodobrzusze zawsze
Zespół Dubowitza to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, które obejmują wiele układów jednocześnie. Choroba występuje stosunkowo rzadko, ponieważ dotyczy 1 żywego urodzenia na 500 000.
Zespół Seckela to poważna choroba dziedziczna obejmująca szereg wad wrodzonych – zarówno natury fizycznej, jak i psychicznej. Dotyczy mniej niż 1 na milion żywych urodzeń
Choroba Refsuma to rzadka choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, będąca następstwem mutacji w obrębie odpowiedniego genu. Jej występowanie jest różne w zależności od kontynentu i dotyczy
Mononeuropatia to często występujący rodzaj neuropatii, czyli schorzenia układu nerwowego. O ile neuropatia może dotyczyć wielu nerwów jednocześnie, tak mononeuropatia to uszkodzenie pojedynczego nerwu obwodowego.
Amyloidoza (inaczej: skrobawica) stanowi grupę chorób mających wspólną cechę jaką jest pozakomórkowe gromadzenie się w tkankach i narządach nierozpuszczalnych białek o budowie włóknikowej, zwanych amyloidem.
Choroba McArdle’a (glikogenoza typu V) to recesywna choroba genetyczna wywołana mutacjami w genie kodującym mięśniową izoformę fosforylazy glikogenu (PYGM). Głównym objawem choroby jest zwiększona męczliwość
Zespół mielodysplastyczny to heterogenna grupa nowotworów o różnym przebiegu naturalnym. Charakteryzuje się dysplazją i hiperplazją szpiku kostnego, a także niedoborem jednego lub większej liczby rodzajów
Hipowolemia to patologiczny stan spowodowany zmniejszeniem objętości płynu w łożysku naczyń, np. wskutek nadmiernej utraty krwi. Stanowi zaburzenie funkcjonowania układu naczyniowo-sercowego. Podczas wstrząsu hipowolemicznego dochodzi
Małogłowie (inaczej: mikrocefalia) to zaburzenie rozwojowe cechujące się nieproporcjonalnie małą mózgoczaszką w stosunku do twarzoczaszki. To poważny problem, ponieważ osoby dotknięte małogłowiem cierpią także na
Wodobrzusze określa nadmierne gromadzenie się wolnego płynu w jamie otrzewnowej. Prawidłowo jego ilość wynosi około 150 ml, co przy wodobrzuszu może znacznie wzrosnąć. Wodobrzusze zawsze
Zespół Dubowitza to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, które obejmują wiele układów jednocześnie. Choroba występuje stosunkowo rzadko, ponieważ dotyczy 1 żywego urodzenia na 500 000.
Zespół Seckela to poważna choroba dziedziczna obejmująca szereg wad wrodzonych – zarówno natury fizycznej, jak i psychicznej. Dotyczy mniej niż 1 na milion żywych urodzeń
Choroba Refsuma to rzadka choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, będąca następstwem mutacji w obrębie odpowiedniego genu. Jej występowanie jest różne w zależności od kontynentu i dotyczy
Mononeuropatia to często występujący rodzaj neuropatii, czyli schorzenia układu nerwowego. O ile neuropatia może dotyczyć wielu nerwów jednocześnie, tak mononeuropatia to uszkodzenie pojedynczego nerwu obwodowego.
Amyloidoza (inaczej: skrobawica) stanowi grupę chorób mających wspólną cechę jaką jest pozakomórkowe gromadzenie się w tkankach i narządach nierozpuszczalnych białek o budowie włóknikowej, zwanych amyloidem.
Najpopularniejsze w zdrowie
