Zespół Marfana to genetyczna, wieloukładowa choroba tkanki łącznej. Dotyczy budowy białka zwanego fibryliną. Charakteryzuje się przede wszystkim zmianami w obrębie układu sercowo-naczyniowego, układu kostno-stawowego oraz narządu wzroku. Zespołu Marfana nie można wyleczyć, można jedynie łagodzić intensywność jego objawów i przeciwdziałać powikłaniom.
Przyczyny zespołu Marfana
Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco, a jej patogeneza dotyczy przemiany genu zwanego fibryliną-1, zlokalizowanego na chromosomie 15. Jeśli jedno z rodziców cierpi na zespół Marfana, istnieje więc 50% szans, że potomstwo również doświadczy tej choroby. W około 25% przypadków zespół Marfana nie został przekazany przez rodziców, tylko rozwinął się u chorego całkowicie spontanicznie.
Jak objawia się zespół Marfana?
Osoby z zespołem Marfana są zwykle wyżsi niż przeciętna osoba i posiadają szczupłą budowę ciała. Jednym z najbardziej typowych objawów są długie kończyny górne i dolne oraz długie palce. Palce określane są nawet jako „pająkowate”. Pozostałymi objawami zewnętrznymi pojawiającymi się w przebiegu zespołu Marfana są:
- kurza lub lejkowata klatka piersiowa;
- skolioza;
- hipermobilność;
- pociągłość twarzy, wąska górna szczęka;
- stłoczone zęby, gotyckie podniebienie.
Objawy dotyczą jednak nie tylko wyglądu zewnętrznego, ale i patologii w obrębie licznych układów organizmu. W przebiegu omawianego zespołu można zdiagnozować między innymi:
- poszerzenia aorty, wypadanie płatka zastawki dwudzielnej;
- jaskrę;
- pęcherze rozedmowe w płucach i samoistną odmę opłucnową;
- rozstępy skórne;
- rozciągnięcie opony twardej na odcinku lędźwiowo-krzyżowym.
Najgroźniejsze dla pacjenta jest powstanie tętniaka, tworzącego się wskutek uszkodzenia ściany tętnicy. Niebezpieczne dla życia tętniaki tworzą się na całym przebiegu aorty (najczęściej aorta wstępująca oraz brzuszna). Mogą także występować np. w tętnicy płucnej. Wypadanie płatka zastawki mitralnej występuje aż u 91% chorych dotkniętych mutacją kodowania fibryliny-1.
Jak zdiagnozować zespół Marfana?
Diagnostyka choroby możliwa jest już na etapie życia płodowego. W 13. tygodniu życia płodowego rodzice mogą zdecydować się na diagnostykę prenatalną, czyli biopsję kosmówki. Jest to jednak badanie inwazyjne (obarczone 1% ryzykiem poronienia). Bezpieczniejsze są genetyczne badania USG, które oceniają anomalie rozwijającego się płodu. U noworodków diagnostyka zespołu jest znacznie trudniejsza, zaś u starszych dzieci najskuteczniejszą metodą są badania ośrodkowego układu nerwowego przy użyciu rezonansu magnetycznego.
Bez względu na wiek pacjenta można wykonać testy genetyczne na obecność mutacji charakterystycznych dla zespołu Marfana. W Polsce takie badania są jednak całkowicie odpłatne i niestety kosztowne.
Leczenie zespołu Marfana
W przypadku pacjentów z zespołem Marfana należy przede wszystkim zmodyfikować styl życia. Powinni oni unikać wysoce intensywnych aktywności fizycznych, takich jak np. rąbanie drewna czy uprawianie sportów ekstremalnych. Zaleca się natomiast regularną aktywność aerobową, która wpływa normująca na parametry układu krwionośnego. Ćwiczenia powinny być dobrane indywidualnie do pacjenta przez doświadczonego fizjoterapeutę, w zależności od obrazu klinicznego. Zalecenia dotyczące działań ograniczających ryzyko rozwarstwienia aorty obejmują:
- regularne przyjmowanie β-adrenolityków;
- monitoring i kontrolę ciśnienia tętniczego krwi;
- systematyczne kontrolne badania obrazowe aorty;
- aktywność fizyczną dostosowana do ograniczeń wynikających z choroby.
W przypadku skolioz i innych problemów układu kostno-stawowego zalecana jest stała opieka fizjoterapeuty, który będzie dążył do wyrównania zaburzeń strukturalnych i funkcjonalnych. Rodzina i najbliższe osoby pacjenta powinny zostać przeszkolone z pierwszej pomocy w przypadku stanów nagłych, mogących wynikać z zespołu Marfana, np. w momencie ataku rozwarstwienia aorty.
Polecane produkty:
|
Spirulina + Chlorella – naturalne oczyszczanie organizmu
Spirulina i Chlorella to naturalny produkt, który dostarcza witaminy, minerały, a także inne niezbędne do prawidłowego funkcjonowania składniki odżywcze. Dodatkowo skutecznie wspomaga oczyszczanie organizmu, regulację metabolizmu i wzmacnianie układu … Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Szot A., Zespół Marfana – charakterystyka choroby i opis przypadku pacjenta podczas wyjazdu zespołu ratownictwa medycznego, Kraków 2018.
- Czerżyńska M., Tyrakowska Z., Wiśniewska A., Rozwadowska E., Pacjent z zespołem Marfana w gabinecie lekarza rodzinnego, Pediatria i Medycyna Rodzinna, 2/2015.
- Ludzia M., Smereczyńska-Wierzbicka E., Werner B., Aspekty diagnostyczne i terapeutyczne zespołu Marfana w wieku rozwojowym, Nowa Pediatria, 2/2018.
