Zespół Shwachmana-Diamonda to rzadka choroba genetyczna będąca wrodzoną lipomatozą trzustki. W jej przebiegu narząd ten nie jest zdolny do wydzielania zewnętrznego. Jednocześnie towarzyszą temu objawy wieloukładowe. Zespół Shwachmana-Diamonda - przyczyny Choroba wiąże się z mutacją genu SBDS zlokalizowanego na siódmym chromosomie. Gen ten koduje
Zespół Kostmanna to rzadko występująca choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie. Stanowi postać ciężkiej wrodzonej neutropenii objawiającej się już w okresie noworodkowym. Czym jest neutropenia? Neutropenia to stan, w którym dochodzi do obniżenia bezwzględnej liczby neutrofilów (komórki obronne z grupy leukocytów) poniżej 1500/ul. Choroba może przybrać
Hermafrodytyzm to stan polegający na występowaniu u jednego osobnika narządów wytwarzających komórki płciowe męskie i żeńskie. Mianem tym określa się również wadę rozwojową polegającą na posiadaniu przez jednego osobnika zarówno jąder, jak i jajników lub tylko zewnętrznych narządów płciowych obu płci. Obojnactwo prawdziwe Obojnactwo prawdziwe
Odma opłucnowa to choroba układu oddechowego polegająca na obecności powietrza w jamie opłucnowej. Może pojawić się w każdym wieku, jednak znacznie częściej rozwija się u mężczyzn niż u kobiet. Największym czynnikiem ryzyka jej wystąpienia jest palenie papierosów. Rodzaje odmy opłucnowej Biorąc pod uwagę przyczynę choroby
Niedokrwistość Fanconiego (anemia Fanconiego) to rzadka choroba genetyczna wiążąca się ze zwiększonym ryzykiem zachorowań na nowotwory. Stanowi postać niedokrwistości aplastycznej. Do tej pory zidentyfikowano aż 15 genów, które mogą angażować się w rozwój tej choroby. Niedokrwistość Fanconiego - przyczyny Omawiana jednostka chorobowa dziedziczy się autosomalnie
Sepsa (inaczej nazywana posocznicą) to zespół ogólnoustrojowej reakcji zapalnej powstającej w efekcie zakażenia. Termin "posocznica" stosowany był dawniej, dziś używanie tego określenia nie jest do końca poprawne. W związku z tym zaleca się wykorzystywanie powszechnie przyjętego pojęcia "sepsy". Sepsa - przyczyny Objawy ciężkiej sepsy i
Hipokalcemia to zmniejszenie stężenia wapnia całkowitego w surowicy krwi do wartości poniżej 2,25 mmol/l lub wapnia zjonizowanego poniżej 0,95 mmol/l. Najczęściej przyczyną tego stanu jest upośledzenie wchłaniania wapnia oraz niedobór parathormonu. Hipokalcemia - przyczyny Głównymi przyczynami omawianego schorzenia są: niedostateczna podaż wapnia wraz z
Zespół rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego (DIC) jest zespołem wtórnym do wielu różnych stanów klinicznych. Jego istota polega na uogólnionej aktywacji procesu krzepnięcia krwi, połączonej z aktywacją lub zahamowaniem fibrynolizy. Zespół rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego - definicja W wyniku uogólnionego wykrzepiania krwi: powstają mnogie zakrzepy w mikrokrążeniu
Mioglobinuria to rzadki zespół wynikający z martwicy mięśni. Może mieć różne przyczyny. Przejawia się obecnością ciemnego moczu, po czym następuje osłabienie kończyny czy intensywny ból. Schorzenie może utrzymywać się przez okres 6 miesięcy. Około 15% pacjentów umiera na niewydolność nerek. Mioglobinuria - przyczyny Mioglobinuria
Hiperkaliemia to zwiększenie stężenia potasu w surowicy krwi powyżej 5,5 mmol/l. W medycynie wyróżnia się 2 postacie tego schorzenia: hiperkaliemię mocznicową i hiperkaliemię niemocznicową. Potas w organizmie człowieka Potas jest jednym z najważniejszych jonów w homeostazie organizmu. Ze 100 mmol potasu (pula, którą każdego
