Dysplazja ektodermalna (ang. hypohidrotic ectodermal dysplasia, HED) to duża grupa genetycznie uwarunkowanych chorób, które charakteryzują się spektrum objawów dotyczących struktur pochodzenia ektodermalnego (najczęściej zębów, włosów,

Artretyzm (inaczej: podagra lub dna moczanowa) to choroba zapalna stawów, najczęściej rozwijająca się u mężczyzn po 40. roku życia. Zazwyczaj atakowany jest duży paluch u

Legionella pneumophila to wewnątrzkomórkowe patogeny, które ostatnimi czasy coraz częściej atakują człowieka. Ich naturalnym środowiskiem występowania jest woda, dlatego zarazić można się podczas picia skażonej

Zespół Lyncha (dziedziczny rak jelita grubego) to zespół dziedzicznej predyspozycji do nowotworów, dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Stanowi do 3% wszystkich chorób nowotworowych jelita grubego.

Zapalenie krtani to choroba laryngologiczna najczęściej wywołana infekcją wirusową. Choć może dotyczyć osób w każdym wieku, często rozwija się u dzieci, przybierając postać ostrego podgłośniowego

Ulnaryzacja to inaczej trwałe odchylenie palców (lub całej dłoni) w kierunku łokciowym. Spowodowana jest asymetrią kształtu zniszczonych głów kości śródręcza i innymi patologiami zachodzącymi w

Ekstruzja łąkotki odnosi się do wysunięcia obwodu łąkotki powyżej 3 mm poza brzeg kości piszczelowej. Innymi słowy stanowi wysunięcie się trzonu łąkotki poza jej anatomiczne

Hipochondroplazja to genetycznie uwarunkowana choroba wrodzona, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Prowadzi do upośledzenia kostnienia śródchrzęstnego, karłowatości i innych poważnych schorzeń. Nie ma sposobów na

Achondroplazja (potoczna nazywa: karłowatość) to schorzenie dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, odnoszące się do mutacji genu kodującego receptor czynnika wzrostu fibroblastów 3. Konsekwencją są przede