Zespół Shwachmana-Diamonda
Zespół Shwachmana-Diamonda to rzadka choroba genetyczna będąca wrodzoną lipomatozą trzustki. W jej przebiegu narząd ten nie jest zdolny do wydzielania zewnętrznego. Jednocześnie towarzyszą temu objawy wieloukładowe. Zespół Shwachmana-Diamonda - przyczyny Choroba wiąże się z mutacją genu SBDS zlokalizowanego na siódmym chromosomie. Gen ten koduje