Zespół sztywnego człowieka (inaczej: zespół sztywności uogólnionej lub zespół Moerscha-Woltmana) to choroba po raz pierwszy opisana w 1956 roku. Diagnozuje się ją rzadko, przy czym

Mukopolisacharydozy (MPS) to obszerna i zróżnicowana grupa różnych genetycznie uwarunkowanych chorób związanych z zaburzeniem metabolizmu mukopolisacharydów i glikozaminoglikanów. W efekcie ustrój nie jest w stanie

Wrodzona łamliwość kości to heterogenna grupa różnych zaburzeń genetycznych, wyróżniających się zwiększoną łamliwością, niską masą kostną oraz podatnością na złamania kości o rozmaitym stopniu ciężkości.

Geoda kostna to inaczej torbiel zwyrodnieniowa. W przebiegu niektórych chorób reumatycznych w tkance kostnej tworzą się różnej wielkości okrągłe ubytki, w których brakuje beleczek kostnych

Choroba Krabbego (inaczej: leukodystrofia globoidalna) zaliczana jest do spichrzeniowych chorób lizosomalnych. To wrodzona choroba metaboliczna, po raz pierwszy opisana w 1916 roku przez duńskiego neurologa

Mięsak Ewinga stanowi pierwotny nowotwór kości i występuje przede wszystkim u dzieci. Częściej obserwuje się go u chłopców niż u dziewczynek, natomiast szczyt zachorowalności przypada

Zespół Hurler stanowi najcięższą postać mukopolisacharydozy typu 1, choroby lizosomalnej spowodowanej niedoborem enzymów rozkładających glikozaminoglikany. To choroba metaboliczna o podłożu genetycznym, której przyczyny nie zostały

Zespół Isaacsa-Mertensa to immunologiczne zaburzenie nerwów ruchowych, wyróżniające się nadmierną, ciągłą aktywnością włókien mięśniowych (nawet gdy organizm znajduje się w stanie spoczynku). Chorobę zalicza się

Choroba Gauchera stanowi najczęściej diagnozowaną lizosomalną chorobę spichrzeniową. Tego typu choroby uwarunkowane genetycznie zależą od niedoboru enzymów lizosomalnych (rzadziej białek pozalizosomalnych). W ich gronie, poza

Hemochromatoza to choroba ogólnoustrojowa spowodowana nadmiernym gromadzeniem się żelaza w organizmie. Wyróżnia się postać pierwotną oraz wtórną. Zaburzeniu ulegają mechanizmy regulujące gospodarkę żelaza, czego konsekwencją