Wrodzona łamliwość kości to heterogenna grupa różnych zaburzeń genetycznych, wyróżniających się zwiększoną łamliwością, niską masą kostną oraz podatnością na złamania kości o rozmaitym stopniu ciężkości.
Geoda kostna to inaczej torbiel zwyrodnieniowa. W przebiegu niektórych chorób reumatycznych w tkance kostnej tworzą się różnej wielkości okrągłe ubytki, w których brakuje beleczek kostnych
Choroba Krabbego (inaczej: leukodystrofia globoidalna) zaliczana jest do spichrzeniowych chorób lizosomalnych. To wrodzona choroba metaboliczna, po raz pierwszy opisana w 1916 roku przez duńskiego neurologa
Mięsak Ewinga stanowi pierwotny nowotwór kości i występuje przede wszystkim u dzieci. Częściej obserwuje się go u chłopców niż u dziewczynek, natomiast szczyt zachorowalności przypada
Zespół Hurler stanowi najcięższą postać mukopolisacharydozy typu 1, choroby lizosomalnej spowodowanej niedoborem enzymów rozkładających glikozaminoglikany. To choroba metaboliczna o podłożu genetycznym, której przyczyny nie zostały
Zespół Isaacsa-Mertensa to immunologiczne zaburzenie nerwów ruchowych, wyróżniające się nadmierną, ciągłą aktywnością włókien mięśniowych (nawet gdy organizm znajduje się w stanie spoczynku). Chorobę zalicza się
Choroba Gauchera stanowi najczęściej diagnozowaną lizosomalną chorobę spichrzeniową. Tego typu choroby uwarunkowane genetycznie zależą od niedoboru enzymów lizosomalnych (rzadziej białek pozalizosomalnych). W ich gronie, poza
Hemochromatoza to choroba ogólnoustrojowa spowodowana nadmiernym gromadzeniem się żelaza w organizmie. Wyróżnia się postać pierwotną oraz wtórną. Zaburzeniu ulegają mechanizmy regulujące gospodarkę żelaza, czego konsekwencją
Uszkodzenie dolnego neuronu ruchowego może dotyczyć komórek ruchowych rogów przednich rdzenia kręgowego, jak również włókien ruchowych nerwów obwodowych. Charakterystycznym objawem jest porażenie wiotkie. W przypadku
Zespół Downa to zbiór objawów i cech charakterystycznych, rozpoznawalnych już w łonie matki podczas badań prenatalnych. U noworodka w momencie narodzin z łatwością można dostrzec
Wrodzona łamliwość kości to heterogenna grupa różnych zaburzeń genetycznych, wyróżniających się zwiększoną łamliwością, niską masą kostną oraz podatnością na złamania kości o rozmaitym stopniu ciężkości.
Geoda kostna to inaczej torbiel zwyrodnieniowa. W przebiegu niektórych chorób reumatycznych w tkance kostnej tworzą się różnej wielkości okrągłe ubytki, w których brakuje beleczek kostnych
Choroba Krabbego (inaczej: leukodystrofia globoidalna) zaliczana jest do spichrzeniowych chorób lizosomalnych. To wrodzona choroba metaboliczna, po raz pierwszy opisana w 1916 roku przez duńskiego neurologa
Mięsak Ewinga stanowi pierwotny nowotwór kości i występuje przede wszystkim u dzieci. Częściej obserwuje się go u chłopców niż u dziewczynek, natomiast szczyt zachorowalności przypada
Zespół Hurler stanowi najcięższą postać mukopolisacharydozy typu 1, choroby lizosomalnej spowodowanej niedoborem enzymów rozkładających glikozaminoglikany. To choroba metaboliczna o podłożu genetycznym, której przyczyny nie zostały
Zespół Isaacsa-Mertensa to immunologiczne zaburzenie nerwów ruchowych, wyróżniające się nadmierną, ciągłą aktywnością włókien mięśniowych (nawet gdy organizm znajduje się w stanie spoczynku). Chorobę zalicza się
Choroba Gauchera stanowi najczęściej diagnozowaną lizosomalną chorobę spichrzeniową. Tego typu choroby uwarunkowane genetycznie zależą od niedoboru enzymów lizosomalnych (rzadziej białek pozalizosomalnych). W ich gronie, poza
Hemochromatoza to choroba ogólnoustrojowa spowodowana nadmiernym gromadzeniem się żelaza w organizmie. Wyróżnia się postać pierwotną oraz wtórną. Zaburzeniu ulegają mechanizmy regulujące gospodarkę żelaza, czego konsekwencją
Uszkodzenie dolnego neuronu ruchowego może dotyczyć komórek ruchowych rogów przednich rdzenia kręgowego, jak również włókien ruchowych nerwów obwodowych. Charakterystycznym objawem jest porażenie wiotkie. W przypadku
Zespół Downa to zbiór objawów i cech charakterystycznych, rozpoznawalnych już w łonie matki podczas badań prenatalnych. U noworodka w momencie narodzin z łatwością można dostrzec
