Mukopolisacharydozy (MPS) to obszerna i zróżnicowana grupa różnych genetycznie uwarunkowanych chorób związanych z zaburzeniem metabolizmu mukopolisacharydów i glikozaminoglikanów. W efekcie ustrój nie jest w stanie produkować enzymów niezbędnych do rozkładania tych związków, ewentualnie mają one upośledzoną budowę i nie są w stanie pełnić swojej roli. Konsekwencją jest gromadzenie się metabolitów pośrednich w lizosomach, co prowadzi do szeregu objawów klinicznych.
Mukopolisacharydozy – rodzaje
Do grona mukopolisacharydoz zaliczamy wiele chorób, jednak najczęściej występują:
- zespół Hurler – mukopolisacharydoza typu I, rozwija się wskutek mutacji w genie IDUA, zlokalizowanym na 4 chromosomie. Mutacja ta powoduje całkowity niedobór enzymu alfa-L-iduronidazy;
- zespół Huntera – mukopolisacharydoza typu II, choroba spichrzeniowa związana z chromosomem X, spowodowana brakiem lub wadą enzymu sulfatazy iduronianu;
- zespół Sanfilippo – mukopolisacharydoza typu III, organizm nie posiada zdolności rozkładania dużych cząsteczek cukrów zwanych glikozaminoglikanami;
- Zespół Morquio – mukopolisacharydoza typu IV, charakteryzująca się licznymi zmianami w obrębie układu szkieletowego.
Wszystkie mukopolisacharydozy opierają się jednak na wspólnym mechanizmie. Organizm człowieka składa się w pewnej części z tkanki łącznej, która tworzy swoiste rusztowanie dla poszczególnych organów. Ważną składową tkanki łącznej są mukopolisacharydy, składające się z długich łańcuchów zbudowanych z cząsteczek cukrów. Rozpad tych cząsteczek odbywa się w lizosomach, do czego niezbędny jest pełny zestaw ponad 20 różnych enzymów. Jeżeli brakuje jednego, określonego enzymu, cała przemiana materii ulega przerwaniu i upośledzeniu. Mimo tego do lizosomów docierają ciągle dalsze cząsteczki mukopolisacharydów. W efekcie w komórkach zaczyna się gromadzić nierozłożony materiał.
Mukopolisacharydozy – przyczyny
Mukopolisacharydozy wynikają z mutacji genowych (mutacje te mogą być różne, w zależności od rodzaju choroby), jednak wciąż nie wiadomo, co prowadzi do ich wystąpienia. Czynniki ryzyka również nie są znane. Większość podtypów dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, wyjątek stanowi zespół Huntera, którzy jest dziedziczony w sposób sprzężony z płcią.
Mukopolisacharydozy – objawy
Obraz kliniczny mukopolisacharydoz jest różnorodny. Każdy rodzaj schorzenia w praktyce posiada własny zestaw objawów klinicznych. Obraz kliniczny dla powyższych zespołów prezentuje się następująco:
- zespół Hurler – zaburzenia rozwoju umysłowego, zmętnienie rogówki, karłowatość, wodogłowie, zaburzenia snu, sztywność i ból stawów, krótkie i szerokie stopy, zespół cieśni nadgarstka, nawracająca przepuklina;
- zespół Huntera – poszerzenie rysów twarzy, utrata słuchu, powiększenie narządów wewnętrznych, wady uzębienia, układu oddechowego i serca, deformacje kostne;
- zespół Sanfilippo – upośledzenie umysłowe, zmiany w zachowaniu, pogrubienie rysów twarzy, tendencja do częstych infekcji, bezdech senny, głuchota;
- Zespół Morquio – karłowatość, znaczne deformacje narządu ruchu, zmętnienie rogówki, niedomykalność zastawki aortalnej, niekiedy upośledzenie umysłowe.
W późniejszych stadiach choroby, ciągła akumulacja cząsteczek w komórkach prowadzi do postępującej niewydolności narządów i znacznie skraca długość życia. Rokowania oraz czas przeżycia zależą od postaci mukopolisacharydozy oraz rodzaju wdrożonego leczenia. Śmierć zwykle następuje w drugiej lub trzeciej dekadzie życia. Wyjątek stanowi choroba Hurler, w przebiegu której zgon następuje zazwyczaj jeszcze przed ukończeniem 10. roku życia.
Mukopolisacharydoza – leczenie
Nie jest możliwe całkowite wyleczenie żadnej mukopolisacharydozy. Próby tzw. „terapii genowej” dotychczas nie dały rezultatu. Najlepsze efekty obserwuje się podczas terapii komórkami macierzystymi, jednak jest to terapia bardzo droga, nierefundowana przez Narodowy Fundusz Zdrowia (NFZ). W efekcie niewiele osób może sobie na nią pozwolić. Alternatywnie wdraża się zastępczą terapię enzymatyczną. Celem leczenia jest uzupełnianie niedoboru danego enzymu, a przez to wpływ na rozkładanie się mukopolisacharydów. Uzupełniająco stosuje się leczenie objawowe, zwłaszcza codzienna rehabilitacja ruchowa oraz postępowanie chirurgiczne w razie konieczności.
Polecane produkty:
|
Spirulina + Chlorella – naturalne oczyszczanie organizmu
Spirulina i Chlorella to naturalny produkt, który dostarcza witaminy, minerały, a także inne niezbędne do prawidłowego funkcjonowania składniki odżywcze. Dodatkowo skutecznie wspomaga oczyszczanie organizmu, regulację metabolizmu i wzmacnianie układu … Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Pytrus T., Iwańczak B., Wawro J., Czartoryska B., Iwańczak F., Mukopolisacharydoza II (zespół Huntera) – opis przypadku, Adv Clin Exp Med, 2/2006.
- Kamyk-Wawryszuk A., Dziecko z mukopolisacharydozą w przedszkolu – perspektywa terapeutów, Studia Edukacyjne, 49/2018.
- Śmigiel R., Szczałuba K., Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2021.
