Choroby spichrzeniowe (inaczej: glikogenozy) to rzadkie, wrodzone wady metabolizmu węglowodanów. Występują z częstością poniżej 5 na 10 000 osób. To niezwykle szeroka grupa dolegliwości, która może dawać mocno zróżnicowany obraz kliniczny. Dysfunkcje mięśnia sercowego są najczęstszą przyczyną zgonów w tej grupie osób.
Choroby spichrzeniowe – przyczyny
Ze względu na mnogość różnych chorób spichrzeniowych, nie można ustalić jednej przyczyny dla ich wszystkich. Są one jednak wrodzone i wiążą się z mutacją, której mechanizm wciąż nie został poznany. Nie wiadomo bowiem, dlaczego u jednej osoby doszło do mutacji wywołującej chorobę spichrzeniową, natomiast u innej nie. Choroby lizosomalne są zazwyczaj dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, jak np. choroba Niemanna-Picka czy choroba Gauchera. Istnieją także typy sprzężone z chromosomem X, do których zaliczamy chorobę Fabry’ego i zespół Huntera.
Choroby spichrzeniowe – rodzaje
Choroby spichrzeniowe dzieli się na 4 podstawowe grupy.
Mukopolisacharydozy
Wynikają z braku enzymów koniecznych do degradacji glikozaminoglikanów. W konsekwencji tego związki te akumulują się w lizosomach, co prowadzi do licznych zaburzeń – zwłaszcza neurologicznych. Patologiczne zmiany obserwuje się w obrębie wielu narządów wewnętrznych, w tym w szpiku kostnym, naczyniach krwionośnych, mięśniu sercowym, wątrobie czy śledzionie. Typowe są zniekształcenia kości, splenomegalia, hepatomegalia czy wady zastawek serca. Warto zaznaczyć, że większość chorych wykazuje typowe cechy wyglądu, które wskazują na mukopolisacharydozy. Są to m.in. bielmo rogówki, grube rysy twarzy oraz sztywność stawów. Zgon następuje zwykle wskutek zawału serca, najczęściej jeszcze przed ukończeniem 10. roku życia.
Gangliozydozy
W tej grupie znajdują się między innymi: sjalidoza, choroba Schindlera, choroba Taya-Sachsa. Objawy wynikają bezpośrednio z gromadzenia się substancji tłuszczowych w komórkach nerwowych mózgowia, co z kolei bazuje na braku enzymu beta-heksozaminidazy A – kluczowego w przemianach gangliozydów. W wielu chorobach tej grupy dzieci początkowo rozwijają się normalnie, a dopiero później następuje upośledzenie funkcji rozwoju ruchowego i umysłowego. Zgon następuje przed ukończeniem 4. roku życia.
Lipidozy
Najpopularniejszą chorobą tej grupy jest choroba Wolmana, będąca konsekwencją niedoboru esterazy cholesterolowej. Sprawia to, że estry cholesterolowe oraz trójglicerydy odkładają się w lizosomach, które tym samym stają się bezużyteczne. Dochodzi do zmian wielonarządowych, np. zwapnienia nadnerczy, hepatomegalii, splenomegalii, małopłytkowości i zahamowania wzrostu. Innym przykładem jest choroba Niemanna-Picka, w przebiegu której nieprawidłowe ilości lipidów odkładają się głównie w śledzionie, wątrobie, płucach i mózgu.
Glikogenozy
W tej grupie znajdują się np. choroba Pompego, choroba von Gierkego, choroba McArdlea. Jest ich jednak znacznie więcej, dlatego dla ułatwienia rozpoznania klinicznego i leczenia choroby tej grupy dzieli się na: z przewagą zaburzeń czynności wątroby, z przewagą zaburzeń mięśniowych oraz glikogenozy nie pasujące do obu powyższych podgrup. W ich przebiegu spichrzanie glikogenu może ograniczyć się zaledwie do kilku tkanek, może jednak dotyczyć całego organizmu.
Choroby spichrzeniowe – leczenie
Ze względu na brak znajomości przyczyn chorób spichrzeniowych, nie istnieje również ich skuteczne leczenie. W znacznej większości przypadków zgon następuje jeszcze w dzieciństwie wskutek licznych powikłań wielonarządowych, w tym poważnych wad serca. Stosuje się leczenie, którego celem jest zmniejszanie uciążliwych objawów choroby. Duże znaczenie ma fizjoterapia, która pomaga dzieciom przystosować się do życia i przeciwdziała niesprawności ruchowej. Leczenie uzupełniające zależy od tego, które narządy zostały objęte procesem chorobowych. Konieczne są jednak regularne kontrole kardiologiczne i endokrynologiczne.
W przebiegu wielu różnych chorób spichrzeniowych korzystna okazuje się być dietoterapia. Przykładowo, przy glikogenozach, w celu zapobiegania powikłaniom zaleca się stosowanie diety bogatobiałkowej z ograniczeniem węglowodanów.
Polecane produkty:
|
Spirulina + Chlorella – naturalne oczyszczanie organizmu
Spirulina i Chlorella to naturalny produkt, który dostarcza witaminy, minerały, a także inne niezbędne do prawidłowego funkcjonowania składniki odżywcze. Dodatkowo skutecznie wspomaga oczyszczanie organizmu, regulację metabolizmu i wzmacnianie układu … Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Jaroń K., Pawlak A., Dysfunkcje mięśnia sercowego w przebiegu chorób spichrzeniowych. Część I, Kardiologia Inwazyjna, 2/2016.
- Dobrzańska A., Obrycki Ł., Socha P., Choroby rzadkie, Standardy Medyczne, 2020.
