Choroba Thomsena (inaczej: miotonia wrodzona Thomsena) to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba dotycząca mięśni poprzecznie prążkowanych szkieletowych. W jej przebiegu chory doświadcza nadmiernych napięć mięśniowych, wskutek których np. nie może otworzyć mocno zaciśniętych powiek. Nie ma sposobów na całkowite wyleczenie choroby Thomsena, stosuje się leki objawowe, opóźniające jej postęp.
Choroba Thomsena – przyczyny
Dystrofia miotoniczna jest jedną z 30 poznanych dotychczas chorób uwarunkowanych mutacjami dynamicznymi i pierwszą opisaną chorobą genetyczną związaną z mutacją w obszarze genu, który nie ulega translacji. W medycynie wyróżnia się 2 postacie choroby Thomsena: klasyczną i Beckera. Pierwsza dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, natomiast druga w sposób autosomalny recesywny. Bezpośrednią przyczyną choroby jest mutacja w genie CLCN1, zlokalizowanym na chromosomie 7. Konsekwencją tej mutacji jest tzw. kanałopatia chlorkowa, czyli upośledzenie funkcjonowania kanału chlorkowego, co z kolei przekłada się na pogorszenie repolaryzacji mięśni szkieletowych. Do dnia dzisiejszego nie wiadomo jednak co odpowiada za powstawanie wspomnianej mutacji genowej.
Choroba Thomsena – objawy
Choroba może dotknąć procesem patologicznym dowolny mięsień poprzecznie prążkowanego szkieletowego, jednak najczęściej zajęte są mięśnie rąk, żwaczy, powiek i kończyn dolnych. W konsekwencji tego mięśnie ulegają niekontrolowanym skurczom, przy czym chory nie jest w stanie świadomie ich rozluźnić. Może więc nie być w stanie otworzyć powiek po ich wcześniejszym zaciśnięciu, rozluźnić dłoni po podaniu jej do powitania bądź wykonać kroku chcąc podejść do wybranego miejsca. Wraz z upływem czasu mogą pojawiać się następujące objawy:
- zanik mięśni kończyn dolnych;
- opadanie powiek i głowy;
- sztywność mięśni po wykonaniu kolejnych ruchów;
- zaćma;
- zaburzenia kardiologiczne, np. blok przedsionkowo-komorowy i częstoskurcz komorowy;
- osłabienie mięśni oddechowych;
- problemy z płodnością.
Obraz kliniczny może się znacząco różnić między poszczególnymi pacjentami. Należy pamiętać, że dystrofie mięśniowe to szerokie grono różnych problemów zdrowotnych. Kluczowa jest więc diagnostyka różnicowa.
Zobacz również: Tkanka mięśniowa – rodzaje, budowa, funkcje.
Diagnostyka choroby Thomsena
Jako że choroba Thomsena jest dziedziczona, podstawą diagnostyki będzie szczegółowy wywiad z pacjentem. Zwłaszcza w kontekście chorób występujących w rodzinie oraz aktualnych, niepokojących objawów własnych. Następnie wykonuje się badania krwi i moczu oraz badanie EMG (elektromiografia). Obecność ciągów miotonicznych w badaniu EMG potwierdza dystrofię mięśniową. Badania okulistyczne i kardiologiczne powinny być okresowo wykonywane w ramach profilaktyki następstw choroby Thomsena.
Choroba Thomsena – leczenie
Podstawą leczenia jest odpowiednio dobrana farmakoterapia, opierająca się na podaży leków stabilizujących błonę komórkową (zawierających fenytoinę). Aby zapobiegać innym objawom stosuje się leki przeciwarytmiczne bądź krople do oczu, w zależności od objawów dodatkowych.
W ostatnich latach coraz więcej uwagi poświęca się terapii genowej, która z dużym prawdopodobieństwem stanowić będzie przyszłość nowoczesnej medycyny. Nadzieje budzi w szczególności zastosowanie tzw. interferencyjnego RNA (RNAi), którego działanie w komórce polega na blokowaniu ekspresji wybranych genów. Innym sposobem jest zastosowanie metody ominięcia eksonu (tzw. skipping exon) przy użyciu antysensownych oligonukleotydów. Przyłączają się one do specyficznego miejsca splicingowego w pre-mRNA, np. genu kanału chlorkowego w przypadku choroby Thomsena, co sprawia, że dodatkowy ekson zostaje ominięty. Pozwala to na przywrócenie prawidłowego procesu składania tego genu. Do tej pory badania prowadzono jednak wyłącznie na modelu zwierzęcym.
Bibliografia
- Podemski R., Kompendium neurologii, Wydawnictwo Via Medica, Gdańsk 2008.
- Łusakowska A., Sułek-Piątkowska A., Dystrofia miotoniczna – nowe spojrzenie na znaną chorobę, Neurologia i Neurochirurgia Polska, 3/2010.
