Miotonia to zaburzenie dotyczące mięśni, będące konsekwencją przedłużających się skurczów mięśniowych. Może pojawiać się w przebiegu wielu jednostek chorobowych, nierzadko ma jednak podłoże genetyczne. Najczęściej występuje w przebiegu dystonii miotonicznej lub miotonii Beckera. Głównym objawem są zaburzenia kurczliwości tkanki mięśniowej oraz jej wzmożona sztywność.
Przyczyny miotonii
Miotonia może pojawiać się w przebiegu wielu chorób, choćby takich jak:
- neuromiotonia, czyli zespół Isaaca;
- zespół sztywnego człowieka;
- miotonia potasozależna;
- miotonia z objawami stałymi;
- zaburzenia czynności tarczycy;
- paramiotonia wrodzona;
- choroba Thomsena.
O miotonii mówimy wówczas, gdy komórki mięśniowe pozostają wciąż aktywne po zakończeniu docierania do nich bodźców pobudzających. Innymi słowy, w warunkach fizjologicznych dane komórki powinny przejść do stanu spoczynku, jednak przy miotonii są stale aktywne. W odniesieniu do podłoża genetycznego, zwykle przyczyną jest upośledzenie transportu elektrolitów przez kanały jonowe zlokalizowane w błonach komórek mięśniowych.
Miotonia – objawy
Miotonia może obejmować różne części ciała takie jak tułów, kończyny dolne, mięśnie gałek ocznych czy twarzy. Obraz kliniczny zależy więc od dokładnej lokalizacji zaburzenia. Przykładowo, gdy obejmuje ręce, problem stanowi próba prostowania zgiętych palców. Z kolei niektórzy pacjenci po szerokim ziewnięciu mają przez chwilę trudność z ponownym zamknięciem ust. Miotonia to w dużym uproszczeniu sztywność mięśniowa, a więc zatrzymanie danej grupy mięśniowej lub pojedynczego mięśnia w wybranej fazie ruchu.
Pacjenci z miotonią ogólnoustrojową mogą mieć trudności z zachowaniem koordynacji i równowagi, a nawet ze zwykłym wstawaniem z łóżka. Wzrasta tendencja upadków, co może być niebezpieczne zwłaszcza u osób starszych. W zależności od danego przypadku, niektóre ruchy lub czynniki zewnętrzne mogą nasilać lub osłabiać sztywność mięśni. Jednym z nich jest niska temperatura, która działa osłabiająco w stosunku do miotonii.
Diagnostyka miotonii
Diagnostyką i leczeniem miotonii zajmuje się lekarz neurolog. Pierwszym etapem jest szczegółowy wywiad, który wstępnie może nasunąć prawidłową diagnozę. Następnie lekarz każe wykonać proste ruchy, np. kilkukrotne złożenie dłoni w pięść i rozprostowanie jej. Najskuteczniejszym badaniem do wykrywania zaburzeń czynności samych komórek mięśniowych jest EMG, czyli badanie elektromiograficzne. Wówczas nadmierną czynność skurczową mięśnia stwierdzimy nawet w momentach, gdy akurat znajduje się w rozkurczu. Stuprocentowe rozpoznanie możemy wystawić jednak wyłącznie na podstawie badań genetycznych.
Miotonia – leczenie
Nie u wszystkich pacjentów występuje konieczność leczenia. Niektóre przypadki przebiegają bardzo łagodnie i nie wpływają na jakość życia czy codzienne funkcjonowanie. Nie ma również możliwości leczenia przyczynowego w innych sytuacjach. Podstawą współczesnej terapii miotonii jest leczenie objawowe, głównie farmakoterapia. Podaje się leki takie jak fenytoina, chinina czy karbamazepina. Celem jest łagodzenie sztywności mięśni i uzyskanie rozluźnienia tkanki mięśniowej. Wiele spośród podawanych leków wykazuje działanie przeciwdrgawkowe.
W celu jak najdłuższego zachowania sprawności ruchowej poleca się regularną fizjoterapię neurologiczną. Poza terapią manualną przydają się zabiegi z zakresu fizykoterapii, masaż czy nawet kinesiotaping. Ważne, aby fizjoterapia prowadzona była pod okiem doświadczonego specjalisty, zajmującego się przypadkami neurologicznymi.
Polecane produkty:
|
Wałek igłowy – aplikator wieloigłowy
Wałek igłowy to aplikator przeznaczony do wykonywania masażu na różne części ciała. Wysoka efektywność znalazła zastosowanie w kompleksowej terapii różnych schorzeń, a także profilaktyce ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Łusakowska A., Sułek-Piątkowska A., Dystrofia miotoniczna – nowe spojrzenie na znaną chorobę, Neurologia i Neurochirurgia Polska, 3/2010.
- Olszówka M., Maciąg K., Choroby XXI wieku: wybrane zagadnienia, Lublin 2015.
