Zespół Lyncha (dziedziczny rak jelita grubego) to zespół dziedzicznej predyspozycji do nowotworów, dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Stanowi do 3% wszystkich chorób nowotworowych jelita grubego.

Zapalenie krtani to choroba laryngologiczna najczęściej wywołana infekcją wirusową. Choć może dotyczyć osób w każdym wieku, często rozwija się u dzieci, przybierając postać ostrego podgłośniowego

Ulnaryzacja to inaczej trwałe odchylenie palców (lub całej dłoni) w kierunku łokciowym. Spowodowana jest asymetrią kształtu zniszczonych głów kości śródręcza i innymi patologiami zachodzącymi w

Ekstruzja łąkotki odnosi się do wysunięcia obwodu łąkotki powyżej 3 mm poza brzeg kości piszczelowej. Innymi słowy stanowi wysunięcie się trzonu łąkotki poza jej anatomiczne

Hipochondroplazja to genetycznie uwarunkowana choroba wrodzona, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Prowadzi do upośledzenia kostnienia śródchrzęstnego, karłowatości i innych poważnych schorzeń. Nie ma sposobów na

Achondroplazja (potoczna nazywa: karłowatość) to schorzenie dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, odnoszące się do mutacji genu kodującego receptor czynnika wzrostu fibroblastów 3. Konsekwencją są przede

Fokomelia to wrodzony brak długich części kończyny. W przebiegu tej poważnej wady stopy i/lub dłonie są połączone bezpośrednio z tułowiem, co jest procesem nieodwracalnym i

Pyknodysostoza to rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Należy do grona dysplazji kostnych, objawia się więc licznymi anomaliami w budowie tkanki kostnej, co

Rizomelia (ang. rhizomelia) to poważny objaw wielu zespołów genetycznych i wad wrodzonych, odnoszący się do skrócenia proksymalnych części kości kończyn górnych i kości kończyn dolnych.