Choroba Gauchera stanowi najczęściej diagnozowaną lizosomalną chorobę spichrzeniową. Tego typu choroby uwarunkowane genetycznie zależą od niedoboru enzymów lizosomalnych (rzadziej białek pozalizosomalnych). W ich gronie, poza

Hemochromatoza to choroba ogólnoustrojowa spowodowana nadmiernym gromadzeniem się żelaza w organizmie. Wyróżnia się postać pierwotną oraz wtórną. Zaburzeniu ulegają mechanizmy regulujące gospodarkę żelaza, czego konsekwencją

Uszkodzenie dolnego neuronu ruchowego może dotyczyć komórek ruchowych rogów przednich rdzenia kręgowego, jak również włókien ruchowych nerwów obwodowych. Charakterystycznym objawem jest porażenie wiotkie. W przypadku

Zespół Downa to zbiór objawów i cech charakterystycznych, rozpoznawalnych już w łonie matki podczas badań prenatalnych. U noworodka w momencie narodzin z łatwością można dostrzec

Zespół Angelmana to choroba genetyczna związana z upośledzeniem rozwoju i czynności ośrodkowego układu nerwowego. Bywa mylnie brana za mózgowe porażenie dziecięce lub autyzm, dlatego bardzo

Pięta Haglunda, czyli choroba Haglunda-Severa to martwica nasady kości piętowej. Zamiennie stosuje się również nazwy: zapalenie kaletki głębokiej ścięgna Achillesa, deformacja Haglunda lub po prostu

Choroba Wolmana odnosi się do deficytu lizosomalnej kwaśnej lipazy. Wspomniany związek uczestniczy w hydrolizie estrów cholesterolu i trójglicerydów w niskim pH lizosomu, dlatego jego niedobór

Przepuklina brzuszna to inaczej nieprawidłowe, patologiczne uwypuklenie zawartości jamy brzusznej (zazwyczaj jelita cienkiego) przez jej osłabioną różnymi czynnikami ścianę. To poważny problem, ponieważ może doprowadzić