Zapalenie krtani to choroba laryngologiczna najczęściej wywołana infekcją wirusową. Choć może dotyczyć osób w każdym wieku, często rozwija się u dzieci, przybierając postać ostrego podgłośniowego
Ulnaryzacja to inaczej trwałe odchylenie palców (lub całej dłoni) w kierunku łokciowym. Spowodowana jest asymetrią kształtu zniszczonych głów kości śródręcza i innymi patologiami zachodzącymi w
Ekstruzja łąkotki odnosi się do wysunięcia obwodu łąkotki powyżej 3 mm poza brzeg kości piszczelowej. Innymi słowy stanowi wysunięcie się trzonu łąkotki poza jej anatomiczne
Hemimelia to wada wrodzona polegająca na jednostronnym lub obustronnym niedorozwoju dystalnej części kończyny dolnej lub kończyny górnej. Jej przyczyny nie są znane. Może pojawić się
Hipochondroplazja to genetycznie uwarunkowana choroba wrodzona, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Prowadzi do upośledzenia kostnienia śródchrzęstnego, karłowatości i innych poważnych schorzeń. Nie ma sposobów na
Achondroplazja (potoczna nazywa: karłowatość) to schorzenie dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, odnoszące się do mutacji genu kodującego receptor czynnika wzrostu fibroblastów 3. Konsekwencją są przede
Fokomelia to wrodzony brak długich części kończyny. W przebiegu tej poważnej wady stopy i/lub dłonie są połączone bezpośrednio z tułowiem, co jest procesem nieodwracalnym i
Pyknodysostoza to rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Należy do grona dysplazji kostnych, objawia się więc licznymi anomaliami w budowie tkanki kostnej, co
Rizomelia (ang. rhizomelia) to poważny objaw wielu zespołów genetycznych i wad wrodzonych, odnoszący się do skrócenia proksymalnych części kości kończyn górnych i kości kończyn dolnych.
Torbielowatość nerek występuje z częstotliwością 1 na 4 000 osób. Wiąże się z występowaniem w obrębie nerek wypełnionej płynem przestrzeni. Są to torbiele, stąd nazwa
Zapalenie krtani to choroba laryngologiczna najczęściej wywołana infekcją wirusową. Choć może dotyczyć osób w każdym wieku, często rozwija się u dzieci, przybierając postać ostrego podgłośniowego
Ulnaryzacja to inaczej trwałe odchylenie palców (lub całej dłoni) w kierunku łokciowym. Spowodowana jest asymetrią kształtu zniszczonych głów kości śródręcza i innymi patologiami zachodzącymi w
Ekstruzja łąkotki odnosi się do wysunięcia obwodu łąkotki powyżej 3 mm poza brzeg kości piszczelowej. Innymi słowy stanowi wysunięcie się trzonu łąkotki poza jej anatomiczne
Hemimelia to wada wrodzona polegająca na jednostronnym lub obustronnym niedorozwoju dystalnej części kończyny dolnej lub kończyny górnej. Jej przyczyny nie są znane. Może pojawić się
Hipochondroplazja to genetycznie uwarunkowana choroba wrodzona, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Prowadzi do upośledzenia kostnienia śródchrzęstnego, karłowatości i innych poważnych schorzeń. Nie ma sposobów na
Achondroplazja (potoczna nazywa: karłowatość) to schorzenie dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, odnoszące się do mutacji genu kodującego receptor czynnika wzrostu fibroblastów 3. Konsekwencją są przede
Fokomelia to wrodzony brak długich części kończyny. W przebiegu tej poważnej wady stopy i/lub dłonie są połączone bezpośrednio z tułowiem, co jest procesem nieodwracalnym i
Pyknodysostoza to rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Należy do grona dysplazji kostnych, objawia się więc licznymi anomaliami w budowie tkanki kostnej, co
Rizomelia (ang. rhizomelia) to poważny objaw wielu zespołów genetycznych i wad wrodzonych, odnoszący się do skrócenia proksymalnych części kości kończyn górnych i kości kończyn dolnych.
Torbielowatość nerek występuje z częstotliwością 1 na 4 000 osób. Wiąże się z występowaniem w obrębie nerek wypełnionej płynem przestrzeni. Są to torbiele, stąd nazwa
