Szukaj
Szukaj

Choroba Krabbego

Spis treści

Kolagen naturalny do picia

Kolagen naturalny do picia

Choroba Krabbego (inaczej: leukodystrofia globoidalna) zaliczana jest do spichrzeniowych chorób lizosomalnych. To wrodzona choroba metaboliczna, po raz pierwszy opisana w 1916 roku przez duńskiego neurologa Knuda Krabbego (od którego nazwiska pochodzi jej nazwa). Ma charakter postępujący i nieuleczalny, w związku z czym pozostaje wdrażanie leczenia objawowego.

Choroba Krabbego

Choroba Krabbego – przyczyny

Za bezpośrednią przyczynę choroby Krabbego uznaje się mutacje w genie GALC (locus 14q31), odpowiadającym za kodowanie enzymu lizosomalnego (galaktocerebrozydazę). Ta zaś katalizuje reakcję hydrolizy galaktozy z galaktocerebrozydu galaktozylosfingozyny (psychozyna). Gromadzenie się cytotoksycznej psychozyny przyczynia się do niszczenia oligodendrocytów oraz demielinizacji ośrodkowego układu nerwowego i obwodowego układu nerwowego. Nieco rzadziej, głównie przy postaci niemowlęcej, przyczyną jest mutacja w genie prosapozyny (PSAP)
(locus 10q21-q22), odpowiadającym za kodowanie sfingolipidowego białka aktywatorowego, sapozynę A. Nie wiadomo jednak co dokładnie powoduje te mutacje. Czynniki ryzyka również nie są znane.

W przeciwieństwie do innych chorób spichrzeniowych, w przypadku choroby Krabbego nie dochodzi do odkładania się lipidów we wszystkich komórkach tkanki nerwowej. Zauważa się je wyłącznie w wyspecjalizowanych komórkach pochodzących z mikrogleju i/lub makrofagów opisanych jako komórki globoidalne.

Choroba Krabbego – objawy

Pierwsze objawy można zaobserwować już w pierwszych miesiącach życia dzieci (między 2. a 6. miesiącem). Jednak ze względu na niecharakterystyczny przebieg zwykle są one uznawane za typowe dolegliwości wieku niemowlęcego:

Patronite
Patronite

Przypisuje się je kolce lub chorobie refluksowej. Dopiero po pewnym czasie, gdy dołączają objawy neurologiczne typowe dla chorób lizosomalnych, rodzice i lekarze wdrażają bardziej dokładną diagnostykę. Przebieg choroby Krabbego można podzielić na 3 etapy:

Po III etapie pacjenci przechodzą w stan wegetacji. Zazwyczaj większość dzieci umiera jeszcze przed ukończeniem 2.-3. roku życia, a przyczyną tego jest najczęściej infekcja układu oddechowego. Powyżej opisano postać niemowlęcą choroby Krabbego. W medycynie wyróżnia się dodatkowo postać młodzieńczą (objawy pojawiają się do 8. roku życia) lub dorosłych (objawy pojawiają się powyżej 8. roku życia). W postaci dorosłych typowy jest brak cofania się funkcji poznawczych.

Choroba Krabbego – diagnostyka

Najważniejszym elementem diagnostyki choroby Krabbego są badania enzymatyczne leukocytów i fibroblastów w stosownej hodowli, na podstawie których ocenia się niedobór enzymu charakterystycznego dla tej choroby. Histologicznie w istocie białej układu nerwowego obecne są typowe „komórki globoidowe”, co również ma znaczenie w diagnostyce. Uzupełniająco należy wykonać badanie mózgowia rezonansem magnetycznym i EMG.

Choroba Krabbego – leczenie

Nie ma żadnych skutecznych sposobów na całkowite wyleczenie choroby Krabbego. U pacjentów stosuje się przeszczep komórek macierzystych, co współcześnie daje najlepsze rezultaty. Metoda ta jest jednak bardzo droga, nierefundowana przez NFZ, dlatego nie każdy może sobie na nią pozwolić. Alternatywnie stosuje się terapie genowe, enzymatyczne terapie zastępcze bądź terapię białkami chaperonowymi. Rokowania zależą od wielu czynników, jednak większość pacjentów z chorobą Krabbego nie dożywa dorosłości. Aby jak najdłużej zachować sprawność i opóźniać postępy degeneracyjne w organizmie należy uczęszczać z pacjentem na rehabilitację ruchową. Trwa ona przez całe życie chorego.

Bibliografia

  1. Jastrzębski K., Czartoryska B., Klimek A., Leukodystrofia globoidalna dorosłych. Pierwszy przypadek w Polsce, Neurologia i Neurochirurgia Polska, 3/2013.
  2. Jastrzębski K., Klimek A., Leukodystrofia globoidalna Krabbego – choroba o wielu twarzach?, Aktualności Neurologiczne, 8/2008.
Sklep Spirulina
Sklep Spirulina

Zapisz się do newslettera!

Szukaj
Kategorie wpisów
Centrum Fizjoterapeuty
Sklep Fizjoterapeuty
Bezpłatne konsultacje
Kubek dla Fizjoterapeuty
Oferty pracy

Popularne w zdrowie

Zostań z nami

Polecane artykuły

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *