Osteochondrodysplazja to poważna choroba narządu ruchu, a dokładniej układu kostno-stawowego. Przebiega z nieprawidłową budową kośćca, a powstaje jeszcze na etapie życia płodowego. Jej przyczyny nie są do końca znane, co sprawia, że nie ma możliwości efektywnego jej leczenia.
Osteochondrodysplazja – przyczyny
Osteochondrodysplazja w rzeczywistości nie jest pojedynczą chorobą, lecz grupą zaburzeń genetycznych wpływających na rozwój kości i chrząstek. Bezpośrednią ich przyczyną są mutacje genetyczne pojawiające się w organizmie jeszcze na etapie życia płodowego, gdy układ kostno-stawowy znajduje się w fazie intensywnego rozwoju. Osteochondrodysplazje dziedziczy się w większości przypadków w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że jeśli jeden z rodziców jest nosicielem genu lub zmaga się z osteochondrodysplazją, istnieje spore prawdopodobieństwo, że dziecko również będzie mieć ten problem.
Osteochondrodysplazje, będące jednym z pierwotnych zaburzeń tworzenia tkanki kostnej, są nierzadko zaliczane do grona chorób metabolicznych tkanki kostnej. Każdego roku w Polsce odnotowuje się od 5 do 7 nowych zachorowań. Na przestrzeni lat udało się zidentyfikować kilka genów związanych z osteochondrodysplazją. Przykładowo, mutacje w genie FGFR3 wiążą się z achondroplazją i hipochondroplazją. Z kolei mutacje w genach COL1A1 i COL1A2 wiążą się z wrodzoną łamliwością kości.
Osteochondrodysplazja – rodzaje i objawy
Wymienia się kilka podstawowych rodzajów osteochondrodysplazji, spośród których kluczowymi są:
- achondrodysplazja – forma karłowatości krótkokończynowej, prowadząca do błędnego kostnienia śródchrzęstnego. Obserwuje się skrócenie zwłaszcza proksymalnych części kończyn górnych i dolnych, choć w obrazie klinicznym występują zaburzenia anatomiczne w obrębie całego ciała, np. uwydatnienie czoła, szpotawość kolan czy małe dłonie. Co ciekawe, tułów często ma zachowane właściwe proporcje;
- dysplazja tanatoforyczna – bardzo ciężka postać osteochondrodysplazji, przyczyniająca się do śmierci jeszcze na etapie życia noworodkowego. W jej przebiegu pojawia się karłowatość kończyn i niedorozwój całego szkieletu;
- wrodzona łamliwość kości – związana z zaburzeniami w prawidłowej budowie kolagenu, manifestuje się nadmierną kruchością tkanki kostnej, jeszcze bardziej niż ma to miejsce u osób z osteoporozą. Wymienia się aż 8 podtypów wrodzonej łamliwości kości;
- hipochondroplazja – łagodna postać osteochondrodysplazji, przebiegająca z karłowatością krótkokończynową, jednak znacznie mniej zaawansowaną niż ma to miejsce w przypadku achondrodysplazji.
Dodatkowo w przebiegu omawianych chorób występować mogą różnorodne zaburzenia w obrębie innych układów organizmu, zwłaszcza w układzie krążenia, układzie oddechowym czy układzie nerwowym. Niektóre dzieci mogą być upośledzone intelektualnie, jednak nie jest to typowe dla osteochondrodysplazji.
Diagnostyka osteochondrodysplazji
Osteochondrodysplazję można rozpoznać już na etapie życia płodowego, dlatego tak duży nacisk kładzie się na ciążowe badania kontrolne. Można ją zdiagnozować również po porodzie na podstawie badań genetycznych oraz RTG. Istotne jest ustalenie typu choroby, ponieważ wpływa to na dobór metod planowanego leczenia.
Osteochondrodysplazja – leczenie
Leczenie dobierane jest indywidualnie do każdego pacjenta. Obejmuje m.in.:
- prewencję złamań kostnych;
- wzmacnianie kości za pomocą diety;
- farmakoterapię i suplementację;
- systematyczną aktywność fizyczną;
- rehabilitację ruchową;
- metody chirurgiczne.
Spośród metod chirurgicznych najczęściej praktykuje się wydłużanie kończyn dolnych, ewentualnie stabilizację stawów. Ostatnimi czasy coraz popularniejsza staje się terapia genowa połączona z przyjmowaniem środków farmakologicznych, co ma mieć na celu modulację wzrostu kości. Nadzieje związane z połączeniem tych metod są duże. Nie ma jednak możliwości wpłynięcia bezpośrednio na zmutowane geny.
Polecane produkty:
|
Kolagen w proszku na stawy, kości i skórę
Kolagen bioalgi zawiera aż 97% hydrolizowanego kolagenu. Jego opatentowana formuła sprawia, że wchłanialność jest na bardzo wysokim poziomie. Wspomaga łagodzenie objawów już istniejących chorób stawów, dodatkowo zapobiegając pojawianiu się nowych. Zobacz więcej... |
|
Kwas hialuronowy na stawy i skórę
Kwas hialuronowy zapewnia mazi stawowej właściwości lepko-sprężyste, przez co zmniejsza ból w stawach. Dodatkowo wypełnia przestrzenie w naskórku redukując zmarszczki. Sprawia, że skóra wygląda młodziej i polepsza się jej odcień, dając też efekt ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Trudności diagnostyczne stanu tkanki kostnej u osób z osteochondrodysplazją, XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Osteoartrologii i Polskiej Fundacji Osteoporozy, Kraków 2001.
- Jorde L., Carey J., Bamshad M., Genetyka medyczna, Wydawnictwo Urban&Partner, Wrocław 2021.
