Szukaj

Hipochondroplazja

Spis treści

Kolagen naturalny do picia

Kolagen naturalny do picia

Hipochondroplazja to genetycznie uwarunkowana choroba wrodzona, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Prowadzi do upośledzenia kostnienia śródchrzęstnego, karłowatości i innych poważnych schorzeń. Nie ma sposobów na jej całkowite wyleczenie. Stosuje się więc metody objawowe, których celem jest głównie poprawa jakości życia pacjenta.

Hipochondroplazja

Hipochondroplazja – przyczyny

Bezpośrednią przyczyną hipochondroplazji jest mutacja pojedynczego genu kodującego receptor czynnika wzrostu fibroblastów FGFR3. Lokalizuje się on na chromosomie 4. Wciąż jednak nie wiadomo, dlaczego u niektórych osób dochodzi do takiej mutacji. Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, istnieje więc bardzo duże ryzyko, że dziecko rodzica z hipochondroplazją również będzie się z nią zmagało.

Należy jednak zaznaczyć, że w ostatnich latach obserwuje się wzrost spontanicznych mutacji prowadzących do hipochondroplazji. W ich przebiegu rodzi się dziecko z karłowatością i zaburzeniem kostnienia śródchrzęstnego, mimo iż rodzice takiego dziecka są całkowicie zdrowi. Przyczyny spontanicznych mutacji również nie są znane.

Hipochondroplazja – objawy

Głównym i najbardziej charakterystycznym objawem hipochondroplazji jest karłowatość, wskutek której ciało staje się nieproporcjonalne. Wprawdzie rozmiary głowy są prawidłowe, jednak zarówno tułów, jak i kończyny są skrócone. Tak zaawansowane zaburzenia wynikają z nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego. Mimo tego kości są wytrzymałe i nie są podatne na złamania. Deformacja szkieletu może prowadzić do:

tubapay
tubapay
  • problemów z oddychaniem, duszności pojawiających się zwłaszcza podczas wysiłku fizycznego;
  • problemów z płodnością;
  • szybszych zmian zwyrodnieniowych w stawach;
  • zaburzeń trawienia, zwłaszcza zaparć;
  • zmniejszonej ruchomości stawów kręgosłupa oraz obręczy miednicznej i barkowej.

Najczęściej diagnozowaną postacią upośledzonego kostnienia śródchrzęstnego jest achondroplazja, w przebiegu której obserwuje się dodatkowo rizomelię, hiperlordozę (nasiloną lordozę lędźwiową), brachydaktylię oraz wielkogłowie z uwypukleniem kości czołowej. Należy wspomnieć, że osoby z hipochondroplazją mogą mieć od 120 do 160 cm wzrostu, dlatego jeśli ich wzrost przybliża się do górnej granicy wspomnianego przedziału, ciało niewiele różni się od zdrowej osoby. Hipochondroplazji nie towarzyszą objawy z żadnych innych układów organizmu. Patologia dotyczy wyłącznie aparatu szkieletowego. Także rozwój psychiczny i intelektualny są zachowane.

Diagnostyka – hipochondroplazji

Diagnostyka hipochondroplazji opiera się na wykonaniu badania RTG szkieletu. Powinno ono obejmować całe ciało. Aby jednak mieć całkowitą pewność, że to właśnie hipochondroplazja, warto wykonać badanie genetyczne. Diagnostyka różnicowa obejmuje karłowatość przysadkową, wykonuje się rezonans magnetyczny przysadki mózgowej oraz badania krwi w kontekście poziomu hormonów przysadki. Ma to ogromne znaczenie dla dalszego leczenia (przy karłowatości przysadkowej pacjent przez całe życie musi przyjmować leki hormonalne).

Hipochondroplazja – leczenie

Terapia zaburzeń kostnych w przebiegu hipochondroplazji jest bardzo trudna. Stosuje się kombinację metod chirurgicznych, ortopedycznych, fizjoterapeutycznych. Można operacyjnie wydłużyć kończyny, jednak wiąże się to z koniecznością długiej rehabilitacji i jest mocną ingerencją w ciało. Jedną z częściej wybieranych sposobów wydłużania kości jest metoda Ilizarowa. Fizjoterapia powinna trwać przez całe życie pacjenta, a jej najważniejszym celem jest zapobieganie wadom postawy, przykurczom mięśniowym i zmianom zwyrodnieniowym. Dodatkowo fizjoterapia poprawia wydolność organizmu i zdolności motoryczne.

W ostatnich latach proponuje się leczenie rekombinowanym hormonem wzrostu, a wyniki badań w tym kierunku są obiecujące. Każdy pacjent powinien skonsultować się z ortopedą celem dobrania indywidualnego zaopatrzenia ortopedycznego, np. wkładek do butów, dzięki którym kończyny dolne będą mieć równą długość (jeśli występują asymetrie) i dzięki którym stawy kolanowe będą ustawiać się we własnej osi długiej.



Polecane produkty:

Bibliografia

  1. Oczkowska U., Definicja i przyczyny niskorosłości oraz kryteria diagnostyczne niedoboru hormonu wzrostu, Endokrynologia Polska, 9/2009.
  2. Doherty M., Hertel N., Hove H., Haagerup A., Neurological symptoms, evaluation and treatment in Danish patients with achondroplasia and hypochondroplasia, J Rare Dis Res Treat, 2/2017.
  3. Rousseau F., Bonaventure J., Legeai-Mallet L., Schmidt H., Weissenbach J., Maroteaux P., Munnich A., Le Merrer M., Clinical and genetic heterogeneity of hypochondroplasia, J Med. Genet, 33/1996.
Sklep Spirulina
Sklep Spirulina

Zapisz się do newslettera!

Szukaj
Kategorie wpisów
Centrum Fizjoterapeuty
Sklep Fizjoterapeuty
Bezpłatne konsultacje
Kubek dla Fizjoterapeuty
Oferty pracy

Popularne w zdrowie

Zostań z nami

Polecane artykuły

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

Materiały znajdujące się na Portalu Fizjoterapeuty są chronione prawem autorskim. Zabrania się kopiowania w jakiejkolwiek formie bez uprzedniej zgody autora.