Brachydaktylia

Brachydaktylia (inaczej: krótkopalczastość) to wada wrodzona polegająca na skróceniu palców dłoni i/lub stóp. Może występować jako wada izolowana lub towarzyszyć licznym zespołom genetycznym. Nie należy mylić jej z syndaktylią, w przebiegu której sąsiednie palce ulegają zrośnięciu.

Brachydaktylia – przyczyny

Jeśli brachydaktylia rozwija się w przebiegu wad i zespołów genetycznych, najczęściej są to:

• zespół Silver-Russell;
• zespół Osebolda-Remondiniego;
• zespół Aperta;
• dysplazja akromezomeliczna;
• zespół Ballarda;
• zespół Pitta-Williamsa;
• dysplazja oczno-zębowo-palcowa;
• zespół Robertsa;
• zespół STAR.

Natomiast w przypadku wad izolowanych wyróżnia się brachydaktylię typu A, B, C, D i E (jest to podstawowy podział, choć omawiając problem bardziej szczegółowo, dodatkowo wyróżnia się podtypy). Brachydaktylia typu:

• A – uwarunkowana jest mutacjami w genie IHH lub BDA1B;
• B – uwarunkowana jest mutacjami w genie ROR2;
• C – uwarunkowana jest mutacjami w genie GDF5;
• D i E – uwarunkowane są mutacjami w genie HOXD13.

Wszystkie rodzaje dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, wady te nie są sprzężone z płcią.

Brachydaktylia – objawy

Najczęściej diagnozuje się wadę typu B. W przebiegu brachydaktylii typu B pojawia się skrócenie (lub w skrajnych przypadkach całkowity brak) paliczków dalszych palców dłoni i stóp. Towarzyszy temu niedorozwój płytek paznokciowych. W rzeczywistości każdy typ objawia się podobnie, jedynie natężenie objawów może się różnić. Charakterystyczne jest mocne poszerzenie i skrócenie paznokci, co może dotyczyć wszystkich płytek paznokciowych lub tylko jednej czy kilku.

Brachydaktylii towarzyszyć mogą inne objawy, zwłaszcza szeroki rozstaw oczu, uwydatnienie grzbietu nosa i hipoplazja skrzydełek nosa. Do tego dochodzą objawy typowe dla zespołu genetycznego, w przebiegu którego rozwinęła się brachydaktylia (jeśli nie jest ona wadą izolowaną). Sama brachydaktylia nie powoduje żadnych dolegliwości bólowych, a jeśli dziecko od najmłodszych lat uczy się z nią żyć, nie wpływa również znacząco na funkcjonalność.

Diagnostyka brachydaktylii

Omawianego objawu nie można nie spostrzec, widać go już po narodzinach dziecka. Więcej trudności sprawia odnalezienie przyczyny, dlatego w pierwszej kolejności wykonuje się badania genetyczne. Jeśli nie występują żadne inne dolegliwości, podejrzewa się wadę izolowaną. Wówczas badanie polega na analizie sekwencji eksonów 8 i 9 genu ROR2, a następnie genów pozostałych (dla typu A, C, D i E). Jeśli natomiast u dziecka występują także inne objawy, które mogłyby wskazywać na zespoły genetyczne, diagnostyka ukierunkowana jest właśnie na tego typu choroby i również polega na badaniach genetycznych. Uzupełniająco warto wykonać RTG dłoni, stóp oraz głowy.

Brachydaktylia – leczenie

Metodą z wyboru jest fizjoterapia, która powinna być prowadzona od wczesnych etapów życia dziecka. Obejmuje ona szereg ćwiczeń i zadań manualnych oraz rozbudowaną integrację sensoryczną, aby tym samym dziecko mogło rozwijać się prawidłowo pomimo swojej wady. Nabywa umiejętności manualne i uczy się wykonywać wszystkie czynności skróconymi palcami. Dzięki temu w późniejszym życiu może funkcjonować jak zdrowa osoba. Przy braku akceptacji wady rekomenduje się konsultacje psychologiczne lub psychoterapeutyczne.

Zabiegi chirurgiczne w przypadku brachydaktylii wykonuje się raczej rzadko. Nie ma skutecznych metod pozwalających na wydłużenie paliczków. Operacje znajdują zastosowanie głównie przy syndaktylii, a ich celem jest wówczas odseparowanie sąsiednich palców od siebie.

	Kolagen w proszku na stawy, kości i skórę Kolagen bioalgi zawiera aż 97% hydrolizowanego kolagenu. Jego opatentowana formuła sprawia, że wchłanialność jest na bardzo wysokim poziomie. Wspomaga łagodzenie objawów już istniejących chorób stawów, dodatkowo zapobiegając pojawianiu się nowych. Zobacz więcej...
	Kwas hialuronowy na stawy i skórę Kwas hialuronowy zapewnia mazi stawowej właściwości lepko-sprężyste, przez co zmniejsza ból w stawach. Dodatkowo wypełnia przestrzenie w naskórku redukując zmarszczki. Sprawia, że skóra wygląda młodziej i polepsza się jej odcień, dając też efekt ... Zobacz więcej...

Bibliografia

1. Korniszewski L., Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2005.
2. Mackiewicz A., Choroby genetycznie uwarunkowane, Wydawnictwo UM Poznań, Poznań 2020.
3. Temtamy S., Aglan M., Brachydactyly, Orphanet Journal of Rare Diseases, 3/2008.