Rizomelia (ang. rhizomelia) to poważny objaw wielu zespołów genetycznych i wad wrodzonych, odnoszący się do skrócenia proksymalnych części kości kończyn górnych i kości kończyn dolnych. Znacznie krótsze od fizjologicznych rozmiarów dla danego wieku są więc kość ramienna, kość udowa. Upośledza to rozwój dziecka i zmniejsza efektywność codziennie wykonywanych czynności.
Rizomelia – przyczyny
Rizomelia jest jednym z objawów licznych chorób wrodzonych, jednak wciąż nie wiadomo, dlaczego dochodzi do jej rozwoju. Udowodniono, że w przypadku wad izolowanych przyczyną jest najczęściej mutacja w jednym z podanych genów: RCDP1, RCDP2 lub RCDP3. Zespoły genetyczne, w przebiegu których pojawia się omawiany objaw, to przede wszystkim:
- achondroplazja – mutacja genu FGFR3 (receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów 3) zlokalizowanego w regionie 4p16.3, dziedziczona autosomalnie dominująco;
- zespół Sensenbrenner – mutacja w genach: IFT122, IFT144, IFT121 lub IFT43, odpowiedzialnych za kodowanie białka IFT uczestniczącego w transporcie wewnątrz rzęskowym;
- zespół obojczykowo-rizomeliczny – mutacja genu RUNX2;
- zespół Turnera – brak lub niepełny rozwój jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach lub w ich części.
Pojawienie się rizomelii zawsze jest traktowane poważnie i zmusza do wdrożenia szczegółowej diagnostyki stanu zdrowia dziecka.
Rizomelia – objawy
Rizomelia polega na skróceniu ramion i ud. Oznacza to, że kość udowa i kość ramienna nie osiągają wymiarów adekwatnych dla zdrowego człowieka w danym wieku. Konsekwencją rizomelii jest zaburzenie proporcji ciała, stwarza poważny defekt estetyczny. Wpływa jednak także negatywnie na rozwój całego organizmu, opóźniając naukę chodzenia lub zdolności manualnych. Wykonywanie podstawowych czynności dnia codziennego staje się utrudnione, a niekiedy wręcz trwale zaburzone.
Pozostałe objawy zależą od przyczyny, która spowodowała rizomelię. Przykładowo w przebiegu achondroplazji tuż obok skrócenia ramion i ud pojawią się:
- skrajny niedobór wzrostu;
- opóźniony rozwój ruchowy;
- hipotonia mięśniowa;
- zwężenie klatki piersiowej.
Rozwój umysłowy w większości przypadków rizomelii izolowanej oraz rizomelii w przebiegu achondroplazji zostaje prawidłowo zachowany.
Diagnostyka rizomelii
Rizomelię można szybko i łatwo zdiagnozować. Obserwuje się skrócenie kończyn górnych i kończyn dolnych. Aby jeszcze dokładniej ocenić stan zdrowia dziecka wykonuje się badania RTG kończyn, a także badania krwi i badania genetyczne, dzięki którym można ustalić przyczynę problemu. W celach profilaktycznych zaleca się uzupełniające wykonanie badań kardiologicznych, aby wykluczyć mniej lub bardziej poważne wady serca tak często występujące z zespołami genetycznymi.
Rizomelia – leczenie
Nie ma skutecznych sposobów leczenia przyczynowego. Osoby z rizomelią muszą nauczyć się żyć ze swoją wadą. Już od najmłodszych lat wdraża się rehabilitację, aby dziecko mogło umiejętnie posługiwać się kończynami górnymi i mogło zacząć chodzić. Rehabilitacja obejmuje zarówno indywidualnie dobrane ćwiczenia, jak i zajęcia grupowe, integrację sensoryczną oraz terapię manualną. Co pewien czas zaleca się kontrole ortopedyczne.
Dalsze leczenie uzależnione jest od objawów współtowarzyszących rizomelii. Przykładowo przy jednoczesnym występowaniu znacznych zwężeń klatki piersiowej i wad serca konieczne staje się leczenie chirurgiczne (zarówno chirurgia ortopedyczna celem zapewnienia przestrzeni w klatce piersiowej, jak i kardiochirurgia celem naprawy wad serca). Rokowania przy rizomelii są na ogół dobre, chyba że wynika ona z bardzo poważnych zespołów genetycznych.
Polecane produkty:
|
Kolagen naturalny w kapsułkach
Skład produktu to wyłącznie naturalny, rybi kolagen. Dzięki temu jest on aktywny biologicznie, a także bardzo wysokiej wchłanialności. Zobacz więcej... |
|
Kolagen w proszku na stawy, kości i skórę
Kolagen bioalgi zawiera aż 97% hydrolizowanego kolagenu. Jego opatentowana formuła sprawia, że wchłanialność jest na bardzo wysokim poziomie. Wspomaga łagodzenie objawów już istniejących chorób stawów, dodatkowo zapobiegając pojawianiu się nowych. Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Litwin L., Klimaszewska-Adamus K., Ziora K., Leczenie hormonem wzrostu chłopca z achondroplazją i somatotropinową niedoczynnością przysadki – opis przypadku, Endokrynologia Pediatryczna, 15/2016.
- Dobrzańska A., Socha P., Obrycki Ł., Choroby rzadkie, Wydawnictwo Medi Press, Warszawa 2020.
- Figueirêdo S., Araújo J., Kozan J., Santos N., Tanganeli V., Rhizomelic chondrodysplasia punctata: a case report and brief literature review, Radiol Bras, 40/2007.
