Wrodzona łamliwość kości to heterogenna grupa różnych zaburzeń genetycznych, wyróżniających się zwiększoną łamliwością, niską masą kostną oraz podatnością na złamania kości o rozmaitym stopniu ciężkości. Szacuje się, że problem dotyczy 1 na 20 tysięcy żywych urodzeń. W medycynie opisuje się kilka typów wrodzonej łamliwości kości, przy czym różnią się one między sobą mechanizmem powstawania oraz obrazem klinicznym.
Wrodzona łamliwość kości – przyczyny
Wrodzona łamliwość kości jest genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem dotyczącym tkanki łącznej. Dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, rzadziej recesywny (w zależności od typu). Zdecydowana większość przypadków, ponieważ aż 90%, wynika z mutacji w genach COL1A1 chromosomu 17q21.3 i COL1A2 chromosomu 7q22.1, odpowiedzialnych za kodowanie łańcuchów polipeptydowych alfa-1 i alfa-2 kolagenu typu I. Nie wiadomo jednak na jakiej podstawie dochodzi do tych mutacji. Czynniki ryzyka również nie są znane.
Wrodzona łamliwość kości – objawy
Obraz kliniczny wrodzonej łamliwości kości zależy w dużej mierze od postaci choroby. Przykładowo:
- typ I A i I B – ma charakter łagodny, struktura kolagenu jest prawidłowa, jednak jego ilość jest zbyt niska (nawet o 50%). Typowymi objawami są więc: umiarkowana łamliwość kości, brak deformacji, wiotkość stawów i więzadeł oraz upośledzenie słuchu. Wzrost jest zbliżony do normalnego. W tych typach obserwuje się ponadto rozmaite problemy kardiologiczne;
- typ II – najcięższa odmiana, większość dzieci umiera tuż po urodzeniu. Objawami są: znaczne deformacje kostne, skrócenie kończyn, łamliwość kości, ścieńczenie skóry i jej bliznowacenie, nieprawidłowa budowa żeber;
- typ III A i III B – typowe są mnogie złamania śródmaciczne i okołoporodowe. W późniejszym wieku obserwuje się niską wysokość ciała, deformacje kostne postępujące wraz z wiekiem, upośledzenie słuchu, osteoporozę;
- typ IV A i IV B – o średnio ciężkim przebiegu. Pojawia się łagodna łamliwość kości, niebieskie zabarwienie twardówek. W podtypie B obserwuje się wady zgryzu, których nie ma w podtypie A.
Istnieją jeszcze inne typy wyodrębnione z tych przedstawionych powyżej. Diagnostyka wrodzonej łamliwości kości powinna być więc wyjątkowo szczegółowa, aby dobrze zakwalifikować pacjenta do danego rodzaju zaburzenia.
Diagnostyka wrodzonej łamliwości kości
Diagnoza prenatalna jest trudna, może być zweryfikowana po urodzeniu i powinna być potwierdzona badaniem genetycznym. Wyłącznie badanie genetyczne daje 100% pewności odnośnie rozpoznania. Dodatkowo warto wykonać RTG różnych części ciała, aby uwidocznić deformacje. W badaniach RTG widać osteoporozę i obecność kostek podobnych do kostek Worma (kostki wstawne). Badanie densytometryczne natomiast potwierdza niską masę kostną. Wskazane są też badania okulistyczne, kardiologiczne i stomatologiczne (w późniejszym wieku).
Zobacz również: Densytometr.
Wrodzoną łamliwość kości zawsze należy zróżnicować z zespołem Brucka, hiperfosfatazją i hipofosfatazją, niedoborami żywieniowymi, białaczką czy idiopatyczną osteoporozą młodzieńczą.
Wrodzona łamliwość kości – leczenie
Nie jest możliwe całkowite wyleczenie żadnej postaci wrodzonej łamliwości kości, ponieważ nieznane pozostają przyczyny mutacji. Można jedynie leczyć pacjenta objawowo. Przez całe życie konieczne jest zapobieganie niedoborom witaminy D i wapnia, głównie poprzez odpowiednio dobraną dietę i suplementację. Rehabilitacja prowadzona już od najmłodszych lat pozwala na stosunkowo prawidłowy rozwój oraz zapobiega powikłaniom ze strony narządu ruchu. Gwarantuje samodzielność w późniejszych etapach życia.
W wielu przypadkach niezbędne są również operacje chirurgiczne, zwłaszcza w odniesieniu do korekcji deformacji kości i kręgosłupa oraz zapobiegania złamaniom kości długich (osteosynteza śródszpikowa). Rokowania zależą od typu wrodzonej łamliwości kości.
Polecane produkty:
|
Kolagen w proszku na stawy, kości i skórę
Kolagen bioalgi zawiera aż 97% hydrolizowanego kolagenu. Jego opatentowana formuła sprawia, że wchłanialność jest na bardzo wysokim poziomie. Wspomaga łagodzenie objawów już istniejących chorób stawów, dodatkowo zapobiegając pojawianiu się nowych. Zobacz więcej... |
|
Kolagen naturalny w kapsułkach
Skład produktu to wyłącznie naturalny, rybi kolagen. Dzięki temu jest on aktywny biologicznie, a także bardzo wysokiej wchłanialności. Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Jakubowska-Pietkiewicz E., Siemiątkowska-Stengert W., Chlebna-Sokół D., Wrodzona łamliwość kości typu II − korzystne zmiany w diagnostyce i leczeniu. Opis przypadku, Postępy Nauk Medycznych, 10/2016.
- Sobiech I., Grzybowska A., Jelonek E., Komarnitki J., Olczak-Kowalczyk D., Wrodzona łamliwość kości w aspekcie stomatologicznym – ocena kliniczna w oparciu o piśmiennictwo, Nowa Stomatologia, 3/2011.
- Beska K., Rusińska A., Michałus I., Chlebna-Sokół D., Uwarunkowania genetyczne wrodzonej łamliwości kości – przegląd aktualnego piśmiennictwa, Endokrynologia Pediatryczna, 13/2014.
