Zespół sztywnego człowieka (inaczej: zespół sztywności uogólnionej lub zespół Moerscha-Woltmana) to choroba po raz pierwszy opisana w 1956 roku. Diagnozuje się ją rzadko, przy czym kobiety chorują nawet 3-krotnie częściej niż mężczyźni. Pierwsze objawy pojawiają się między 20. a 50. rokiem życia, jedynie 5% przypadków dotyczy dzieci. Wyróżnia się kilka postaci omawianego zespołu.
Zespół sztywnego człowieka – rodzaje
Poniżej przedstawiamy postacie zespołu sztywnego człowieka.
Postać paraneoplastyczna
5–10% przypadków zespołu sztywnego człowieka wiąże się z nowotworem, czyli stanowi zespół paraneoplastyczny. Ważne jest, aby rozpoznać ognisko komórek nowotworowych zanim rozprzestrzenią się one na większe obszary anatomiczne, co uniemożliwi skuteczne leczenie. Z omawianą postacią zespołu sztywnego człowieka często wiążą się nowotwory: tarczycy, nerki, jelita grubego, płuc, piersi oraz chłoniaki. W przebiegu tej postaci najczęściej stwierdzanym markerem są przeciwciała skierowane przeciwko amfifizynie (białko, które odpowiada za endocytozę pęcherzykową). Przyczyny postaci paraneoplastycznej nie są znane.
Postać autoimmunologiczna
W 1988 roku powiązano objawy kliniczne zespołu sztywnego człowieka z występowaniem przeciwciał anty-GAD. Ich stężenie w płynie mózgowo-rdzeniowym jest około 10–20 razy mniejsze niż w surowicy, co dotyczy nawet 80% pacjentów. Przyczyny tej postaci, jak w przypadku wszystkich schorzeń o podłożu autoimmunologicznym, nie są znane. Uważa się, że na jej wystąpienie wpływ mają czynniki genetyczne, uwarunkowania indywidualne oraz czynniki środowiskowe.
Postać kryptogenna
Kryptogenna postać definiowana jest jako spełniająca kryteria kliniczne, ale przy braku przeciwciał towarzyszących zespołowi sztywnego człowieka i przy braku współwystępującego nowotworu. Przyczyny postaci kryptogennej nie są znane.
Zespół sztywnego człowieka – objawy
W obrazie klinicznym zespołu sztywnego człowieka można zaobserwować duże kryteria i małe kryteria. Do kryteriów dużych zaliczamy:
- sztywność mięśni osiowych oraz kończyn, szczególnie widoczna w mięśniach brzucha i mięśniach przykręgosłupowych w odcinku piersiowo-lędźwiowym, co z kolei prowadzi do hiperlordozy;
- występowanie bolesnych spazmów wywołanych przez nieoczekiwane dźwięki, stres lub dotyk;
- występowanie w elektromiografii ciągłej aktywności jednostki motorycznej w mięśniach agonistycznych i mięśniach antagonistycznych;
- brak innych przyczyn wyjaśniających sztywność.
Z kolei kryteriami małymi są:
- pozytywny status anty-GAD w surowicy;
- kliniczna odpowiedź na benzodwuazepiny (BDA).
Przeprowadzono badanie dotyczące naturalnego przebiegu zespołu sztywnego człowieka, które wykazało, że najczęstszym pierwszym objawem jest sztywność w dystalnej części kończyn, a następnie wzmożone napięcie mięśniowe w mięśniach przykręgosłupowych, w okolicy lędźwiowo-krzyżowej. U niektórych pacjentów mogą ponadto pojawiać się następujące objawy:
Diagnostyka różnicowa powinna uwzględniać dystonię, spastyczność, tężec, neuromiotonię i zespoły parkinsonowskie.
Zobacz również: Miotonia.
Zespół sztywnego człowieka – leczenie
Terapia przebiega na 3 płaszczyznach: immunomodulacja, leczenie objawowe oraz monitorowanie stanu zdrowia. Lekarz powinien wykryć wszelkie skojarzone choroby autoimmunologiczne i nowotworowe. Leczenie objawowe sztywności i napadowych spazmów polega na podaży leków wpływających na receptor dla GABA, takich jak benzodwuazepiny czy baklofen. Niekiedy pacjent otrzymuje także leki przeciwpadaczkowe.
Jako że w przebiegu choroby dochodzi do osłabienia i zaniku mięśni, bolesnych skurczów mięśniowych oraz sztywności mięśniowej, kluczowa w zachowaniu sprawności jest rehabilitacja. Powinna być prowadzona do końca życia pacjenta, dzięki czemu jak najdłużej zostanie zachowana sprawność i samodzielność. Obejmuje przede wszystkim kinezyterapię (ćwiczenia), jednak spore znaczenie ma fizykoterapia (np. zabiegi z zakresu ciepłolecznictwa o działaniu rozluźniającym w stosunku do mięśni).
Polecane produkty:
|
Wałek igłowy – aplikator wieloigłowy
Wałek igłowy to aplikator przeznaczony do wykonywania masażu na różne części ciała. Wysoka efektywność znalazła zastosowanie w kompleksowej terapii różnych schorzeń, a także profilaktyce ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Jastrzębski K., Zespół sztywności uogólnionej – przegląd literatury, Aktualności Neurologiczne, 19/2019.
- Rudzińska M., Szczudlik A., Atlas zaburzeń i chorób ruchu, Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego, Kraków 2012.
