Dyzostoza to rodzaj wady wrodzonej, która może przebiegać na wiele sposobów. Tym bardziej, że wyróżnia się wiele jej form, a podstawowymi są: dyzostoza czaszkowo-twarzowa, dyzostoza żuchwowo-twarzowa, dyzostoza obojczykowo-czaszkowa. Nie ma sposobów na całkowite ich wyleczenie, wdraża się więc działania objawowe.
Dyzostoza czaszkowo-twarzowa
Dyzostoza czaszkowo-twarzowa (inaczej: zespół Crouzona) jest rzadkim zespołem wad wrodzonych czaszki, objawiającym się głównie przedwczesnym zarośnięciem obu szwów węgłowych oraz tylnego szwu strzałkowego, co prowadzi do nieprawidłowego kształtu czaszki. Charakterystycznymi objawami są więc:
- wydatne czoło;
- trójkątna czaszka z łagodną brachycefalią (krótkogłowie);
- dwuciemieniowe zwężenie;
- płaska potylica;
- nisko osadzone uszy;
- niedorozwój środkowej części twarzy;
- niski wzrost (karłowatość);
- opóźnienie rozwoju ogólnego;
- padaczka;
- okoruchowa dyspraksja.
Zespół ten jest wywołany szczególną mutacją p.Ala391Glu w czynniku wzrostu fibroblastów typu 3. Dotyczy genu FGFR3, a jego przyczyny nie zostały poznane. Najczęściej w młodym wieku wdraża się zabieg usunięcia fragmentu kości czaszki, tak, by rosnący jeszcze mózg dziecka miał wystarczająco dużo miejsca. Pozostałe wady anatomiczne można skorygować chirurgicznie w późniejszym wieku. Pacjenci wymagają jednak fizjoterapii ze względu na opóźnienie rozwoju, a niekiedy również farmakoterapii, zwłaszcza przy napadach padaczkowych.
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa (inaczej: zespół Treachera-Collinsa) to choroba występująca z częstotliwością 1:50 000 żywych urodzeń, przekazywana przez gen autosomalny dominujący. Dotychczas udało się opisać blisko 100 różnych jego mutacji, choć ich przyczyny wciąż nie są znane. Wykazano, że najczęściej występują delecje genu. Charakterystycznymi zniekształceniami tego zespołu są:
- antymongoidalne ustawienie powiek;
- rozszczep powiek;
- niedorozwój kości jarzmowej oraz żuchwy;
- niedorozwój małżowiny usznej i ucha wewnętrznego;
- rozszczep podniebienia;
- zniekształcenie nosa.
Wady te tworzą się w konsekwencji wczesnych zaburzeń embriogenezy I i II łuku oskrzelowego. Leczenie obowiązkowo musi zawierać korekcję chirurgiczną wad, a celem jego jest nie tylko poprawa estetyki wyglądu, ale również poprawa funkcji organizmu. Zniekształcenie nosa może utrudniać oddychanie, zaś rozszczep podniebienia uniemożliwia spożywanie pokarmów. Poza leczeniem chirurgicznym pacjent wymaga leczenia wielospecjalistycznego, głównie ze względu na zaburzenia słuchu. Niezbędna jest też fizjoterapia dziecięca już od pierwszych miesięcy życia.
Dyzostoza obojczykowo-czaszkowa
Ten typ dyzostozy jest rzadką chorobą genetyczną, dziedziczoną autosomalnie dominująco, niewykazującą predylekcji do płci. Występuje z częstotliwością 1:1000 000 żywych urodzeń. Jej wystąpienie wiąże się z typem mutacji (delecje, insercje, nonsense, missense) genu RUNX2, zlokalizowanego na krótkim ramieniu chromosomu 6 (6p21). W obrazie klinicznym dyzostozy obojczykowo-czaszkowej wyróżnia się triadę objawów:
- hipoplazja obojczyków;
- liczne zęby dodatkowe i zęby zatrzymane;
- opóźnione zrastanie się szwów czaszkowych.
Objawy te wywołują m.in. hipermobilność obręczy barkowej i możliwość zetknięcia ramion przed klatką piersiową. Mutacja wspomnianego genu znacząco wpływa na kości pochodzenia błoniastego, co może się objawiać opóźnionym zrośnięciem spojenia łonowego, skrzywieniem kręgosłupa, kolanami koślawymi, płaskostopiem i nieprawidłowo rozwiniętymi dłońmi. Ze względu na bardzo rzadkie występowanie tego zespołu nie ma wielu publikacji na temat leczenia pacjentów. Wady uzębienia należy jak najszybciej leczyć stomatologicznie i ortodontycznie.
Dyzostoza – diagnostyka
Wszystkie rodzaje dyzostozy można zdiagnozować już na etapie życia płodowego w ramach szczegółowej diagnostyki prenatalnej. Jej metody dzieli się na nieinwazyjne (USG w I i II trymestrze ciąży, badania biochemiczne markerów produkowanych przez jednostkę płodowo-łożyskową w surowicy matki, analiza komórek płodowych krążących w krwiobiegu matki) oraz inwazyjne (biopsja trofoblastu, amniopunkcja, kordocenteza). Za pomocą tych badań ocenia się rozwój płodu i określa ewentualne występowanie różnego rodzaju wad.
Polecane produkty:
|
Kolagen w proszku na stawy, kości i skórę
Kolagen bioalgi zawiera aż 97% hydrolizowanego kolagenu. Jego opatentowana formuła sprawia, że wchłanialność jest na bardzo wysokim poziomie. Wspomaga łagodzenie objawów już istniejących chorób stawów, dodatkowo zapobiegając pojawianiu się nowych. Zobacz więcej... |
|
Kwas hialuronowy na stawy i skórę
Kwas hialuronowy zapewnia mazi stawowej właściwości lepko-sprężyste, przez co zmniejsza ból w stawach. Dodatkowo wypełnia przestrzenie w naskórku redukując zmarszczki. Sprawia, że skóra wygląda młodziej i polepsza się jej odcień, dając też efekt ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Wójcicki P., Marszałek-Kruk B., Uwarunkowania genetyczne oraz zasady leczenia zespołu Treachera Collinsa, Dental and Medical Problems, 4/2005.
- Lizończyk B., Pielech K., Panaś M., Stós W., Leczenie ortodontyczne pacjentów z dysplazją obojczykowo-czaszkową Systematyczny przegląd piśmiennictwa, Forum Ortodontyczne, 16/2020.
- Diagnostyka prenatalna wad rozwojowych i genetycznych – metody inwazyjne i nieinwazyjne, Przewodnik Lekarza, 5/2002.
