Dysplazja obojczykowo-czaszkowa to rzadkie wrodzone zaburzenie rozwojowe kości. Pojawia się u 1 na milion żywo urodzonych noworodków, bez względu na płeć. Objawia się przede wszystkim zaburzeniami budowy i rozwoju uzębienia i kości, w szczególności obojczyków.
Z czego wynika dysplazja obojczykowo-czaszkowa?
Dysplazja obojczykowo-czaszkowa jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco, a jej bezpośrednią przyczyną jest mutacja genu RUNX2, lokalizującego się na krótkim ramieniu chromosomu 6p21, w efekcie czego następują nieprawidłowe zmiany czynnika transkrypcyjnego CBFA 1, który koduje specjalne białko. Białko to odpowiada przede wszystkim za prawidłowy wzrost i rozwój tkanki kostnej.
Nie wykazano czynników ryzyka zachorowania na dysplazję obojczykowo-czaszkową. Choroba może dotyczyć każdej osoby, której jeden z rodziców również na nią cierpi. Nawet, jeśli drugi z rodziców jest zupełnie zdrowy.
Jak objawia się dysplazja obojczykowo-czaszkowa?
Omawiana choroba manifestuje się głównie:
- częściową lub całkowitą aplazją obojczyków;
- wklęsłym, wysoko wysklepionym podniebieniem;
- opóźnionym zamknięciem szwów czaszkowych i ciemiączka przedniego;
- zaburzeniami oddychania, czego przyczyną jest wąski, stożkowaty kształt klatki piersiowej i skrócenie żeber;
- rotacją talerzy kości biodrowych i niedorozwojem tych kości;
- asymetrią palców rąk i stóp;
- niskim wzrostem, ulegającym zahamowaniu już w okolicach 4.-8. roku życia.
Wśród wymienionych objawów najbardziej typowe są zmiany w obrębie obojczyków. Są one zazwyczaj hipoplastyczne, mogą nie mieć wykształconego końca barkowego lub mostkowego. Chorzy wykazują zazwyczaj prawidłowy rozwój umysłowy, choć czaszka może mieć cechy krótkogłowia (rzadziej wielkogłowia). Dla dysplazji obojczykowo-czaszkowej charakterystyczne są nieprawidłowości w obrębie uzębienia. Najczęściej są to:
- opóźniona resorpcja zębów mlecznych;
- zaburzenia wyrzynania zębów stałych;
- liczne zęby nadliczbowe – odnotowano przypadek wystąpienia aż 63 zębów.
W twardych tkankach zębów zauważa się znaczny spadek zawartości wapnia i fosforu, co w efekcie prowadzi do hipoplazji szkliwa. Typowe jest również zniekształcenie korzeni zębowych.
Leczenie dysplazji obojczykowo-czaszkowej
Niestety nie da się wyleczyć ani zahamować postępów tej dysplazji. Wszelkie postępowanie terapeutyczne ma na celu jak najdłuższe utrzymanie sprawności chorego oraz poprawę jego jakości życia. W niektórych przypadkach pacjentów poddaje się zabiegom z zakresu chirurgii szczękowo-twarzowej. Największe znaczenie ma jednak leczenie ortodontyczne oraz odpowiednio prowadzona rehabilitacja.
Polecane produkty:
|
Kolagen naturalny w kapsułkach
Skład produktu to wyłącznie naturalny, rybi kolagen. Dzięki temu jest on aktywny biologicznie, a także bardzo wysokiej wchłanialności. Zobacz więcej... |
|
Kolagen w proszku na stawy, kości i skórę
Kolagen bioalgi zawiera aż 97% hydrolizowanego kolagenu. Jego opatentowana formuła sprawia, że wchłanialność jest na bardzo wysokim poziomie. Wspomaga łagodzenie objawów już istniejących chorób stawów, dodatkowo zapobiegając pojawianiu się nowych. Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Koszowski R., Myrda J., Pająk J., Nieprawidłowości szczękowo-zgryzowo-zębowe w przebiegu dysplazji obojczykowo-czaszkowej – opis przypadku, Dental and Medical Problems, 4/2004.
- Szczepkowska A., Osica P., Janas-Naze A., Aspekt chirurgiczny opieki nad pacjentem z dysplazją obojczykowo-czaszkową – opis przypadku, Journal of Education, Health and Sport, 4/2016.
- Blaska M., Morawiecka-Pietrzak M., Ziora K., Dysplazja obojczykowo-czaszkowa – wskazanie do leczenia hormonem wzrostu? Opis przypadku u 10,5 letniego chłopca, Endokrynologia Pediatryczna, 2/2019.
