Choroba Refsuma to rzadka choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, będąca następstwem mutacji w obrębie odpowiedniego genu. Jej występowanie jest różne w zależności od kontynentu i dotyczy 1 na 50 000-500 000 żywych urodzeń.
Z czego wynika choroba Refsuma?
Przyczyną choroby Refsuma jest mutacja genu kodującego hydroksylazę fitanoilo-koenzymu A (gen PHYH). Gen ten lokalizuje się na na chromosomie 10. Znacznie rzadziej przyczyną choroby jest mutacja genu PEX7 znajdującego się na chromosomie 6, odpowiadającego za kodowanie białek zwanych peroksynami.
Przyczyną problemów osoby chorej jest zaburzona oksydacja rozgałęzionych kwasów tłuszczowych, takich jak znajdujący się w produktach mięsnych i rybnych kwas fitynowy. To z kolei prowadzi do gromadzenia go w nadmiarze w tkance tłuszczowej chorego lub w zmielinizowanych włóknach nerwowych.
Objawy choroby Refsuma
Choroba manifestuje się najczęściej już w wieku niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie, objawy są jednak często tak delikatne, że zostają zauważone dopiero w okresie wczesnej dorosłości. Pierwsze objawy zauważa się więc zwykle przed 20. rokiem życia. Do triady objawów zalicza się:
- ataksję;
- polineuropatię demielinizacyjną;
- zwyrodnienie barwnikowe siatkówki.
Zazwyczaj pierwszym objawem jest postępująca ślepota zmierzchowa, zwana powszechnie kurzą ślepotą. Następnie pojawia się ataksja chodu, czemu towarzyszy osłabienie mięśni kończyn dolnych. Standardem są także zaburzenia czucia i postępujący zanik mięśni. Do pozostałych objawów zalicza się między innymi:
- głuchotę neurogenną;
- asymetrię źrenic;
- arytmię;
- objaw rybiej łuski;
- dysplazję nasad kości;
- kifoskoliozę.
W dzieciństwie mogą pojawić się wiotkość i zaburzenia rozwojowe. Zazwyczaj większość pacjentów rozwija się normalnie, osiągając stopniowo kroki milowe rozwoju, jednak wszystko to następuje z pewnym opóźnieniem. Część chorych komunikuje się za pomocą pojedynczych słów lub znaków, upośledzona jest zdolność układania dłuższych zdań.
Choroba Refsuma – diagnostyka
W związku z tym, że jest to choroba dziedziczna, możliwe jest poradnictwo genetyczne. Chorobę Refsuma można rozpoznać z wykorzystaniem diagnostyki prenatalnej. Jeśli u rodziców zidentyfikowano oba allele powodujące chorobę, można przeprowadzić diagnostykę prenatalną, jak również genetyczną diagnostykę preimplantacyjną.
Chorobę można również rozpoznać już po urodzeniu dziecka, czego podstawą jest badanie fizykalne. Ostatecznie potwierdzenie uzyskuje się oceną biochemiczną. Niekiedy poziomy VLCFA i oznaczenia enzymatyczne w fibroblastach mieszczą się w zakresie normy, co wymaga dalszej oceny w wyspecjalizowanych laboratoriach. Można wykonać sekwencjonowanie 13 genów PEX. Dodatkowo wykonuje się badanie MR, które ułatwia uwidocznienie zmian mielinizacyjnych.
Leczenie choroby Refsuma
Choroby Refsuma nie da się wyleczyć, ponieważ jest przewlekła i postępująca. Jednakże, przy pilnowaniu odpowiedniej diety, jesteśmy w stanie zapobiegać występowaniu wielu objawów i ich progresji. Podstawą leczenia jest więc dieta ograniczająca spożycie kwasu fitynowego oraz jego prekursora – fitolu, czyli alkoholu tłuszczowego o rozgałęzionym łańcuchu. Należy unikać produktów takich jak nabiał, chlorofil i tłuszcze pochodzenia zwierzęcego.
Metodą pomocniczą jest fizjoterapia, która umożliwia zachowanie sprawności i stanowi prewencję / terapię wad postawy. Całe leczenie uzupełnia się psychoterapią, wskazane są także wizyty u logopedy. Należy pamiętać, że bezwzględną podstawą jest jednak pilnowanie diety.
Polecane produkty:
|
Omega 3
Olej Omega 3 to czysty, 100% naturalny produkt pozyskiwany z rośliny o nazwie Pachnotka zwyczajna (Perilla frutescens). Tłoczony jest na zimno co sprawia, że zachowuje wszystkie, cenne składniki. Stanowi m.in. wsparcie dla mózgu ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Szczudlik A., Rudzińska M., Atlas Ataksji, Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego, Kraków 2010.
- Stradomska T., Choroby peroksysomalne, Pediatria Polska, 2/2010.
