Choroba McArdle’a (glikogenoza typu V) to recesywna choroba genetyczna wywołana mutacjami w genie kodującym mięśniową izoformę fosforylazy glikogenu (PYGM). Głównym objawem choroby jest zwiększona męczliwość i przykurcze mięśni.
Przyczyny choroby McArdle’a
Omawianą chorobę genetyczną dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Jak wspomniano, przyczyną jest mutacja w genie PYGM. Do dnia dzisiejszego poznano już ponad 150 różnych mutacji tego genu. Efektem takiej mutacji jest upośledzenie glikogenolizy w komórkach mięśniowych osób chorych. Nie wiadomo jednak co jest przyczyną takiej mutacji.
Jak objawia się choroba McArdle’a?
Pierwsze objawy chorobowe mogą wystąpić już we wczesnym dzieciństwie, chociaż chorobę diagnozuje się najczęściej po 30. roku życia. Niemal wszyscy pacjenci wykazują obniżoną zdolność podejmowania wysiłków. Dlaczego tak się dzieje? Otóż brak możliwości pozyskiwania energii z glikogenu mięśniowego wynika z niedoboru miofosforylazy, czyli enzymu koniecznego w tym procesie. Pozostałe objawy obejmują:
- osłabienie po rozpoczęciu aktywności fizycznej;
- sztywność i przykurcze mięśni;
- w ostateczności – uszkodzenie lub nawet martwicę mięśni.
Sztywność i przykurcze pojawiające się po aktywności fizycznej zazwyczaj szybko ustępują po zaprzestaniu tej aktywności lub zmniejszeniu jej intensywności. U ponad 60% chorych po wysiłku zauważa się mioglobinurię (obecność mioglobiny w moczu).
Charakterystycznym objawem choroby McArdle’a jest tak zwany drugi oddech. Zjawisko to obejmuje znaczną poprawę zdolności wysiłkowych po około 10 minutach od rozpoczęcia aktywności fizycznej.
Leczenie choroby McArdle’a
Mimo faktu, że choroba polega na zmniejszeniu zdolności do ćwiczeń, podstawą leczenia jest fizjoterapia, a dokładniej kinezyterapia (leczenie ruchem). Aktywność fizyczna musi być jednak odpowiednio dobrana pod pacjenta i prowadzona pod okiem doświadczonego specjalisty. Terapia choroby opiera się więc na regularnych ćwiczeniach aerobowych o średniej intensywności. Nieforsowne, lekkie ćwiczenia zalecane są wszystkim chorych bez względu na zaawansowanie choroby i ogólny stan zdrowia.
Należy unikać wysiłków długotrwałych, siłowych, statycznych i zbyt intensywnych. Przykładowo, niezalecane są bieganie czy jazda na rowerze, ponieważ mogą wywołać bolesne skurcze mięśni, a nawet zniszczenie włókien mięśniowych.
Kolejnym elementem terapii jest prawidłowa dieta. Dostarczenie odpowiednich dawek cukru w początkowej fazie treningu pozwala złagodzić wspomniane dolegliwości zapewniając pacjentom większy komfort podczas rozgrzewki. Dieta powinna zawierać również odpowiednie ilości białka oraz witamin, głównie z grupy B.
Rokowania
Choroba McArdle’a stała się współcześnie dużo lepiej poznana. Niestety, nie ma skutecznych metod wyleczenia chorych. Jest to choroba przewlekła, trwająca do końca życia. Farmakoterapia nie przynosi rezultatów. Wykorzystywane metody leczenia, głównie fizjoterapia, są jednak w stanie poprawić jakość życia chorych i jak najdłużej utrzymać ich w sprawności.
Polecane produkty:
|
Spirulina + Żelazo - wsparcie dla hemoglobiny
Spirulina + Żelazo od bioalgi jest 100% naturalnym, roślinnym źródłem żelaza. Jest bardzo dobrze przyswajalne przez organizm człowieka, dzięki czemu uzupełnia niedobory żelaza, ale również innych, ważnych składników odżywczych niezbędnych do prawidłowego Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Kierdaszuk B., Kamińska A., Czy zwiększona aktywność kinazy kreatynowej w surowicy zawsze świadczy o chorobie mięśni?, Neurologia i Neurochirurgia Polska, 3/2012.
- Migocka-Patrzałek M., Kosieradzka A., Lewandowski D., Posyniak E., Dubińska-Magiera M., Daczewska M., Choroba McArdle’a – patogeneza i perspektywy terapii, Postępy Biologii Komórki, 3/2015.
