Zespół Sturge’a-Webera (inaczej: naczyniakowatość twarzowo-mózgowa) to ciężka, wrodzona choroba zaliczana do zaburzeń rozwojowych nerwowo-skórnych, wspólnie określanych mianem fakomatoz. Charakteryzuje się przede wszystkim występowaniem płaskiego naczyniaka na twarzy, czemu towarzyszy jednostronne pojawianie się mózgowych i ocznych malformacji naczyniowych. Zespół Sturge’a-Webera po raz pierwszy opisano w 1879 roku.
Zespół Sturge’a-Webera – przyczyny
U podłoża zespołu Sturge’a-Webera leży mutacja jednogenowa, niestety wciąż nie wiadomo co jest jej bezpośrednią przyczyną. Mutacja somatyczna dotyczy genu GNAQ (9q21), odpowiedzialnego za kodowanie białka Gαq. Ma ono istotne znaczenie dla właściwego przewodzenia bodźców w receptorach sprzężonych z białkiem G, co z kolei wpływa na działanie czynników wzrostu, neurotransmitterów oraz peptydów wazoaktywnych.
Choć przyczyny rozwoju zespołu Sturge’a-Webera nie są znane, uważa się, że prawdopodobnie wada powstaje już w I trymestrze ciąży. Wynika z zaburzeń rozwoju układu naczyniowego płodu polegających na przetrwaniu pierwotnych splotów naczyniowych wokół głowowej części cewy nerwowej, a to właśnie z niej wraz ze wzrostem i rozwojem płodu wyodrębniają się ciemieniowe i potyliczne struktury mózgu. W prawidłowym rozwoju prenatalnym pierwotna forma naczyń rozwija się w okolicach 6. tygodnia, zaś ulega regresji w okolicach 9. tygodnia.
Zespół Sturge’a-Webera – objawy
Zespół Sturge’a-Webera obejmuje triadę objawów charakterystycznych dla tej jednostki. Są to:
- naczyniak płaski twarzy o typowym wyglądzie zwanym „plamą czerwonego wina”, widoczny już od momentu urodzenia. U 15% pacjentów pojawia się obustronnie lub na zupełnie innych, odległych częściach ciała. Naczyniak najczęściej lokalizuje się w obrębie twarzy unerwianej gałęzią oczną nerwu trójdzielnego;
- naczyniakowatość opon mózgowo-rdzeniowych, zwykle jednostronna. Objaw ten dotyczy aż 85% pacjentów i lokalizuje się najczęściej w okolicy ciemieniowej i potylicznej, po tej samej stronie co naczyniak twarzy;
- jaskra – niemal zawsze jednostronna i po stronie naczyniaka skórnego.
U około 83% pacjentów z omawianym zespołem stwierdza się zaburzenia poznawcze, jednak stopień opóźnienia psychoruchowego jest różny i zależy od wieku, w którym pojawiły się pierwsze napady padaczkowe. Napady padaczkowe natomiast pojawiają się u 80% niemowląt z zespołem Sturge’a-Webera. Dodatkowo u pacjentów w wieku późniejszym odnotowano częstsze występowanie zaburzeń depresyjnych, hiperkinetycznych, opozycyjno-buntowniczych i różnego rodzaju zaburzeń zachowania.
Postacie zespołu Sturge’a-Webera
Na podstawie objawów w medycynie wyróżnia się 3 postacie zespołu Sturge’a-Webera:
- I – klasyczny naczyniak twarzy i opon mózgowo-rdzeniowych, przy czym jaskra może się pojawiać;
- II – naczyniak twarzy bez zajęcia opon mózgowo-rdzeniowych, przy czym jaskra może się pojawiać;
- III – naczyniakowatość opon miękkich o charakterze izolowanym, przy której jaskra nie występuje.
Należy pamiętać, że najmniej stałym objawem jest jaskra, której częstotliwość występowania szacuje się na 30-71% w zależności od szerokości geograficznej.
Diagnostyka
Zespół Sturge’a-Webera można podejrzewać już w momencie obserwacji pacjenta – naczyniaki są widoczne i posiadają charakterystyczną lokalizację. Diagnozę potwierdzają badania obrazowe, takie jak tomografia komputerowa czy rezonans magnetyczny z kontrastem. Pokazują nie tylko dokładną lokalizację patologicznych zmian, ale również uwidaczniają nasilenie choroby i ewentualny zanik tkanki mózgowej. Obecnie metodą diagnostyczną z wyboru jest rezonans magnetyczny, jednak może on nie uwidocznić patologii u kilkumiesięcznych dzieci, co ma związek ze słabym rozwinięciem zastoju żylnego oraz słabym przepływem krwi w wieku niemowlęcym.
Zespół Sturge’a-Webera – leczenie
Ze względu na brak znajomości przyczyny zespołu nie istnieje skuteczne leczenie przyczynowe. W okresie niemowlęcym rekomenduje się rozpoczęcie laseroterapii, która pozwala na zmniejszenie lub nawet eliminację mniejszych zmian skórnych. Przy występowaniu padaczki zastosowanie znajduje farmakoterapia, z kolei przy objawach związanych z wzmożonym ciśnieniem śródgałkowym stosuje się specjalne krople do oczu. Bardzo ważnym elementem terapii pacjentów jest fizjoterapia, która umożliwia zachowanie wysokiej sprawności i stanowi prewencję wad postawy czy zaburzeń ruchowych.
Rokowania zależą od zaawansowania objawów i opóźnienia rozwoju psycho-ruchowego. Wielu pacjentów prowadzi normalne życie, musi jedynie zmagać się z obecnością widocznych naczyniaków, które wpływają na estetykę wyglądu.
Polecane produkty:
|
Olej z czarnuszki siewnej w płynie
Naturalny, nierafinowany, tłoczony na zimno olej otrzymywany z nasion czarnuszki siewnej pochodzących z ekologicznych upraw. Wykorzystuje się go przy różnego rodzaju problemach skórnych ... Zobacz więcej... |
|
Czarnuszka (Nigella Sativa) w kapsułkach
Czarnuszka siewna to roślina, z której pozyskuje się olej o właściwościach potwierdzonych badaniami. W składzie zawiera m.in. niezbędne nienasycone kwasy tłuszczowe (NNKT), czyli takie, których organizm nie jest w stanie sam wytwarzać i musimy dostarczać Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Pietrzak M., Kacprzak A., Mazur M., Jóźwiak S., Zespół Sturge’a-Webera – aktualne rekomendacje diagnostyczno-terapeutyczne, Neurologia Dziecięca, 25/2016.
- Witanowska J., Laskowska M., Zadurska M., Zespół Sturge’a-Webera, Opis przypadku, Forum Ortodontyczne, 14/2018.
- Śmigiel R., Szczałuba K., Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2021.
