Wrodzona dyskeratoza to poważna choroba manifestująca się nieprawidłowym, przedwczesnym lub niecałkowitym rogowaceniem warstwy powierzchownej naskórka. W jej przebiegu zauważa się zanik skóry dłoni i stóp, płytek paznokciowych czy przebarwienia błon śluzowych. To bardzo rzadkie schorzenie, ponieważ dotyka tylko jednej osoby na milion.
Z czego wynika wrodzona dyskeratoza?
Patogeneza choroby wiąże się z nieprawidłową długością telomerów – specyficznych sekwencji w DNA, które umożliwiają jego namnażanie. W efekcie następuje zaburzenie podziałów komórek. Choroba wiąże się z postępującą niewydolnością szpiku. Wrodzona dyskeratoza występuje w przebiegu wielu poważnych chorób, np. choroby Dariera.
Charakterystyka choroby Dariera
Chorobę Dariera (zwaną również rogowaceniem mieszkowym dyskeratotycznym) zalicza się do rzadkich genodermatoz dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący. Manifestuje się przede wszystkim zmianami dotyczącymi skóry, błon śluzowych oraz paznokci, które są efektem mutacji określonych genów. Wyróżnia się klasyczną i zlokalizowaną postać choroby – bez względu na postać obserwuje się typowy obraz histopatologiczny skóry zmienionej chorobowo, wykazujący cechy akantolizy oraz dyskeratozy. Bardzo podobne cechy w obrazie mikroskopowym można zaobserwować w przypadku choroby Grovera.
Jak wygląda wrodzona dyskeratoza?
Do głównych objawów klinicznych wrodzonej dyskeratozy zalicza się:
- poikilodermię (siateczkowata pigmentacja skóry);
- dystroficzne zmiany paznokci;
- leukoplakię dotyczącą błony śluzowej jamy ustnej i narządów płciowych;
- wypadanie włosów, łysienie plackowate;
- braki w uzębieniu, tkance kostnej i tkance mięśniowej;
- zmiany morfologiczne, zbliżone do niedokrwistości Fanconiego.
Jak zatem widać, wrodzona dyskeratoza nie dotyczy wyłącznie zmian dermatologicznych. Ponadto zaobserwowano zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwory u osób z dyskeratozą. Wrodzona dyskeratoza jest drugą najczęstszą postacią niewydolności szpiku kostnego po niedokrwistości Fanconiego.
Cechą typową dla wszystkich objawów dermatologicznych wrodzonej dyskeratozy jest ich intensywność wzrastająca wraz z wiekiem. Widać to zwłaszcza w obrębie paznokci. Często po 20. roku życia poszczególne płytki paznokciowe zupełnie znikają, zwłaszcza w przypadku palców stóp.
Wrodzona dyskeratoza – leczenie
W leczeniu zlokalizowanej postaci wrodzonej dyskeratozy zaleca się unikanie czynników prowokujących oraz stosowanie retinoidów miejscowych. Jednak według obserwacji wielu autorów skuteczność tego rodzaju leczenia jest niewielka. W przypadku niektórych zmian skórnych zaleca się stosowanie miejscowych glikokortykosteroidów oraz emolientów. Część naukowców i lekarzy wskazuje na korzystne działanie miejscowo stosowanych inhibitorów kalcyneuryny. Nie ma jednak skutecznych sposobów leczenia tej choroby.
Przez lata badano skuteczność transplantacji szpiku kostnego, jednak wyniki są sprzeczne. Istnieje wiele działań niepożądanych po przeprowadzeniu transplantacji, korzyści nie są na tyle istotne, jak się spodziewano, a cały proces wydaje się zbyt skomplikowany, aby uznać go za metodę pierwszego rzutu.
Polecane produkty:
|
Kwas hialuronowy na stawy i skórę
Kwas hialuronowy zapewnia mazi stawowej właściwości lepko-sprężyste, przez co zmniejsza ból w stawach. Dodatkowo wypełnia przestrzenie w naskórku redukując zmarszczki. Sprawia, że skóra wygląda młodziej i polepsza się jej odcień, dając też efekt ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Szczeklik A., Choroby wewnętrzne, Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, Kraków 2006.
- Segel G., Neutropenia w praktyce pediatrycznej, Pediatria po Dyplomie, 5/2009.
- Sławińska M., Sobjanek M., Biernat W., Sejda A., Nowicki R., Zlokalizowana postać choroby Dariera, Forum Dermatologicum, 3/2016.
