Zespół Seckela to poważna choroba dziedziczna obejmująca szereg wad wrodzonych – zarówno natury fizycznej, jak i psychicznej. Dotyczy mniej niż 1 na milion żywych urodzeń i może rozwinąć się bez względu na płeć dziecka.
Przyczyny zespołu Seckela
Chorobę dziedziczy się autosomalnie recesywnie, jednak dokładne przyczyny nie zostały do końca wyjaśnione. Tego typu dziedziczenie oznacza, że dziedziczone geny są sprzężone z chromosomami innymi niż chromosomy płci. To zespół wad wrodzonych uwarunkowanych pojedynczą mutacją genową. W zależności od uszkodzonego genu wyróżnia się różne formy tego zespołu.
Jak objawia się zespół Seckela?
Do głównych objawów zespołu Seckela należą:
- wnętrostwo;
- mały podbródek;
- bardzo niska masa urodzeniowa;
- duże czoło;
- nisko osadzone uszy;
- małogłowie;
- szpotawość kolan, krótkie kończyny;
- zwiększona lordoza odcinka lędźwiowego kręgosłupa;
- zaburzenia widzenia, ślepota;
- zaburzenia słuchu i mowy.
U wielu chorych obserwuje się także zaburzenia hematologiczne. Przede wszystkim dotyczą one spadku poziomu erytrocytów oraz hemoglobiny, niedobór leukocytów, a także trombocytów. Niekiedy rozwija się ostra białaczka szpikowa.
Poważnym problemem niemal wszystkich chorych są zaburzenia stomatologiczne, czyli wady zgryzu o różnym stopniu intensywności. Najczęściej spotyka się nieprawidłowy rozwój szkliwa, brak zawiązków stałych zębów oraz patologie w rozwoju korzeni zębów. Zęby są zbyt małe w stosunku do rozmiarów jamy ustnej bądź ich ustawienie jest nieprawidłowe.
Diagnostyka zespołu Seckela
Zespół Seckela można zdiagnozować już na etapie prenatalnym. Z tego względu tak ważne są regularne badania płodu, w tym badania genetyczne – jeśli istnieje taka konieczność. Po urodzeniu można wykonać badania radiologiczne potwierdzające diagnozę.
Nieprawidłowości wskazujące na obecność zespołu Seckela można zaobserwować już za pomocą badania USG. Wykazuje ono nieprawidłowy wzrost dziecka, mimo iż rozwija się ono prawidłowo. Co to oznacza? Otóż ciało dziecka rozwija się prawidłowo i w czasie, jednak zauważa się karłowatość – płód nie ma rozmiarów odpowiadających danemu okresowi ciąży.
Zespół Seckela – leczenie
Zespół Seckela jest chorobą nieuleczalną, czyli trwającą całe życie pacjenta. W efekcie dziecko wymaga stałej opieki rodziców, nawet w późniejszym wieku. Ponieważ zespół ten objawia się wielokierunkowo i dotyczy niemal wszystkich układów organizmu, wymaga kompleksowego leczenia i współpracy wielu specjalistów – urologa, ginekologa, kardiologa, ortopedy, pediatry, stomatologa, neurologa, fizjoterapeuty i wielu innych, w zależności od objawów. Niezwykle ważna jest fizjoterapia, która umożliwia poprawę sprawności i mobilności chorego. Wpływa to między innymi na zmniejszenie objawów ze strony układu kostno-stawowo-mięśniowego i korekcję ewentualnych wad postawy.
Dodatkowo należy wiedzieć, że u chorych z omawianym zespołem zauważa się przyspieszenie procesów starzenia, choć nie do końca wiadomo z czego to wynika. Zjawisko to przyczynia się jednak do skrócenia czasu przeżycia chorego. Osoby z zespołem Seckela żyją nie dłużej niż 20 lat. To poważna choroba, dlatego zarówno dziecko (na pewnym etapie życia), jak i najbliższe otoczenie będzie wymagać pomocy psychologicznej. Rodzice lub opiekunowie muszą zrozumieć specyfikę zespołu Seckela i w pełni wspierać dziecko.
Polecane produkty:
|
Spirulina + Chlorella – naturalne oczyszczanie organizmu
Spirulina i Chlorella to naturalny produkt, który dostarcza witaminy, minerały, a także inne niezbędne do prawidłowego funkcjonowania składniki odżywcze. Dodatkowo skutecznie wspomaga oczyszczanie organizmu, regulację metabolizmu i wzmacnianie układu … Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Jankowska K., Wrzyszcz-Kowalczyk A., Pregiel B., Sołtan E., Leczenie stomatologiczne sióstr z zespołem Seckela, Implantoprotetyka, 4/2009.
- Szczałuba K., Obersztyk E., Mazurczak T., Małogłowie jako częsty objaw w praktyce klinicznej – diagnostyka różnicowa w uwzględnieniem etiopatogenezy, Neurologia Dziecięca, 15/2006.
