Zespół Dubowitza to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, które obejmują wiele układów jednocześnie. Choroba występuje stosunkowo rzadko, ponieważ dotyczy 1 żywego urodzenia na 500 000. Dziecko z zespołem Dubowitza już od najmłodszych lat wykazuje opóźnienie intelektualne i szereg deformacji w wyglądzie.
Przyczyny zespołu Dubowitza
Przyczyny tej choroby nie zostały dokładnie określone. Wykazano, że za jego rozwój odpowiadają dwa geny: NSUN2 oraz LIG4, jednak nie wiadomo, dlaczego dochodzi do patologii w obrębie tych genów. Etiologia nie jest do końca poznana również dlatego, że zespół Dubowitza może się w dużej mierze pokrywać z innymi jednostkami klinicznymi.
W niektórych rodzinach choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, jednak wykazano, że zespół Dubowitza jest raczej zespołem mikrodelecji czy mikroduplikacji niż zaburzeniem autosomalnym.
Jak objawia się zespół Dubowitza?
Objawy choroby widać już u noworodków. Są to między innymi niska masa urodzeniowa, małogłowie i nietypowy kształt ust. Deformacje dotyczą również szpar powiek, łuków brwiowych i całego kształtu twarzy. Wśród objawów charakterystycznych dla tego zespołu znajdują się ponadto:
- opóźnienie i zahamowanie wzrostu oraz rozwoju;
- cofnięcie żuchwy;
- deformacje podniebienia i w obrębie narządów płciowych;
- rozszczep podśluzówkowy podniebienia;
- wypryski skórne;
- syndaktylia rąk i stóp.
W późniejszym wieku dołączają objawy ze strony narządu wzroku, takie jak zaćma, nadwzroczność i zwyrodnienie plamki żółtej, a także objawy ze strony uzębienia. Do spektrum objawów zespołu Dubowitza należą też zaburzenia hematologiczne, w tym niedokrwistość aplastyczna oraz wrodzone wady serca. Chory znacznie częściej poddaje się infekcjom i wykazuje znaczny spadek odporności. Istnieje większe ryzyko rozwoju nowotworów, głównie białaczki.
Wśród zaburzeń intelektualnych zaś wyróżnia się niechęć do tłumów i miejsc publicznych, trudności z prawidłową wymową oraz nadpobudliwość – niekiedy dużego stopnia z napadami furii. Nie rzadko występują trudności z myśleniem abstrakcyjnym i nadmierna wstydliwość. Zaburzenia intelektualne mają nasilenie od łagodnego do umiarkowanego.
Diagnostyka zespołu Dubowitza
Diagnostyka opiera się głównie na obserwacji obrazu klinicznego, czego dokonuje się już we wczesnym dzieciństwie. Zespół należy zróżnicować między innymi z płodowym zespołem alkoholowym, zespołem Blooma oraz niedokrwistością Fanconiego. Na obecność tego zespołu mogą nakierować już prenatalne badania ultrasonograficzne, które stwierdzają opóźnienie rozwoju płodowego. Nie dają jednak faktycznego rozpoznania.
Czy można leczyć zespół Dubowitza?
Leczenie pacjentów z zespołem Dubowitza z całą pewnością jest konieczne, jednak wykorzystywane metody są różne w zależności od konkretnego przypadku. Nie można całkowicie wyleczyć choroby, lecz za pomocą różnych środków łagodzi się jej objawy i zapewnia w miarę prawidłowy rozwój dziecka. Leczenie dobiera się do istniejących objawów, czyli do indywidualnych zapotrzebowań chorego. Zazwyczaj konieczna jest fizjoterapia i psychoterapia. Leczenie objawowe może także obejmować terapię wymowy, terapię zajęciową i farmakoterapię. Stosuje się leki kontrolujące napady agresji i nadpobudliwość.
Ponadto regularnie należy kontrolować stan uzębienia, wzrost i rozwój, w tym rozwój płciowy oraz czynność narządów wewnętrznych, przede wszystkim serca, nerek, wątroby i układu moczowego. Wskazana jest również obserwacja pod kątem nowotworów i zaburzeń hematologicznych.
Polecane produkty:
|
Spirulina + Chlorella – naturalne oczyszczanie organizmu
Spirulina i Chlorella to naturalny produkt, który dostarcza witaminy, minerały, a także inne niezbędne do prawidłowego funkcjonowania składniki odżywcze. Dodatkowo skutecznie wspomaga oczyszczanie organizmu, regulację metabolizmu i wzmacnianie układu … Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Moore K., Persaud T., Torchia M., Embriologia i wady wrodzone, Wydawnictwo Urban&Partner, Wrocław 2013.
- Mackiewicz A., Choroby genetycznie uwarunkowane, Wydawnictwo UM Poznań, Poznań 2020.
