eFizjoterapia

Niedokrwistość Fanconiego (anemia Fanconiego) to rzadka choroba genetyczna wiążąca się ze zwiększonym ryzykiem zachorowań na nowotwory. Stanowi postać niedokrwistości aplastycznej. Do tej pory zidentyfikowano aż 15 genów, które mogą angażować się w rozwój tej choroby.

Niedokrwistość Fanconiego

Niedokrwistość Fanconiego – przyczyny

Omawiana jednostka chorobowa dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Nie da się dokładnie określić liczby nosicieli, jednakże badacze uważają, że gen powodujący chorobę posiada 1 osoba na 200. Częstotliwość urodzeń chorych wynosi 1/160 000 urodzeń.

Objawy

Niedokrwistość Fanconiego wiąże się ze zwiększoną predyspozycją do rozwoju zespołów mielodysplastycznych, białaczek (zwłaszcza ostrej szpikowej) i innych nowotworów (w tym głównie wątroby, głowy i szyi, skóry, przewodu pokarmowego, piersi oraz układu moczowego). Aż u 1/5 chorych nowotwory rozwijają się już w dzieciństwie.

Przebieg kliniczny niedokrwistości Fanconiego zależy przede wszystkim od tego, który gen jest odpowiedzialny za jej spowodowanie. Najcięższy przebieg obserwuje się w przypadku mutacji genu BRCA2. Szacuje się, że w tej grupie chorych ryzyko rozwoju nowotworów sięga aż 80%, przy czym mają one swój początek przed 10. rokiem życia dziecka.

Na poziomie komórkowym do charakterystycznych cech choroby należą:

  • podwyższona liczba złamań chromosomów;
  • zwiększona apoptoza;
  • znacznie częstsze mutacje w obrębie genów;
  • zaburzenia cyklu komórkowego, charakteryzujące się zwłaszcza wydłużoną fazą G2;
  • nadwrażliwość komórek na związki wprowadzające wiązania krzyżowe do DNA (cecha diagnostyczna choroby).

Chorzy w przeważającej większości rodzą się już z wadami dotyczącymi wielu układów organizmu – najczęściej układu kostnego i układu nerwowego. Do popularnych objawów klinicznych choroby należą:

Sklep Spirulina
  • asymetria kończyn, wady budowy kończyn;
  • niski wzrost i masa ciała;
  • małogłowie;
  • zbyt małe oczy w stosunku do twarzy;
  • nieprawidłowa pigmentacja skóry;
  • wady małżowin usznych i/lub utrata słuchu;
  • znacznego stopnia zaburzenie płodności (u wszystkich mężczyzn i u połowy kobiet);
  • niedorozwój kłębu kciuka.

W związku z faktem, że wymienione wyżej objawy w dużej mierze pokrywają się z objawami innych chorób genetycznych, niedokrwistość Fanconiego należy zróżnicować między innymi z zespołem Dubowitza, zespołem Seckela czy wrodzoną dyskeratozą.

Diagnostyka

Rozpoznanie choroby jest możliwe już w okresie prenatalnym. Później można ją wykryć podczas badania krwi pod kątem oceny łamliwości chromosomów indukowanej mitomycyną C.

Anemia Fanconiego – leczenie

Choroby do niedawna nie można było wyleczyć, w związku z czym stosuje się metody terapii objawowej. Do takich metod zalicza się między innymi transfuzję koncentratów krwinek czerwonych lub ubogoleukocytarnych płytek krwi. Jednakże jedyną metodą umożliwiającą wyleczenie zaburzeń hematologicznych jest przeszczep szpiku. Ponadto stosuje się odpowiednią farmakoterapię i leczenie fizjoterapeutyczne (głównie w kontekście wad postawy i problemów ortopedycznych).

Zobacz również: Terapia wad postawy.

Obecnie coraz większe nadzieje chorzy wiążą z przeszczepem komórek macierzystych ze szpiku lub krwi pępowinowej. W 2011 roku po raz pierwszy całkowicie wyleczono młodą pacjentkę z tej choroby, co stało się przełomem medycyny. W tym przypadku niezwykle ważne jest znalezienie odpowiedniego dawcy, z którym pacjent uzyska zgodność antygenową.

Rokowanie zależy głównie od nasilenia choroby oraz od schorzeń współistniejących. Przykładowo, w przypadku złośliwej białaczki życie pacjenta będzie bardzo krótkie, mimo podjętego leczenia.

Bibliografia

  1. Szczeklik A., Choroby wewnętrzne, Tom II, Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, Kraków 2006.
  2. Koczorowska A., Białkowska A., Kluzek K., Zdzienicka M., Rola białek szlaku niedokrwistości Fanconiego w naprawie DNA i utrzymaniu stabilności genomu, Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej, 68/2014.
Polecane produkty:
Rehabilitacja Wrocław