Kwas hialuronowy

Chromosom to podstawowe pojęcie z dziedziny genetyki. Określa formę organizacji materiału genetycznego zgromadzonego w komórce. Chromosomy powstają w procesie zwanym kariokinezą. Odpowiadają za przenoszenie pełnego zapisu wszystkich dziedzicznych cech gatunkowych i indywidualnych.

Chromosom

Jak zbudowany jest chromosom?

Chromosom to struktura składająca się przede wszystkim z materiału genetycznego (DNA, kwas deoksyrybonukleinowy) oraz białek. Budowa pojedynczego chromosomu jest różna w zależności od fazy podziału, w której się znajduje. W związku z tym najczęściej opisuje się tę strukturę w momencie przed przystąpieniem do podziału.

Chromosom to struktura o pałeczkowatym kształcie. Składa się z 4 ramion – po 2 z każdej strony. Obydwa ramiona znajdujące się po jednej stronie określa się mianem chromatydy. Wszystkie ramiona zbiegają się ku wspólnemu punktowi – jest to centometr. W pobliżu centromerów znajdują się kinetochory, czyli białkowe struktury do których przyłączają się włókna wrzeciona kariokinetycznego. Przyjmują one głównie postać dyskowatej struktury ulokowanej na powierzchni każdej z chromatyd.

Podstawową jednostką strukturalną chromosomu jest włókno nukleosomowe. Budują je nukleosomy oraz dwuniciowe DNA nawinięte na białkowy rdzeń. Strukturę chromosomów stabilizują tak zwane telomery. Umiejscawiają się one na końcach chromatyd i skracają się podczas każdego podziału komórki. Warto wiedzieć, że DNA telomerowy nie koduje żadnych genów i nie jest zorganizowany w struktury nukleosomowe.

Ile chromosomów ma człowiek?

Komórka ludzka posiada 46 chromosomów. U mężczyzn są to 22 pary chromosomów autosomalnych oraz chromosomy X i Y (płciowe), natomiast u kobiet wyróżnia się 22 pary chromosomów autosomalnych oraz 2 chromosomy X (płciowe). Poszczególne chromosomy ułożone są w określone zestawy zwane kariotypem. Na podstawie morfologicznych cech poszczególnych autosomów oznacza się je numerami od 1 do 22.

Chromosomy płciowe

Płeć determinowana jest genetycznie przez 2 chromosomy, zwane płciowymi (znacząco się one różnią od chromosomów somatycznych). U ludzi i wielu innych ssaków chromosomy płciowe noszą nazwę chromosomów X i Y. Obecność chromosomu Y jest warunkiem koniecznym i wystarczającym do wytworzenia jąder u mężczyzn. Genem warunkującym wytworzenie się jąder jest gen SRY, jako białko regulujące, wiążące DNA.

Sklep Spirulina

Wskutek mejozy podczas gametogenezy każda komórka jajowa zawiera pojedynczy chromosom X. Połowa plemników posiada chromosom X, zaś druga połowa – chromosom Y, podczas gdy komórki żeńskie są wyposażone w dwa chromosomy X. W wyniku wniknięcia do komórki jajowej plemnika zawierającego chromosom Y powstaje zygota o układzie chromosomalnym XY. Jest to genetyczny mężczyzna. Jeśli jednak nastąpi zapłodnienie przez plemnik zawierający X, powstaje kombinacja chromosomalna XX, czyli genetyczna kobieta.

Ciekawostką jest, że chromosomy Y są nieco mniejsze niż chromosomy X. Z tego względu sperma zawierająca chromosomy Y jest lżejsza i może tym samym szybciej osiągnąć komórkę jajową.

Badanie chromosomów

Chromosomy człowieka można szczegółowo badać. Komórki ludzkie hoduje się w hodowlach tkankowych i poddaje się działaniu leku o nazwie kolchicyna. Lek ten zatrzymuje mitozę w metafazie. Następnie komórki te wystawiane są na działanie roztworu hipotonicznego, co powoduje powiększenie i rozproszenie chromosomów. Zjawisko fluorescencji i inne metody wybarwiania umożliwiają zidentyfikowanie pojedynczych chromosomów i szczegółowe ich zbadanie.

Zobacz również: Test DNA.

Choroby genetyczne

Choroby genetyczne to niezwykle rozległa i obszerna gruba chorób, których przyczyną są nieprawidłowości w budowie lub liczbie genów czy chromosomów. Są to choroby wrodzone, czyli towarzyszące człowiekowi już od momentu urodzenia. Do najczęściej występujących chorób genetycznych dzisiejszych czasów zalicza się:

Przykładowo, mukowiscydoza wiąże się z nieprawidłowościami w obrębie chromosomu 7, które odpowiada głównie za kodowanie białek i kontrolowanie transportu jonów do błony cytoplazmatycznej. Z kolei zespół Pataua to występowanie dodatkowego genu w 13. parze chromosomów (należy więc do trisomii).

Polecane produkty:

Bibliografia

  1. Kucharska A., Płeć i autoimmunizacyjne choroby tarczycy, Endokrynologia Pediatryczna, 2/2014.
  2. Małuszyńska J., Zobaczyć gen, chromosom i genom – czyli badania cytogenetyki molekularnej, Nauka 4/2007.
  3. Ganong W., Fizjologia, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2017.
Rehabilitacja Wrocław