Medfile

Hemofilia to dziedziczne zaburzenie krzepnięcia krwi związane z chromosomem X. Choroba spowodowana jest niedoborem czynnika krzepnięcia VIII (przy hemofilii typu A) lub IX (przy hemofilii typu B). Częstość występowania hemofilii ocenia się na około 1 urodzenie na 10 000. Typ A występuje częściej niż typ B, stanowi bowiem około 80-85% wszystkich przypadków.

Hemofilia - rodzaje, objawy, leczenie

Dziedziczenie hemofilii

Jak wspomniano wcześniej, hemofilia jest chorobą dziedziczną, przy czym kobieta może być tylko jej nosicielką. Jeśli mężczyzna chory na hemofilię będzie mieć potomstwo z kobietą, która nie posiada genu choroby, dzieci płci męskiej będą zdrowe, natomiast dziewczynki urodzą się jako nosicielki hemofilii. Zdarzają się jednak odstępstwa od reguły. Kobieta może być chora na hemofilię, jeśli jej ojciec jest chory, natomiast matka jest nosicielką. Takie sytuacje mają jednak miejsce bardzo rzadko.

Objawy

Objawy hemofilii dotyczą mężczyzn, ponieważ kobiety są jedynie nosicielkami choroby. Kluczem do prawidłowej terapii jest trafna diagnoza. Hemofilię można podejrzewać u pacjentów, którzy wykazywali łatwe siniaczenie się we wczesnym dzieciństwie lub cierpią na samoistne krwawienia bez konkretnej przyczyny. Historia krwawień w rodzinie występuje u około 2/3 wszystkich pacjentów.

Objawy związane z krwawieniem obejmują:

  • krwawienia przez całe życie, nie tylko w wybranych etapach życia;
  • krwawienia wewnętrzne, przede wszystkim do stawów (kolanowych, skokowych i łokciowych) lub mięśni;
  • u pacjentów z łagodną postacią choroby – krwawienia mogące występować dopiero po urazie lub zabiegu chirurgicznym.

Innym charakterystycznym objawem może być skłonność do powstawania dużych siniaków.

Rodzaje hemofilii

Wyróżnia się 3 postacie choroby: łagodną, umiarkowaną i ciężką.

  1. Łagodna – 5%-30% normalnej aktywności czynnika krzepnięcia. Do krwawień nie dochodzi zbyt często, zazwyczaj wyłącznie podczas urazów. Poważne krwawienie może nigdy się nie pojawić.
  2. Umiarkowana – 1%-5% normalnej aktywności czynnika krzepnięcia. Krwawienia na ogól zdarzają się raz w miesiącu, rzadko bez wyraźnej przyczyny.
  3. Ciężka – poniżej 1% normalnej aktywności czynnika krzepnięcia. Do krwawień może dochodzić nawet 2 razy w tygodniu, bez konkretnej przyczyny.

Hemofilia – leczenie

Pacjent z hemofilią wymaga kompleksowej, wielospecjalistycznej opieki. Jej celem jest zapobieganie krwawieniom spowodowanym niedoborem czynników. Do pozostałych celów zaliczamy:

Sklep Spirulina
  • zapobieganie powikłaniom, takim jak uszkodzenia stawów, mięśni (oraz innym następstwom krwawień);
  • zwrócenie uwagi na psychospołeczny aspekt zdrowia;
  • leczenie krwawień.

Uznaje się, że kompleksowy zespół opieki powinien mieć w swoim składzie (lub korzystać z ich pomocy):

  • stomatologa;
  • ginekologa/położnika;
  • immunologa;
  • hepatologa;
  • specjalistę do spraw chorób zakaźnych;
  • genetyka.

Wymaga się spisywania protokołów leczenia w celu zapewnienia ciągłości opieki, mimo możliwych zmian w personelu medycznym.

Farmakoterapia obejmuje dożylne podawanie leku zawierającego brakujący czynnik krzepnięcia przed znaczną aktywnością fizyczną, zabiegiem, operacją czy wizytą u dentysty. Nie należy przyjmować aspiryny ani produktów zawierających kwas acetylosalicylowy, ponieważ może to nasilać krwawienie. Nie należy również podawać wstrzyknięć domięśniowo, ponieważ mogą powodować bolesne wylewy. Ważne są regularne wizyty kontrolne.

Kinezyterapia

Aktywność fizyczną u chorych należy wspierać, ponieważ zapewnia ona rozwój sprawności oraz prawidłowy rozwój nerwowo-mięśniowy. Szczególny nacisk przykłada się na wzmacnianie mięśni, poprawę koordynacji i ogólnej wydolności oraz zachowanie funkcji motorycznych. Szacuje się, że gęstość kośćca może być u osób z hemofilią obniżona.

Zobacz również: Kinezyterapia – podział ćwiczeń.

Wybór rodzaju aktywności powinien uwzględniać zainteresowania pacjenta, jego zdolności, kondycję fizyczną czy zwyczaje. W szczególności należy wspierać aktywność w kierunku sportów bezkontaktowych, jak np. pływanie, spacery, badminton, kolarstwo, wioślarstwo lub tenis stołowy. Sporty kontaktowe i związane z dużymi prędkościami (np. sporty motocyklowe) nie są wskazane ze względu na ryzyko urazów zagrażających życiu.

Profilaktyczne podawanie czynnika krzepnięcia

Koncentrat czynników krzepnięcia podaje się dożylnie. Tego typu profilaktyka zapobiega krwawieniom i uszkodzeniom stawów, pozwala także zachować prawidłowe funkcjonowanie układu mięśniowo-szkieletowego. Ważne, aby pamiętać, że profilaktyczne podawanie czynnika krzepnięcia nie odwraca zaistniałych już uszkodzeń stawów. Zmniejsza jednakże częstotliwość krwawień oraz może spowolnić progresję choroby.

Bibliografia:

  1. Gajewski B., Kaczmarek R., Michnowicz A., Pinkosz K., Stasiak A., Wytyczne leczenia hemofilii, Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię, Warszawa 2014.
Polecane produkty:
Rehabilitacja Wrocław