Medfile

Zespół Patau to inaczej trisomia 13. Uznawana jest za najrzadszą, ale jednocześnie najcięższą postać trisomii chromosomu 13. Szacuje się, że choroba występuje u około 1 na 10 000 urodzeń. Większość dzieci umiera jeszcze w okresie niemowlęcym, natomiast aż 90% umiera przed ukończeniem 12 miesiąca życia.

Zespół Patau

Przyczyny

Przyczyną trisomii 13 jest nondysjunkcja chromosomu 13 w pierwszym bądź drugim podziale mejotycznym u jednego z rodziców. U około 20% przypadków jest ona wynikiem translokacji zrównoważonej, obecnej u jednego z rodziców.

Uznaje się, że ryzyko wystąpienia choroby wzrasta w przypadku, gdy kobieta zajdzie w ciąże po 35-40 roku życia. Nie sposób jest jednak ustalić jednoznaczne i bezpośrednie przyczyny pasujące do każdego przypadku choroby.

Objawy

Większość płodów ulega w czasie ciąży poronieniu lub obumarciu. Do objawów występujących już u płodu należą:

  • ubytek skóry skalpu (aplazja skóry głowy);
  • wady narządu wzroku;
  • nieprawidłowe wykształcenie nosa;
  • rozszczep wargi lub podniebienia.

Istnieją również objawy, które można zaobserwować u płodu przy wykonywaniu badania USG. Są to między innymi wady małżowin usznych oraz anomalie kończyn (wydatna pięta czy pojedyncza bruzda zgięciowa).

Sklep Spirulina

Dziecko chore na zespół Patau zmaga się z wieloma wadami układu krążenia oraz z upośledzeniem umysłowym. Zwykle jest głuche, posiada małą głowę, torbielowatość nerek, dwurożną macicę (u płci żeńskiej), pojedynczą tętnicę pępowinową, przykurczowe zniekształcenie palców, niedorozwój żuchwy, płytkie oczodoły bądź cyklopię.

Zespół Patau – diagnostyka i leczenie

Diagnoza opiera się głównie na analizie kariotypu, ponieważ badanie polega na określeniu liczby i struktury chromosomów w komórkach osoby badanej. Do jego wykonania wystarczy około 2-5 ml krwi obwodowej. Analizę przeprowadza się pod mikroskopem świetlnym, a następnie wykonuje dokumentację fotograficzną oraz sporządza kariogram. Każdy chromosom posiada specyficzny wzór prążkowy.

Zespół Patau można wykryć w około 80% przypadków za pomocą USG. Przesiewowa diagnostyka prenatalna (nieinwazyjna) stosowana do oceny ryzyka wystąpienia trisomii polega na analizie określonych parametrów płodu przy użyciu USG. Badania nieinwazyjne powinny charakteryzować się wysoką wykrywalnością aberracji chromosomowych – co najmniej 75%. Badanie USG umożliwia wykrycie aberracji chromosomowej u płodu poprzez ocenę następujących parametrów:

  • przezierność karkowa;
  • obecność lub brak prawidłowego skostnienia kości nosowych;
  • charakterystyka widma przepływu w przewodzie żylnym i na zastawce trójdzielnej;
  • pomiar kąta czołowo-szczękowego.

Nie istnieje jeden sposób leczenia dzieci z zespołem Patau. Ze względu na ogromne zróżnicowanie objawów, metody lecznicze muszą być indywidualnie dobrane do pacjenta i jego stanu zdrowia. Niekiedy niezbędna jest operacja rozszczepionej wargi lub podniebienia, spotyka się również operacyjne leczenie wad serca. W leczeniu objawowym niezastąpiona jest fizjoterapia (między innymi zabiegu fizykalne), ponieważ działa przeciwbólowo, przeciwzapalnie i relaksująco.

Bibliografia

  1. Południewski G., Metody i znaczenie badań w diagnostyce prenatalnej, Labolatoria Medyczne Synevo, Warszawa 2017.
  2. Stembalska A., Łaczmańska I., Dudarewicz L., Nieinwazyjne badania prenatalne w diagnostyce aneuploidii chromosomów 13, 18 i 21 – aspekty teoretyczne i praktyczne, Ginekologia Polska, 82/2011.
  3. Gorzelnik K., Bijok J., Zimowski J., Jakiel G., Roszkowski T., Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna trisomii 21, 18 i 13 z wykorzystaniem wolnego pozakomórkowego DNA płodu, Ginekologia Polska, 84/2013.
  4. Kawalec W., Grenda R., Ziółkowska H., Pediatria, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2013.
Polecane produkty:
Rehabilitacja Wrocław