NIFTY Premium to innowacyjne badanie prenatalne, zapewniające bezpieczeństwo zarówno matki jak i dziecka. Metoda umożliwia wykrycie potencjalnych wad genetycznych płodu już od 10. tygodnia ciąży. Warto zapoznać się z zaletami tego nowoczesnego rozwiązania, które rewolucjonizuje diagnostykę prenatalną.
Co sprawia, że badanie NIFTY Premium jest bezpieczne?
NIFTY Premium należy do grupy nieinwazyjnych testów prenatalnych nowej generacji. Metoda opiera się na analizie pozakomórkowego DNA płodu, które krąży w krwi matki. Materiał genetyczny dziecka przedostaje się do krwiobiegu kobiety przez łożysko, co umożliwia jego izolację i badanie bez ingerencji w środowisko płodu. Technologia ta wykrywa najczęstsze aberracje chromosomowe z dokładnością sięgającą 99,9%, eliminując jednocześnie ryzyko powikłań towarzyszących metodom inwazyjnym, takim jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki.
Test wykorzystuje technologię sekwencjonowania nowej generacji (NGS), która pozwala na kompleksową analizę materiału genetycznego. Badanie można przeprowadzić już od 10. tygodnia ciąży, co daje przyszłym rodzicom możliwość wczesnego wykrycia ewentualnych nieprawidłowości i odpowiedniego przygotowania się do dalszych działań medycznych.
Zalety bezinwazyjnego badania prenatalnego NIFTY
Test NIFTY Premium wyróżnia się na tle innych badań prenatalnych całkowitym bezpieczeństwem dla matki i dziecka. Procedura wymaga jedynie pobrania 10 ml krwi obwodowej od kobiety ciężarnej, co czyni badanie bezbolesnym i komfortowym. Próbkę można pobrać w dowolnej placówce medycznej współpracującej z dostawcą testu, bez specjalnego przygotowania ze strony pacjentki, nawet bez konieczności pozostawania na czczo. Istnieje również możliwość zarezerwowania wizyty domowej.
Test wykrywa nie tylko podstawowe trisomie (zespół Downa, Edwardsa, Patau), ale również rzadsze trisomie oraz aneuploidie chromosomów płciowych i choroby jednogenowe. Wersja Premium obejmuje ponadto określenie płci genetycznej dziecka, co może mieć znaczenie w przypadku chorób sprzężonych z chromosomem X. Istotną zaletą metody jest możliwość jej zastosowania w ciążach bliźniaczych, gdzie diagnostyka bywa szczególnie utrudniona.
Wyniki dostarczane są w formie dwóch raportów (w drugim znajdują się informacje dotyczące chorób jednogenowych), zawierającego precyzyjne informacje o ryzyku wystąpienia poszczególnych zaburzeń genetycznych.
Wskazania do wykonania testu NIFTY Premium
NIFTY Premium może być przeprowadzony przez rodziców, pragnących uzyskać pewność co do zdrowia genetycznego nienarodzonego dziecka. W przeciwieństwie do standardowych badań przesiewowych, które jedynie szacują prawdopodobieństwo wystąpienia wad, ten test dostarcza znacznie dokładniejszych informacji diagnostycznych. Metoda nie zastępuje jednak podstawowej opieki prenatalnej i badań USG, które pozostają niezbędne do monitorowania prawidłowego rozwoju anatomicznego płodu.
Wykonanie tego testu jest szczególnie zalecane w następujących przypadkach:
- kobiet z grupy podwyższonego ryzyka wystąpienia wad genetycznych u płodu. Dotyczy to ciężarnych po 35. roku życia, gdyż wraz z wiekiem matki wzrasta prawdopodobieństwo pojawienia się aberracji chromosomowych;
- badanie rekomenduje się również w przypadku wcześniejszych ciąż, w których występowały nieprawidłowości genetyczne, lub gdy w rodzinie któregoś z rodziców zdiagnozowano choroby uwarunkowane genetycznie;
- nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych pierwszego trymestru stanowią kolejne istotne wskazanie;
- badanie warto wykonać również wtedy, kiedy ojciec ukończył 40 lat. Wraz z wiekiem mężczyzn wzrasta bowiem ryzyko mutacji w komórkach rozrodczych, co może wpłynąć na zdrowie dziecka.
Interpretacja rezultatów i dalsze postępowanie medyczne
Wyniki testu NIFTY Premium przedstawiane są w formie dwóch raportów – pierwszy w ciągu 5-10 dni roboczych, drugi (na temat chorób jednogenowych) pod 22 dniach roboczych. Należy jednak pamiętać, że test nie wyklucza wszystkich możliwych wad genetycznych czy rozwojowych, dlatego standardowa opieka prenatalna pozostaje niezbędna.
Jeśli wynik sugeruje podwyższone ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowej (wynik pozytywny), lekarz prowadzący zwykle zaleca wykonanie diagnostyki inwazyjnej (amniopunkcji lub biopsji kosmówki) w celu potwierdzenia rozpoznania. Decyzję o dalszym postępowaniu podejmuje się indywidualnie, uwzględniając sytuację kliniczną pacjentki oraz jej preferencje. Jeśli obawia się poronienia, przyszła mama może nie zgodzić inwazyjną procedurę – ostatnie zdanie zawsze należy do rodziców. W przypadku potwierdzenia nieprawidłowości genetycznej zespół medyczny oferuje specjalistyczne poradnictwo genetyczne, omawiając znaczenie rozpoznania, możliwe scenariusze rozwoju sytuacji oraz dostępne opcje terapeutyczne i formy wsparcia.
Porównanie testu NIFTY Premium z innymi metodami diagnostycznymi
NIFTY Premium wyróżnia się doskonałym balansem między bezpieczeństwem a dokładnością diagnostyczną. W przeciwieństwie do inwazyjnych badań prenatalnych nie niesie ryzyka powikłań takich jak poronienie czy infekcja wewnątrzmaciczna. Jednocześnie oferuje znacznie wyższą czułość niż standardowe badania przesiewowe pierwszego trymestru, oparte na oznaczeniach biochemicznych i badaniu ultrasonograficznym. Dokładność NIFTY Premium w wykrywaniu najczęstszych trisomii przekracza 99%, przy bardzo niskim odsetku wyników fałszywie dodatnich.
Dodatkową zaletą testu jest możliwość wykonania już od 10. tygodnia ciąży, co daje przyszłym rodzicom więcej czasu na podjęcie świadomych decyzji dotyczących dalszego postępowania. Badanie jest całkowicie bezbolesne i nieinwazyjne, wymaga jedynie standardowego pobrania krwi z żyły obwodowej. W porównaniu z metodami inwazyjnymi nie powoduje stresu związanego z zabiegiem ani ryzyka powikłań, co stanowi istotny argument dla wielu przyszłych matek obawiających się procedur inwazyjnych.
Artykuł sponsorowany
