RSQ Technologies

Zespół Klinefeltera to genetyczna choroba występująca u 1 na 1000 noworodków płci męskiej. Stanowi najczęściej występującą chorobę związaną z chromosomami płciowymi.

 

Przyczyny

W 60% przypadków dodatkowy chromosom X pochodzi od matki, natomiast w 40% od ojca. To wynik nondysjunkcji w podziale mejotycznym. W około 20% przypadków stwierdza się kariotyp mozaikowy. To aberracja chromosomalna liczbowa z co najmniej jednym dodatkowym chromosomem X (47 XXY). Wyjaśniając, u zdrowego mężczyzny występują dwa chromosomy płciowe X i Y, natomiast u chorego na zespół Klinefeltera występują 3 chromosomy płciowe X, X i Y lub więcej.

Podsumowując, przyczyną tej choroby jest brak rozdzielenia chromosomów podczas mejozy u matki. Czynnikiem ryzyka urodzenia dziecka chorego na zespół Klinefeltera jest wiek matki powyżej 35. roku życia. Ryzyko tej anomalii genetycznej koreluje z wiekiem matki – im starsza kobieta, tym większe ryzyko.

Zobacz również: Badania prenatalne.

Objawy

Zespół Klinefeltera bardzo rzadko rozpoznaje się u małych dzieci ze względu na nieobecność w tym okresie charakterystycznych cech fenotypowych. Do rozpoznania dochodzi zazwyczaj u dorosłych mężczyzn w związku z diagnostyką przyczyn bezpłodności i hipogonadyzmu. Chorzy mężczyźni są zazwyczaj wysocy i mają zaburzone proporcje – długie kończyny, krótki tułów. Ich jądra są przeważnie małe, a upośledzone wytwarzanie testosteronu prowadzi do słabego rozwoju wtórnych cech płciowych i ginekomastii. Ginekomastia jest jedną z bardziej charakterystycznych objawów zespołu, ponieważ dotyczy aż do 80% chorych.

Niekiedy można dodatkowo stwierdzić:

Sklep Spirulina
  • niedorozwój prącia;
  • słabe umięśnienie;
  • delikatną skórę;
  • słabe owłosienie na twarzy.

Mężczyźni są z reguły bezpłodni i wykazują obniżoną aktywność seksualną. Większość z nich ma normalny poziom inteligencji, u części jednak stwierdza się cechy dysfunkcji intelektualnej. Należy wiedzieć, że obraz kliniczny jest bardzo zróżnicowany.

Zespół Klinefeltera stanowi najczęstszą przyczynę pierwotnej niewydolności jąder. Przyczyną bezpłodności jest zwłóknienie kanalików plemnikotwórczych, co powoduje ich zarośnięcie i w konsekwencji azoospermię. Dodatkowo u chorych występuje nieprawidłowa budowa komórek Leydiga. Bardzo często zdarza się, że choroba przebiega niemal niezauważona, gdyż wymienione wyżej objawy nie ujawniają się. Mężczyzna może wyglądać typowo i również dobrze się czuć.

Zespół Klinefeltera – leczenie

Postępowanie lecznicze u pacjentów z zespołem Klinefeltera musi być wielodyscyplinarne i zależne od wieku oraz wymagań pacjenta. W okresie dziecięcym potrzebna jest opieka pediatry i endokrynologa dziecięcego, zaś w okresie dorosłości endokrynologa czy androloga. Niekiedy konieczna może okazać się opieka fizjoterapeuty, logopedy, terapeuty zajęciowego lub psychologa.

Podstawą leczenia jest substytucja preparatami testosteronu w momencie stwierdzenia w surowicy krwi zbyt niskiego poziomu tego hormonu. Wskazaniem jest także wystąpienie objawów hipogonadyzmu. Takie leczenie zazwyczaj wprowadzane jest dopiero u dorosłych mężczyzn, ponieważ w wieku dziecięcym ilość syntezowanego testosteronu jest wystarczająca, aby zapoczątkować dojrzewanie płciowe.

Wczesne rozpoznanie choroby i podjęcie leczenia jest bardzo ważne, ponieważ chroni przed rozwojem chorób towarzyszących, np. zespołu metabolicznego oraz poprawia jakość życia pacjenta. Pozwala nawet na uzyskanie pełnego rozwoju wtórnych męskich cech płciowych, prawidłowej masy i siły mięśniowej oraz odpowiedniego libido czy sprawności seksualnej.

W przypadku pojawienia się ginekomastii podanie testosteronu jej nie zmniejsza. Wówczas wymagana jest operacja polegająca na chirurgicznym usunięciu nadmiaru tkanki gruczołowej, tłuszczowej, łącznej i skóry.

Bibliografia

  1. Radko M., Łucka I., Ziółkowski J., Jatrogenne skutki suplementacji testosteronu u osób z Zespołem Klinefeltera, Psychiatria Polska, 1/2011.
  2. Kawalec W., Grenda R., Ziółkowska H., Pediatria, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2013.
  3. Purwin T., Słowikowska-Hilczer J., Zespół Klinefeltera – aktualne zalecenia odnośnie postępowania medycznego, Postępy Andrologii, 2/2015.
Polecane produkty:
Rehabilitacja Wrocław