Gen to podstawowa jednostka dziedziczenia, a dokładniej mówiąc, fragment DNA zawierający instrukcje niezbędne do wytworzenia określonych cząsteczek – najczęściej białek lub RNA. To właśnie geny decydują o cechach organizmu, między innymi takich jak kolor oczu, grupa krwi czy podatność na niektóre choroby. Uwarunkowane genetycznie są nawet predyspozycje do niektórych zachowań.
Co to jest gen?
Geny są zapisane w DNA i składają się z sekwencji nukleotydów. Zawierają części kodujące (eksony) i niekodujące (introny). Ulegają ekspresji, czyli są „odczytywane” przez komórkę w celu produkcji określonych białek. Mogą być dominujące lub recesywne, co wpływa na to, czy dana cecha się ujawni u organizmu potomnego. Liczba genów w poszczególnych chromosomach jest niezwykle zróżnicowana. Chromosom 1 (największy) zawiera aż 2706 genów, najmniejszy zaś chromosom Y, zawiera zaledwie 104 geny. Oprócz przynajmniej 21 598 genów kodujących białka w genomie znajduje się również 8475 genów kodujących RNA (ale niekodujących białek).
W budowie genu, poza eksonami i intronami wyróżnić można promotory (miejsca rozpoczęcia transkrypcji, a więc lokalizacje, w których przyłącza on polimerazę RNA), terminatory (miejsca kończące transkrypcję genu) oraz sekwencje regulatorowe (wzmacniają lub wyciszają ekspresję genu).
Funkcje genu
Klasyczne geny zawierają informacje przede wszystkim o tym:
- jak zbudować konkretne białko (czyli w jakiej kolejności połączyć aminokwasy w ciągły łańcuch);
- w jakich okolicznościach (warunkach) należy to białko tworzyć;
- z jaką intensywnością i przez jaki czas je wytwarzać;
- do jakiego przedziału komórki je przesyłać, gdzie istnieje na nie największe zapotrzebowanie.
Z kolei w przypadku organizmów tkankowych zawiera także informację o tym, w których tkankach, w jakiego typu komórkach dany produkt ma powstawać. Mówiąc prościej, gen jest fragmentem DNA warunkującym wystąpienie określonej cechy organizmu, np. koloru oczu, kształtu nosa czy obecności piegów. Geny są przekazywane potomstwu i decydują o wszystkich dziedzicznych właściwościach organizmu, stanowią więc podstawę dziedziczenia. Samo dziedziczenie może odbywać się w sposób dominujący (bardzo duże prawdopodobieństwo wystąpienia danej cechy) lub w sposób recesywny (mniejsze prawdopodobieństwo wystąpienia danej cechy).
Gen a genom
Gen i genom to dwa ważne pojęcia w genetyce, które choć brzmią podobnie, oznaczają zupełnie różne rzeczy. Mówiąc w znacznym skrócie, gen jest fragmentem DNA zawierającym informację o budowie konkretnego białka lub cząsteczki RNA. Stanowi pojedynczą jednostkę dziedziczenia.
Natomiast mianem genomu określa się całość materiału genetycznego danego organizmu, a więc wszystkie geny osobnika. Stanowi kompletny zestaw informacji genetycznej.
Zobacz również: Genotyp.
Choroby genetyczne
Choroby genetyczne to schorzenia wiążące się bezpośrednio z nieprawidłowościami w materiale genetycznym, a więc w genach lub chromosomach. Mogą być dziedziczone po rodzicach albo powstawać spontanicznie w konsekwencji mutacji. Ich objawy i przebieg są bardzo zróżnicowane – od łagodnych po ciężkie, zagrażające życiu. Najczęstszymi chorobami genetycznymi w XXI wieku są między innymi:
- zespół Downa – trisomia 21. chromosomu, co przejawia się m.in. upośledzeniem umysłowym, charakterystycznymi rysami twarzy;
- mukowiscydoza – mutacja genu CFTR, której manifestacjami są przede wszystkim: gęsty śluz w drogach oddechowych, infekcje płuc, problemy trawienne;
- zespół Edwardsa – trisomia 18. chromosomu, której objawami są wady serca, małogłowie, deformacje kończyn i wiele innych. Dzieci umierają wcześnie;
- zespół Klinefeltera – dodatkowy chromosom X u mężczyzn daje objawy takie jak niepłodność czy ginekomastia;
- fenyloketonuria – brak enzymu rozkładającego fenyloalaninę daje objawy takie jak uszkodzenie mózgu bez możliwości skutecznego leczenia.
Część chorób genetycznych można rozpoznać jeszcze na etapie życia płodowego. Niestety w większości przypadków nie ma możliwości skutecznego wyleczenia choroby genetycznej. Za pomocą nowoczesnej farmakoterapii, fizjoterapii, metod alternatywnych można jedynie łagodzić objawy, przedłużać okres remisji i sprawiać, aby pacjent mógł wieść w miarę normalne życie.
Polecane produkty:
|
Koenzym Q10 kapsułki
Koenzym Q10 to jeden z najważniejszych antyoksydantów. Nie tylko tylko chroni organizm przed wolnymi rodnikami. Bierze on również udział w każdej, podstawowej funkcji komórki ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Chorąży M., Gen strukturalny – ewolucja pojęcia i dylematy, Nauka, 3/2009.
- Tobias E., Connor M., Ferguson-Smith M., Genetyka medyczna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2013.
- Mackiewicz A., Choroby genetycznie uwarunkowane, Wydawnictwo UM Poznań, Poznań 2020.
