Szukaj
Szukaj

Zespół Downa

Spis treści

Kolagen naturalny do picia

Kolagen naturalny do picia

Zespół Downa to zbiór objawów i cech charakterystycznych, rozpoznawalnych już w łonie matki podczas badań prenatalnych. U noworodka w momencie narodzin z łatwością można dostrzec po samym wyglądzie, że ma on zespół Downa. Bezpośrednią przyczyną choroby jest nadmiar materiału genetycznego pod postacią dodatkowego chromosomu 21 – występuje tzw. trisomia chromosomu 21. Szacuje się, że zespół Downa pojawia się z częstotliwością 1:800 żywych urodzeń, przy czym ryzyko znacznie wzrasta u kobiet po 35. roku życia, w wieku lat 45 sięgając już 1:30 żywych urodzeń.

Zespół Downa

Zespół Downa – przyczyny

Zespół Downa jest najczęściej występującą aberracją ludzkich chromosomów. Pojawia się bez względu na klimat, rasę, warunki socjalne. Omawiając bardziej szczegółowo, wyróżnić możemy aż 3 rodzaje zespołu Downa:

  • trisomię prostą – powstaje jeszcze na etapie kształtowania się komórki jajowej i plemników. Odnosi się do błędnego rozdzielenia chromosomów i występuje zupełnie przypadkowo, także u rodziców nieobciążonych. To najczęstsza postać zespołu Downa;
  • trisomię translokacyjną – fragment chromosomu 21 przenosi się na inny chromosom, co dotyczy 6% wszystkich przypadków zespołu Downa. Takie translokacje mogą być uwarunkowane genetycznie, jednak wcale nie muszą;
  • mozaicyzm – dotyczy około 3% wszystkich przypadków zespołu Downa. Odnosi się do sytuacji, w których w organizmie znajdują się jednocześnie komórki prawidłowe, jak i trisomiczne.

Zobacz również: Okres perinatalny.

Nie wiadomo jednak, dlaczego dochodzi do takiej aberracji chromosomalnej. Późny wiek kobiety w momencie zajścia w ciążę jest głównym czynnikiem ryzyka.

Zespół Downa – objawy

Charakterystycznymi objawami zespołu Downa są przede wszystkim zmiany w wyglądzie, które obejmują:

  • skrócenie szyi i pojawienie się fałdów skórnych po jej bokach;
  • małe i nisko osadzone uszy;
  • zwężenie jamy ustnej i tendencja do wysuwania języka;
  • zmniejszenie obwodu głowy i spłaszczenie potylicy;
  • zwężenie grzbietu nosa – twarz często sprawia wrażenie płaskiej;
  • skośne ustawienie szpar powiekowych;
  • pojedynczą bruzdę dłoniową;
  • hipoplazję zębów;
  • małą żuchwę;
  • obecność zmarszczki nakątnej;
  • płaskostopie;
  • skrócenie kończyn górnych i dolnych w stosunku do tułowia;
  • wrażliwą skórę.

Zobacz również: Genotyp.

Patronite
Patronite

Dzieci rodzą się z niższą niż przeciętnie masą urodzeniową, rosną wolniej, a jako osoby dorosłe są niższe w stosunku do ogólnej średniej wzrostu. Mogą zmagać się z wadami serca, przewodu pokarmowego, układu moczowo-płciowego. Choć posiadają obniżoną płodność, istnieją przypadki urodzenia dziecka przez matkę z zespołem Downa oraz spłodzenie dziecka przez mężczyznę z zespołem Downa.

Diagnostyka zespołu Downa

Najbezpieczniejszą i najczęściej wykonywaną metodą diagnostyczną jest badanie USG. Wykonuje się je okresowo u wszystkich kobiet ciężarnych, dzięki czemu można stosunkowo wcześnie wykryć ewentualne nieprawidłowości. Pod kątem chorób genetycznych sprawdza się przede wszystkim przezierność fałdu karkowego – między 11. a 14. tygodniem ciąży. Przeziernością karkową nazywamy obraz ultrasonograficzny, odpowiadający podskórnemu gromadzeniu się płynu w okolicy karkowej u płodu. Przy podejrzeniu zespołu Downa kobieta może zdecydować się na bardziej inwazyjne badania, np. amniopunkcję. Polega na pobraniu 15-20 ml płynu owodniowego – wynik z całkowitą pewnością potwierdza stan dziecka.

Zespół Downa – leczenie

Nie ma sposobów na całkowite wyleczenie zespołu Downa. Z pomocą rehabilitacji można jednak wspierać w miarę prawidłowy rozwój dziecka, dzięki czemu może ono przystosować się do życia w społeczeństwie, a nawet podejmować w dorosłym życiu pracę czy zakładać rodzinę. W wieku dziecięcym szczególne znaczenie mają: stymulacja dotykowa, masaż Shantali, integracja sensoryczna, ćwiczenia równoważne i koordynacyjne oraz terapia metodą NDT-Bobath.

Zobacz również: Zespół Downa – rehabilitacja.

Dzieci z zespołem Downa są wyjątkowo wrażliwe i uczuciowe, wymagają dużo miłości i odwdzięczają się tym samym. Ze względu na charakterystyczny obraz kliniczny, wymagają regularnych kontroli u okulisty, stomatologa oraz kardiologa. Długość życia osób z zespołem Downa wynosi około 50 lat.



Polecane produkty:

Bibliografia

  1. Barczykowska E., Jaworska J., Kurylak A., Ocena społecznego funkcjonowania dzieci z zespołem Downa, Problemy Pielęgniarstwa, 4/2011.
  2. Sadowska L., Mysłek-Prucnal M., Choińska A., Mazur A., Diagnostyka i terapia dzieci z zespołem Downa w świetle badań własnych i przeglądu literatury przedmiotu, Wydawnictwo UR, 2008.
  3. Rożnowska K., Dziecko z zespołem Downa – jaka to musi być miłość, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2007.
Sklep Spirulina
Sklep Spirulina

Zapisz się do newslettera!

Szukaj
Kategorie wpisów
Centrum Fizjoterapeuty
Sklep Fizjoterapeuty
Bezpłatne konsultacje
Kubek dla Fizjoterapeuty
Oferty pracy

Popularne w zdrowie

Zostań z nami

Polecane artykuły

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *