Medfile

Zespół Edwardsa to inaczej trisomia chromosomu 18. Uznaje się, że częstość występowania choroby ma duży związek z zaawansowanym wiekiem matki. Zespół Edwardsa częściej występuje u dziewczynek.

Zespół Edwardsa

Przyczyny

Do mutacji liczby czy struktury chromosomów zwykle dochodzi spontanicznie, jednakże ich częstość znacznie wzrasta pod wpływem czynników mutagennych. Zaliczyć do nich możemy np. benzopiren, czyli składnik dymu tytoniowego. Dodatkowo chromosom 18 jest wynikiem nondysjunkcji w pierwszym lub drugim podziale mejotycznym.

Uznaje się, że urodzenie kolejnego dziecka z zespołem Edwardsa jest znikome, takie ryzyko wynosi mniej niż 1%. Choroba nie jest dziedziczona genetycznie.

Przyczyny nie są jednak do końca wiadome, do mutacji dochodzi spontanicznie i nie ma na to reguły. Poza dymem tytoniowym istnieją jednak inne czynniki ryzyka:

  • zaawansowany wiek matki – przy zajściu w ciążę po 35 roku życia ryzyko urodzenia dziecka z wadą genetyczną wzrasta aż siedmiokrotnie, ponieważ wiąże się to z procesem starzenia komórek jajowych;
  • zrównoważona translokacja chromosomowa u jednego z rodziców.

Objawy

Większość płodów z trisomią chromosomu 18 ulega poronieniu. Jednak w przypadku urodzenia dziecka z zespołem Edwardsa rokowanie nie jest najlepsze. Aż 95% chorych umiera przed 12 miesiącem życia.

Sklep Spirulina

Objawy w zespole Edwardsa są bardzo poważne. Obejmują między innymi:

  • niską masę urodzeniową noworodków;
  • charakterystyczny kształt głowy z małą bródką i wypukłą potylicą;
  • nisko osadzone oraz zniekształcone małżowiny uszne;
  • dłonie zaciśnięte w pięści z nachodzącymi na siebie palcami;
  • wady rozwojowe serca, między innymi ubytek przegrody międzykomorowej lub przetrwały przewód tętniczy;
  • wady rozwojowe nerek, między innymi wodonercze;
  • trudności w oddychaniu;
  • napady drgawek;
  • ciężkie zaburzenia psychoruchowe;
  • osłabienie aktywności życiowej, w tym brak reakcji na bodźce słuchowe, cichy płacz i osłabiony odruch ssania.

Noworodki z tym zespołem rodzą się zwykle z ciąż przenoszonych z cechami dystrofii. W przeprowadzonym wywiadzie często można stwierdzić małą aktywność ruchową płodu, niedorozwój łożyska oraz obecność pojedynczej tętnicy pępowinowej.

Zespół Edwardsa – diagnostyka

W celu wykrycia trisomii chromosomu 18 u płodu należy wykonać badanie przesiewowe. Do wyboru są 2 testy:

  • zintegrowany;
  • NIPT.

Test zintegrowany

Test zintegrowany to w rzeczywistości połączenie dwóch badań – krwi kobiety ciężarnej oraz pomiaru fałdu karkowego dziecka za pomocą badania USG w okresie od 11 do 14 tygodnia ciąży. U każdego dziecka występuje cienka warstwa płynu pod skórą na karku. Im grubszy jest ten fałd, tym większe ryzyko choroby genetycznej. Nie zawsze jednak obecność fałdu karkowego wskazuje na choroby o podłożu genetycznym. Właśnie dlatego, jeśli jego grubość wynosi co najmniej 3,5 mm zaleca się wykonanie badania USG.

Test NIPT

Test NIPT jest nieinwazyjny. Analizie zostaje poddana krew kobiety ciężarnej. W warunkach laboratoryjnych bada się DNA w krwi pod kątem aberracji chromosomowych. Pozwala to wykryć nie tylko zespół Edwardsa, ale i zespół Patau czy zespół Downa. Test NIPT można wykonywać od 11 tygodnia ciąży. Krew pobiera się z łożyska, ponieważ jest ona zawsze identyczna jak krew dziecka.

Leczenie

Zespół Edwardsa nie może być wyleczony, dodatkowym utrudnieniem opieki jest wcześniactwo. Leczenie polega na poprawie jakości życia dziecka, na przykład poprzez operacje kardiologiczne oraz rehabilitację. Leczenie obejmuje również kompleksową opiekę nad dzieckiem. Zwykle nie jest ono w stanie ssać ani przełykać, dlatego należy je karmić pozajelitowo lub za pomocą sondy.

Bibliografia

  1. Informacje dotyczące badań przesiewowych w kierunku zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau, Kwiecień 2017.
  2. Kawalec W., Grenda R., Ziółkowska H., Pediatria, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2013.
  3. Chuchracki M., Janiak J., Ziółkowska K., Sędziak A., Opala T., Zespół Edwardsa – najczęstsze wskazania do wykonania amniopunkcji genetycznych. Analiza na przestrzeni ostatnich 5 lat, Przegląd Lekarski, 10/2012.
Polecane produkty:
Rehabilitacja Wrocław