Ekson (inaczej: sekwencja kodująca) stanowi odcinek genu, w którym odbywa się kodowanie sekwencji aminokwasów w cząsteczce białka. Jest przeciwieństwem intronów, w których takie kodowanie nie zachodzi i które są nieaktywne genetycznie. Pojęcia te stanowią podstawę zrozumienia szeroko pojętej genetyki.
Ekson – charakterystyka
U eukariontów, w tym także u człowieka, część strukturalna każdego genu nie stanowi ciągłej linii, lecz składa się z kolejno umiejscowionych po sobie odcinków. Nazywane są one eksonami i intronami. Eksony to odcinki kodujące, natomiast introny nie mają takiej zdolności. Na początku i końcu każdego genu znajduje się ponadto tzw. część regulatorowa.
Eksony to odcinki genu złożonego, które nazywa się ponadto pierwotnym produktem jego transkrypcji. Nie dochodzi do ich eliminacji z sekwencji pierwotnego mRNA (pre‐mRNA) w procesie składania RNA. Poszczególne eksony odpowiadają za kodowanie funkcjonalne podjednostki (tzw. domeny) danego białka, a dokładniej – jego wszystkich aminokwasów. Introny natomiast, jako części niekodujące, rozdzielają eksony. W procesach składania RNA wszystkie introny zostają wyeliminowane. Choć nie mają zdolności do kodowania, nie są zupełnie niepotrzebne. Uważa się, że uczestniczą w stabilizacji struktury geny, regulują aktywność genów, a nawet pośrednio przyczyniają się do zwiększania różnorodności genetycznej, ponieważ umożliwiają składanie eksonów w sposób alternatywny. Na końcu warto wspomnieć o częściach regulatorowych. Decydują one o poziomie ekspresji danego genu.
Geny ciągłe i geny nieciągle
Geny ciągłe są charakterystyczne głównie dla prokariontów, czyli organizmów jednokomórkowych, choć w pewnych ilościach mogą występować także w mitochondriach eukariontów. Sekwencja kodująca składa się wyłącznie z eksonów i nie jest nawet w niewielkim stopniu podzielona intronami. Przeciwieństwem są geny nieciągłe, tak typowe dla zwierząt, roślin czy ludzi, w których pojawiają się zarówno odcinki kodujące, jak i niekodujące.
Splicing – co to jest?
Splicing to bardzo ważne zjawisko w genetyce, polegające na składaniu odcinków danego genu w jedną całość. Obejmuje więc usuwanie z niego intronów i sklejanie ze sobą eksonów, w taki sposób, aby cały gen miał charakter kodujący. Cały proces zachodzi w trakcie obróbki potranskrypcyjnej i przygotowuje mRNA do translacji. Translacja natomiast stanowi proces biosyntezy białek na matrycy mRNA, w którego efekcie następuje tzw. przetłumaczenie informacji genetycznej zawartej w pierwotnej sekwencji nukleotydów w DNA na sekwencję aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym, zgodnie z kodem genetycznym.
Aby intron mógł zostać prawidłowo wycięty podczas splicingu, musi posiadać następujące sygnały: sekwencję GU na końcu 5′ i sekwencję AG na końcu 3’. Sam proces w większości przypadków nie zachodzi samoistnie. Podczas niego sekwencje sygnałowe rozpoznają małe jądrowe RNA (snRNA), będące kluczowym elementem spliceosomu. Tworzą one komplementarne połączenia RNA-RNA z obszarami terminalnymi i miejscem rozgałęzienia intronu. Splicing może zachodzić spontanicznie, czyli eksony bywają łączone nie po kolei. Jest to źródłem zmienności białek i różnorodności genetycznej. Szacuje się, że nawet do 75% ludzkich genów podlega właśnie takiemu alternatywnemu splicingowi.
Splicing – zaburzenia
Mutacje zlokalizowane w intronach mogą zaburzać proces składania transkryptów. Przeważnie występują w obrębie sekwencji konserwatywnych, potencjalnych miejsc wzmacniających i wyciszających proces splicingu, choć mogą lokalizować się także w eksonach. Zaburzenia splicingu obejmują m.in.:
- eliminację całych eksonów (lub ich fragmentów) z dojrzałych cząsteczek mRNA;
- pozostawienie w obrębie mRNA intronów (bądź ich fragmentów);
- zahamowanie produkcji funkcjonalnego białka kodowanego przez dany gen.
W przypadku genów supresorowych może to prowadzić do wystąpienia transformacji nowotworowej. Inne choroby związane z zaburzeniami procesu splicingu to dystrofia miotoniczna czy retinopatia barwnikowa.
Polecane produkty:
|
Spirulina + Chlorella – naturalne oczyszczanie organizmu
Spirulina i Chlorella to naturalny produkt, który dostarcza witaminy, minerały, a także inne niezbędne do prawidłowego funkcjonowania składniki odżywcze. Dodatkowo skutecznie wspomaga oczyszczanie organizmu, regulację metabolizmu i wzmacnianie układu … Zobacz więcej... |
|
Spirulina 100% naturalna
Spirulina platensis - alga o niebiesko-zielonej barwie. Dostarcza kompleks niezwykle ważnych składników odżywczych takich jak m.in. białko, witaminy, minerały, które są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Wspomaga regulację metabolizmu … Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Kwinta Ł., Rola sekwencji niekodujących w kancerogenezie czerniaka, Współczesna Onkologia, 12/2008.
- Nawrot A., Encyklopedia. Biologia, Wydawnictwo GREG, Kraków 2006.
- Bal J., Genetyka medyczna i molekularna, Wydawnictwo PWN, Warszawa 2017.
