Choroba Huntingtona

Spis treści

Kolagen naturalny do picia

Kolagen naturalny do picia

Choroba Huntingtona to postępujące schorzenie OUN (ośrodkowego układu nerwowego), dziedziczone autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się pląsawiczymi ruchami, postępującym otępieniem i zaburzeniami osobowości. Choroba występuje u 4-8 osób na 100 000.

 

Choroba Huntingtona – przyczyny

Przyczyną schorzenia są mutacje genu HD kodującego białko zwane huntingtyną. Zmiany chorobowe obejmują różne części ośrodkowego układu nerwowego, najczęściej jednak głównie jądro ogoniaste, skorupę i korę mózgową. Wykazano, że ruchy pląsawicze wiążą się z zaburzeniami czynności układu GABA-ergicznego. To z kolei powoduje zwiększenie liczby powtarzalnych sekwencji trzech nukleotydów CAG. U zdrowego człowieka występuje do 35 kopii CAG, natomiast u chorego na chorobę Huntingtona powtórzeń tych jest 36 lub więcej.

Objawy

Najbardziej typowym dla tej jednostki chorobowej objawem są ruchy pląsawicze, choć nie występują one u wszystkich pacjentów. Charakterystyczne jest również otępienie, któremu towarzyszą postępujące zaburzenia pamięci. Zauważa się znaczne obniżenie napięcia mięśniowego, co jednak nie występuje w tzw. postaci Westphala, w której stwierdza się bezruch i sztywność. Podsumowując, charakterystyczną dla klasycznej postaci choroby Huntingtona triadą objawów są:

  • ruchy pląsawicze;
  • zaburzenia funkcji poznawczych;
  • zaburzenia psychiczne.

W przebiegu choroby u pacjentów zauważyć można tak zwane zjawisko antycypacji, zwłaszcza przy dziedziczeniu od ojca. Polega ono na coraz wcześniejszym ujawnianiu się choroby w kolejnych pokoleniach. To z kolei wiąże się ze wzrastającą z pokolenia na pokolenie liczbą powtórzeń trinukleotydowych CAG w obrębie genu HD kodującego huntingtynę.

Podstawowe badania laboratoryjne nie wykazują nieprawidłowości. W TK i MRI widać poszerzenie układu komorowego z charakterystycznym obrazem komór bocznych w kształcie skrzydeł motyla. Wynika to z zaniku jąder ogoniastych. Badanie PET (pozytonowa tomografia emisyjna) ujawnia zwolnienie metabolizmu w jądrze ogoniastym, skorupie i korze.

Choroba Huntingtona przebiega powoli, ale postępująco. Przeważają zaburzenia ruchowe, jednak może pojawić się depresja i napady padaczkowe. Z czasem stopniowo dołączają zaburzenia mowy i połykania, a także zaburzenia snu. Chory całkowicie uzależnia się od najbliższego otoczenia, przez co u pacjentów odnotowuje się różnego stopnia zaburzenia depresyjne.

Sklep Spirulina
Sklep Spirulina

Postacie choroby Huntingtona

W zależności od wieku zachorowania wyróżnia się postać:

  • młodzieńczą – zwaną postacią Westphala, przypada na 4-9 rok życia;
  • wczesną – przypada na 20-34 rok życia;
  • wieku średniego – przypada na 35-49 rok życia;
  • późną – dotyczy osób powyżej 50. roku życia.

Inny podział obejmuje objawy kliniczne i wyróżnia postać klasyczną i atypową. W klasycznej występuje charakterystyczna triada objawów, zaś w atypowej dominują bradykinezja, dystonia i objawy zespołu móżdżkowego, przy czym praktycznie nie występują ruchy pląsawicze.

Diagnostyka

Na wstępie należy zróżnicować chorobę z innymi, które mogą objawiać się podobnie. Są to:

Choroba Huntingtona – leczenie

Leczenie choroby jest wyłącznie objawowe. Przede wszystkim obejmuje rehabilitację. U pacjenta należy zastosować ćwiczenia logopedyczne i kinezyterapię, zwłaszcza reedukację i doskonalenie chodu. Często konieczne jest wsparcie psychologiczne przez całe życie chorego.

Postępowanie farmakologiczne ma na celu głównie osłabienie ruchów pląsawiczych i obejmuje stosowanie neuroleptyków blokujących receptory dopaminergiczne oraz leków usuwających dopaminę z zakończeń presynaptycznych. U niektórych pacjentów konieczne jest wdrożenie farmakoterapii przeciwdepresyjnej i przeciwpsychotycznej, ponieważ tego typu objawy występują u około 10-15% chorych.

Przy odpowiednim leczeniu chorzy przeżywają 15-20 lat od momentu rozpoznania choroby. Przyczyną zgonów są najczęściej powikłania choroby, np. zachłystowe zapalenie płuc.



Polecane produkty:

Bibliografia

  1. Adamczak-Ratajczak A., Szumerowicz Ł., Krawczyk M., Mądry E., Choroba Huntingtona – opis przypadku, Family Medicine & Primary Care Review, 2/2011.
  2. Szczeklik A., Choroby wewnętrzne, Tom II, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2012.
  3. Kozak-Putowska D., Iłżecka J., Piskorz J., Wójcik G., Problemy zdrowotne chorych na chorobę Huntingtona i ich wpływ na codzienne funkcjonowanie chorego, Medycyna Ogólna i Nauki o Zdrowiu, 2/2016.
Wypromuj gabinet

Zapisz się do newslettera!

Kategorie wpisów
Centrum Fizjoterapeuty
Sklep Fizjoterapeuty
Bezpłatne konsultacje
Kubek dla Fizjoterapeuty
Oferty pracy

Popularne w zdrowie

Zostań z nami

Polecane artykuły

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *