Szukaj
Szukaj

Choroba Huntingtona

Spis treści

Kolagen naturalny do picia

Kolagen naturalny do picia

Choroba Huntingtona to postępujące schorzenie OUN (ośrodkowego układu nerwowego), dziedziczone autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się pląsawiczymi ruchami, postępującym otępieniem i zaburzeniami osobowości. Choroba występuje u 4-8 osób na 100 000.

 

Choroba Huntingtona – przyczyny

Przyczyną schorzenia są mutacje genu HD kodującego białko zwane huntingtyną. Zmiany chorobowe obejmują różne części ośrodkowego układu nerwowego, najczęściej jednak głównie jądro ogoniaste, skorupę i korę mózgową. Wykazano, że ruchy pląsawicze wiążą się z zaburzeniami czynności układu GABA-ergicznego. To z kolei powoduje zwiększenie liczby powtarzalnych sekwencji trzech nukleotydów CAG. U zdrowego człowieka występuje do 35 kopii CAG, natomiast u chorego na chorobę Huntingtona powtórzeń tych jest 36 lub więcej.

Objawy

Najbardziej typowym dla tej jednostki chorobowej objawem są ruchy pląsawicze, choć nie występują one u wszystkich pacjentów. Charakterystyczne jest również otępienie, któremu towarzyszą postępujące zaburzenia pamięci. Zauważa się znaczne obniżenie napięcia mięśniowego, co jednak nie występuje w tzw. postaci Westphala, w której stwierdza się bezruch i sztywność. Podsumowując, charakterystyczną dla klasycznej postaci choroby Huntingtona triadą objawów są:

  • ruchy pląsawicze;
  • zaburzenia funkcji poznawczych;
  • zaburzenia psychiczne.

W przebiegu choroby u pacjentów zauważyć można tak zwane zjawisko antycypacji, zwłaszcza przy dziedziczeniu od ojca. Polega ono na coraz wcześniejszym ujawnianiu się choroby w kolejnych pokoleniach. To z kolei wiąże się ze wzrastającą z pokolenia na pokolenie liczbą powtórzeń trinukleotydowych CAG w obrębie genu HD kodującego huntingtynę.

Podstawowe badania laboratoryjne nie wykazują nieprawidłowości. W TK i MRI widać poszerzenie układu komorowego z charakterystycznym obrazem komór bocznych w kształcie skrzydeł motyla. Wynika to z zaniku jąder ogoniastych. Badanie PET (pozytonowa tomografia emisyjna) ujawnia zwolnienie metabolizmu w jądrze ogoniastym, skorupie i korze.

Choroba Huntingtona przebiega powoli, ale postępująco. Przeważają zaburzenia ruchowe, jednak może pojawić się depresja i napady padaczkowe. Z czasem stopniowo dołączają zaburzenia mowy i połykania, a także zaburzenia snu. Chory całkowicie uzależnia się od najbliższego otoczenia, przez co u pacjentów odnotowuje się różnego stopnia zaburzenia depresyjne.

Sklep Spirulina
Sklep Spirulina

Postacie choroby Huntingtona

W zależności od wieku zachorowania wyróżnia się postać:

  • młodzieńczą – zwaną postacią Westphala, przypada na 4-9 rok życia;
  • wczesną – przypada na 20-34 rok życia;
  • wieku średniego – przypada na 35-49 rok życia;
  • późną – dotyczy osób powyżej 50. roku życia.

Inny podział obejmuje objawy kliniczne i wyróżnia postać klasyczną i atypową. W klasycznej występuje charakterystyczna triada objawów, zaś w atypowej dominują bradykinezja, dystonia i objawy zespołu móżdżkowego, przy czym praktycznie nie występują ruchy pląsawicze.

Diagnostyka

Na wstępie należy zróżnicować chorobę z innymi, które mogą objawiać się podobnie. Są to:

Choroba Huntingtona – leczenie

Leczenie choroby jest wyłącznie objawowe. Przede wszystkim obejmuje rehabilitację. U pacjenta należy zastosować ćwiczenia logopedyczne i kinezyterapię, zwłaszcza reedukację i doskonalenie chodu. Często konieczne jest wsparcie psychologiczne przez całe życie chorego.

Postępowanie farmakologiczne ma na celu głównie osłabienie ruchów pląsawiczych i obejmuje stosowanie neuroleptyków blokujących receptory dopaminergiczne oraz leków usuwających dopaminę z zakończeń presynaptycznych. U niektórych pacjentów konieczne jest wdrożenie farmakoterapii przeciwdepresyjnej i przeciwpsychotycznej, ponieważ tego typu objawy występują u około 10-15% chorych.

Przy odpowiednim leczeniu chorzy przeżywają 15-20 lat od momentu rozpoznania choroby. Przyczyną zgonów są najczęściej powikłania choroby, np. zachłystowe zapalenie płuc.



Polecane produkty:

Bibliografia

  1. Adamczak-Ratajczak A., Szumerowicz Ł., Krawczyk M., Mądry E., Choroba Huntingtona – opis przypadku, Family Medicine & Primary Care Review, 2/2011.
  2. Szczeklik A., Choroby wewnętrzne, Tom II, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2012.
  3. Kozak-Putowska D., Iłżecka J., Piskorz J., Wójcik G., Problemy zdrowotne chorych na chorobę Huntingtona i ich wpływ na codzienne funkcjonowanie chorego, Medycyna Ogólna i Nauki o Zdrowiu, 2/2016.

Zapisz się do newslettera!

Szukaj
Kategorie wpisów
Centrum Fizjoterapeuty
Sklep Fizjoterapeuty
Bezpłatne konsultacje
Kubek dla Fizjoterapeuty
Oferty pracy

Popularne w zdrowie

Zostań z nami

Polecane artykuły

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *