Fizjoexpert Futuro

Choroba Wilsona jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym schorzeniem, które dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się zaburzeniem metabolicznym wydalania miedzi przez wątrobę, co skutkuje zaburzeniami funkcji tego narządu oraz uszkodzeniem układu nerwowego.

Choroba Wilsona

Przyczyny

Jak wspomniano we wstępie, choroba Wilsona dziedziczy się autosomalnie recesywnie (mutacja umiejscowiona jest na chromosomie 13). W wyniku defektu genetycznego zaburzone zostają transport miedzi do aparatu Golgiego i jej wbudowywanie do ceruloplazminy. Powoduje to upośledzenie wydzielania miedzi z żółcią i odkładanie się miedzi nie tylko w wątrobie, lecz także w innych narządach: rogówce, sercu, nerkach czy mózgu.

Główny czynnik wpływający na wzrost zapadalności na chorobę Wilsona to zawieranie małżeństw w obrębie rodzin (tzw. efekt założyciela). W wyniku tego defektu miedź gromadzi się w tkankach (głównie w wątrobie i w ośrodkowym układzie nerwowym). Konsekwencją tego są objawy uszkodzenia wątroby (dominują u dzieci) oraz zaburzenia neurologiczne (rzadko u dzieci).

Objawy

Objawy choroby Wilsona najczęściej pojawiają się między 2. a 3. dekadą życia. W okresie dziecięcym przeważają objawy uszkodzenia komórki wątrobowej, z kolei u osób dorosłych pierwsze symptomy mogą mieć postać zaburzeń wątrobowych, neurologicznych lub psychiatrycznych.

Do innych, początkowych objawów zalicza się:

  • zaburzenia miesiączkowania i poronienia;
  • zmiany kostno-stawowe;
  • objawy dysfunkcji nerek.

U pacjentów z chorobą Wilsona objawy neurologiczne wynikają głównie z uszkodzenia jąder podstawy, wzgórza, pnia mózgu i móżdżku. W efekcie obejmują:

  • pozycyjne drżenie kończyn;
  • objawy parkinsonowskie: zaburzenia napięcia mięśniowego, drżenie spoczynkowe kończyn, bradykinezja;
  • inne ruchy mimowolne, np. pląsawicę;
  • zaburzenia móżdżkowe – dyzartria, ataksja kończyn, drżenie;
  • zaburzenia dowolnych sakadycznych ruchów gałek ocznych;
  • ślinotok, zaburzenia połykania.

To właśnie zaburzenia mowy oraz ślinotok są bardzo często pierwszymi objawami choroby. Rzadko stwierdza się u pacjenta objawy uszkodzenia układu piramidowego czy padaczkę.

Konferencje Bioptron

Ze względu na różnorodność objawów neurologicznych oraz różny stopień ich nasilenia określenie stanu chorego bywa trudne.

Wśród zaburzeń psychicznych najczęściej wyróżnia się:

  • zaburzenia osobowości i zachowania – np. agresja, uzależnienie od różnych substancji, trudności szkolne czy zawodowe;
  • labilność emocjonalną;
  • depresję.

Diagnostyka

Podstawowymi badaniami diagnostycznymi w tym przypadku są:

  • stężenie ceruloplazminy w surowicy krwi;
  • stężenie miedzi w surowicy;
  • dobowe wydalanie miedzi z moczem.

Stężenie wymienionych substancji powinno być obniżone, jednak istnieje grupa pacjentów (około 5%), u których stężenie ceruloplazminy w surowicy jest prawidłowe.

Leczenie

Podstawą leczenia jest farmakoterapia, a konkretnie stosowanie leków takich jak D-penicylamina czy sole cynku. W przypadku nietolerancji wymienionych leków pacjentom można podawać jeszcze preparat trójetylotetraminy.

Wystąpienie encefalopatii wątrobowej powinno być istotnym wskazaniem do przeszczepienia wątroby.

Prawidłowe wykrycie choroby i wczesne wdrożenie leczenia zapobiega narastaniu uszkodzenia wątroby. Właśnie dlatego także dobór odpowiedniego leczenia jest niezwykle istotny.

Profilaktyka

Zaleca się badanie dzieci pacjentów, chociaż ryzyko rozwoju choroby u nich jest znacznie mniejsze niż u rodzeństwa. Rozpoznanie choroby Wilsona w stadium przedklinicznym oraz rozpoczęcie leczenia niemal całkowicie chroni przed rozwinięciem się klinicznych objawów.

Bibliografia

  1. Tarncka B., Członkowska A., Choroba Wilsona, Polski Przegląd Neurologiczny, 3/2008.
  2. Dobrzańska A., Ryżko J., Pediatria, Wydawnictwo Urban&Partner, Wrocław 2014.
Polecane produkty:

Aktualizacja:

Rehabilitacja Wrocław