Reklama

Artrogrypoza

Spis treści

Artrogrypoza to jeden z najcięższych zespołów wad wrodzonych dotyczących narządu ruchu. Obraz kliniczny może być różny, często obserwuje się jednak przykurcze stawowe i niedorozwój poszczególnych tkanek – zarówno miękkich, jak i twardych. Choroba może występować samodzielnie lub współistnieć jako element wrodzonych, wielonarządowych i genetycznych zaburzeń.

Artrogrypoza

Przyczyny artrogrypozy

Etiologia zespołu nie została dobrze poznana – nie wiadomo co powoduje jej wystąpienie. Wiadomo jednak, że dotyczy on komórek rogów przednich rdzenia kręgowego i swój początek ma już w okresie życia płodowego. Niektórzy badacze opisują, że artrogrypoza wynika z ograniczenia ruchów płodu (tak zwana płodowa akinezja). Do innych czynników ryzyka można zaliczyć między innymi:

  • szok naczyniowy;
  • niedokrwienie wewnątrzmaciczne;
  • niewydolność łożyskową;
  • schorzenia matki: cukrzyca, zakażenia wirusowe w pierwszych tygodniach ciąży, gorączka powyżej 39 stopni Celsjusza;
  • uzależnienia matki: narkotyki, alkohol.

Artrogrypoza pojawia się także jako jeden objaw spośród wielu objawów zaburzeń uwarunkowanych genetycznie takich jak np. trisomia 18 i 21 chromosomu, zespół dysplazji jąder pnia mózgu oraz syndromów dotyczących rdzenia kręgowego takich jak zespół Mobiusa. Choroba może być dziedziczona na różne sposoby: autosomalnie dominująco, autosomalnie recesywnie, recesywnie w powiązaniu z chromosomem X oraz mitochondrialnie, ale większość przypadków nie jest genetycznie powiązana.

Rozwój przykurczów u dziecka w macicy jest możliwy kiedy matka cierpi na miastenię, ponieważ krążące przeciwciała matki przeciwko receptorom acetylocholiny mogą hamować ich funkcje. Powoduje to zmniejszenie aktywności ruchowej dziecka w okresie rozwoju płodowego i niedorozwój mięśni.

Jak objawia się artrogrypoza?

Choroba występuje jako jednoczesne symetryczne zniekształcenie stawów kończyn górnych i dolnych o charakterze zgięciowym lub wyprostnym. Występuje również w postaci poronnej powodując zmiany o ograniczonym umiejscowieniu np. tylko w obrębie stóp lub bioder co może być przyczyną błędnie postawionej diagnozy i tym samym niepowodzenia zastosowanego leczenia. Typowymi objawami są:

Wrodzone deformacje ciała nie progresują, ale uniemożliwiają lub w znacznym stopniu utrudniają czynność stawów, aktywność mięśni, co w rezultacie nasila zniekształcenia ciała i uniemożliwia opanowanie funkcji. Poziom inteligencji pacjentów z reguły jest prawidłowy.

Zobacz również: Zespół Marfana.

Artrogrypoza – postępowanie rehabilitacyjne

Aby chory mógł uzyskać samodzielność i sprawność, postępowanie lecznicze musi być kompleksowe i prowadzone już od najwcześniejszych etapów życia dziecka. Obejmuje fizjoterapię, zaopatrzenie ortopedyczne i często operacje. Fizjoterapia jest niezbędna na każdym etapie życia takiego pacjenta. Stosuje się połączenie wielu metod:

Niezwykle istotne dla procesu rehabilitacji jest osiągnięcie pozycji pionowej. Działania fizjoterapeutyczne służące do osiągania pozycji pionowej, samodzielnego wstawania z siadu i leżenia oraz do nauki chodu, to: pionizacja bierna, pionizacja czynna, trening lokomocji (chód na dystans, po schodach i w terenie, nauka chodu w ortezach lub przy pomocy innego zaopatrzenia ortopedycznego), ćwiczenia według powyższych metod oraz ćwiczenia równoważne. Postępy ocenia się za pomocą skal:

  • Barthel;
  • Duncana;
  • Step Test.

Nie da się jednoznacznie określić jednego programu rehabilitacji, z którego skorzysta każdy pacjent. Objawy mogą różnić się w zależności od jednostki, dlatego wszystkie metody i techniki muszą być dobrane indywidualnie. Rehabilitacja zależy również od ewentualnych zabiegów operacyjnych.



Polecane produkty:

Bibliografia

  1. Wierzba J., Piotrowski K., Limanówka M., Zajączek S., Giżewska M., Artrogrypoza: pre- i postnatalne różnicowanie. Przypadek kliniczny zespołu Pena-Shokeir, Forum Medycyny Rodzinnej, 4/2011.
  2. Janusz M., Ridan T., Postępowanie rehabilitacyjne w artrogrypozie, Praktyczna Fizjoterapia&Rehabilitacja, 6/2014.
  3. Janusz M., Łączyńska A., Ocena wpływu ćwiczeń metodą PNF na usprawnianie funkcji ruchowych 18-letniej pacjentki z artrogrypozą, Acta Scientifica Academiae Ostroviensis.

Zapisz się do newslettera!

Kategorie wpisów
Centrum Fizjoterapeuty
Sklep Fizjoterapeuty
Bezpłatne konsultacje
Kubek dla Fizjoterapeuty
Oferty pracy

Najpopularniejsze w zdrowie

Zostań z nami

Polecane artykuły

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *