Artrogrypoza to jeden z najcięższych zespołów wad wrodzonych dotyczących narządu ruchu. Obraz kliniczny może być różny, często obserwuje się jednak przykurcze stawowe i niedorozwój poszczególnych tkanek – zarówno miękkich, jak i twardych. Choroba może występować samodzielnie lub współistnieć jako element wrodzonych, wielonarządowych i genetycznych zaburzeń.
Przyczyny artrogrypozy
Etiologia zespołu nie została dobrze poznana – nie wiadomo co powoduje jej wystąpienie. Wiadomo jednak, że dotyczy on komórek rogów przednich rdzenia kręgowego i swój początek ma już w okresie życia płodowego. Niektórzy badacze opisują, że artrogrypoza wynika z ograniczenia ruchów płodu (tak zwana płodowa akinezja). Do innych czynników ryzyka można zaliczyć między innymi:
- szok naczyniowy;
- niedokrwienie wewnątrzmaciczne;
- niewydolność łożyskową;
- schorzenia matki: cukrzyca, zakażenia wirusowe w pierwszych tygodniach ciąży, gorączka powyżej 39 stopni Celsjusza;
- uzależnienia matki: narkotyki, alkohol.
Artrogrypoza pojawia się także jako jeden objaw spośród wielu objawów zaburzeń uwarunkowanych genetycznie takich jak np. trisomia 18 i 21 chromosomu, zespół dysplazji jąder pnia mózgu oraz syndromów dotyczących rdzenia kręgowego takich jak zespół Mobiusa. Choroba może być dziedziczona na różne sposoby: autosomalnie dominująco, autosomalnie recesywnie, recesywnie w powiązaniu z chromosomem X oraz mitochondrialnie, ale większość przypadków nie jest genetycznie powiązana.
Rozwój przykurczów u dziecka w macicy jest możliwy kiedy matka cierpi na miastenię, ponieważ krążące przeciwciała matki przeciwko receptorom acetylocholiny mogą hamować ich funkcje. Powoduje to zmniejszenie aktywności ruchowej dziecka w okresie rozwoju płodowego i niedorozwój mięśni.
Jak objawia się artrogrypoza?
Choroba występuje jako jednoczesne symetryczne zniekształcenie stawów kończyn górnych i dolnych o charakterze zgięciowym lub wyprostnym. Występuje również w postaci poronnej powodując zmiany o ograniczonym umiejscowieniu np. tylko w obrębie stóp lub bioder co może być przyczyną błędnie postawionej diagnozy i tym samym niepowodzenia zastosowanego leczenia. Typowymi objawami są:
- poważne skoliozy;
- deformacje stawu skokowego górnego i dolnego;
- przykurcze kolan i bioder w różnych pozycjach;
- zwichnięcia stawów biodrowych;
- końsko-szpotawe ustawienie stóp;
- zgięcie palców rąk;
- przeprost stawów łokciowych;
- niedorozwój palców;
- maskowata twarz;
- zaburzenia zgryzu i rozmieszczenia zawiązków zębowych;
- małożuchwie.
Wrodzone deformacje ciała nie progresują, ale uniemożliwiają lub w znacznym stopniu utrudniają czynność stawów, aktywność mięśni, co w rezultacie nasila zniekształcenia ciała i uniemożliwia opanowanie funkcji. Poziom inteligencji pacjentów z reguły jest prawidłowy.
Zobacz również: Zespół Marfana.
Artrogrypoza – postępowanie rehabilitacyjne
Aby chory mógł uzyskać samodzielność i sprawność, postępowanie lecznicze musi być kompleksowe i prowadzone już od najwcześniejszych etapów życia dziecka. Obejmuje fizjoterapię, zaopatrzenie ortopedyczne i często operacje. Fizjoterapia jest niezbędna na każdym etapie życia takiego pacjenta. Stosuje się połączenie wielu metod:
- PNF;
- Vojta;
- NDT-Bobath;
- zabiegi fizykalne – głównie ciepłolecznictwo, ale i elektrostymulacja czy hydroterapia;
- masaże;
- indywidualnie dobrane ćwiczenia.
Niezwykle istotne dla procesu rehabilitacji jest osiągnięcie pozycji pionowej. Działania fizjoterapeutyczne służące do osiągania pozycji pionowej, samodzielnego wstawania z siadu i leżenia oraz do nauki chodu, to: pionizacja bierna, pionizacja czynna, trening lokomocji (chód na dystans, po schodach i w terenie, nauka chodu w ortezach lub przy pomocy innego zaopatrzenia ortopedycznego), ćwiczenia według powyższych metod oraz ćwiczenia równoważne. Postępy ocenia się za pomocą skal:
- Barthel;
- Duncana;
- Step Test.
Nie da się jednoznacznie określić jednego programu rehabilitacji, z którego skorzysta każdy pacjent. Objawy mogą różnić się w zależności od jednostki, dlatego wszystkie metody i techniki muszą być dobrane indywidualnie. Rehabilitacja zależy również od ewentualnych zabiegów operacyjnych.
Polecane produkty:
|
Spirulina + Chlorella – naturalne oczyszczanie organizmu
Spirulina i Chlorella to naturalny produkt, który dostarcza witaminy, minerały, a także inne niezbędne do prawidłowego funkcjonowania składniki odżywcze. Dodatkowo skutecznie wspomaga oczyszczanie organizmu, regulację metabolizmu i wzmacnianie układu … Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Wierzba J., Piotrowski K., Limanówka M., Zajączek S., Giżewska M., Artrogrypoza: pre- i postnatalne różnicowanie. Przypadek kliniczny zespołu Pena-Shokeir, Forum Medycyny Rodzinnej, 4/2011.
- Janusz M., Ridan T., Postępowanie rehabilitacyjne w artrogrypozie, Praktyczna Fizjoterapia&Rehabilitacja, 6/2014.
- Janusz M., Łączyńska A., Ocena wpływu ćwiczeń metodą PNF na usprawnianie funkcji ruchowych 18-letniej pacjentki z artrogrypozą, Acta Scientifica Academiae Ostroviensis.
