Reklama

Zespół kociego krzyku

Spis treści

Koenzym Q10 promocja

Zespół kociego krzyku (znany również jako zespół Cri du chat, zespół monosomii 5p, zespół Lejeune’a) to choroba wrodzona opisana po raz pierwszy już w 1963 roku. Na zespół składa się wiele wrodzonych wad fizycznych i umysłowych. Występuje rzadko, ponieważ dotyczy około 1 na 10 000 żywych urodzeń.

Zespół kociego krzyku

Z czego wynika zespół kociego krzyku?

Zespół kociego krzyku w większości przypadków spowodowany jest częściową delecją w obrębie krótkiego ramienia chromosomu 5. Przyczyną 10-15% przypadków jest nieprawidłowa segregacja zrównoważonej translokacji rodzicielskiej, w której monosomii 5p często towarzyszy częściowa trisomia partnerskiego chromosomu zaangażowanego w translokację rodzicielską. Szacuje się, że aż około 80% przypadków obejmuje ulegający delecji chromosom 5 pochodzenia ojcowskiego, nie matczynego.

Zespół kociego krzyku – objawy

Najbardziej charakterystycznym objawem zespołu kociego krzyku jest typowy, miauczący płacz dziecka – stąd nazwa choroby. Jest to dźwięk o wysokiej częstotliwości, monochromatyczny, uważany za patognomoniczny dla tego zespołu. Do pozostałych, charakterystycznych objawów zalicza się między innymi:

  • niską masę urodzeniową dziecka;
  • hipotonię mięśniową;
  • małogłowie;
  • opóźniony wzrost i rozwój organizmu;
  • okrągłą twarz z pełnymi policzkami;
  • hiperteloryzm;
  • zmarszczki nakątne, kierujące się w dół szpary powiekowej;
  • zez;
  • płaską nasadę nosa;
  • małożuchwie;
  • wady serca, w tym ubytki przegrody przedsionkowej.

Nieco rzadziej można zauważyć:

Zespół kociego krzyku można podejrzewać u noworodka nie tylko po wspomnianym typowym płaczu, ale i po bardzo słabym odruchu ssania, żółtaczce i odwodnieniu. Zazwyczaj występuje konieczność terapii w środowisku inkubatora. Rozwój takich dzieci jest opóźniony, ale wykazano, że 95% z nich będzie w stanie samodzielnie chodzić przed ukończeniem 8. roku życia.

Rozwój psychosomatyczny dzieci z zespołem kociego krzyku jest kwestią wysoce indywidualną, zazwyczaj jednak jest także opóźniony. Dziecko w pierwszych latach życia nie potrafi komunikować się w sposób werbalny, podejmuje więc próby niewerbalne.

Leczenie zespołu kociego krzyku

Mimo wielu wad i problemów natury fizycznej oraz psychicznej rokowania co do przeżywalności są dobre. Większość pacjentów przeżywa przynajmniej 60 lat. Nie ma jednej metody leczniczej – choroby nie można również całkowicie wyleczyć. W efekcie celem terapii jest poprawa ogólnego funkcjonowania pacjenta, wspieranie jego prawidłowego rozwoju i nabywania umiejętności oraz wpływ na aktywność fizyczną i ogólny stan zdrowia. Niezwykle korzystna jest fizjoterapia prowadzona przez doświadczonego fizjoterapeutę dziecięcego. Leczenie obejmuje m.in.:

  • techniki logopedyczne ułatwiające naukę ssania i połykania;
  • trening motoryczny wspierający osiąganie kolejnych kamieni milowych, np. podnoszenie główki, siadanie, chodzenie;
  • rehabilitację ruchową poprzez zabawę;
  • kontakty dziecka ze środowiskiem zewnętrznym.

Konieczne są regularne wizyty u stomatologa, ponieważ występuje zwiększone ryzyko rozwoju próchnicy. W razie konieczności rodzice lub opiekunowie mogą skorzystać z pomocy psychoterapeuty, który pomoże im poradzić sobie z wadą dziecka. W Polsce istnieje kilka fundacji, które zajmują się wsparciem i leczeniem dzieci z zespołem kociego krzyku. Rodzice i opiekunowie powinni zainteresować się kontaktem z takimi ośrodkami.



Polecane produkty:

Bibliografia

  1. Leszczyńska K., Chojnicki M., Stefańska K., Preis K., Gierat-Haponiuk K., Haponiuk I., Prenatalnie zdiagnozowana wrodzona wada serca z zespołem Cri du chat i wieloma przeciwwskazaniami do leczenia kardiochirurgicznego – opis przypadku, Folia Cardiologica, 5/2017.
  2. Kamyk-Wawryszuk A., Prewerbalne zachowania komunikacyjne dzieci z zespołem Cri du Chat w ocenie rodziców, Interdyscyplinarne Konteksty Pedagogiki Specjalnej, 21/2018.

Zapisz się do newslettera!

Kategorie wpisów
Centrum Fizjoterapeuty
Sklep Fizjoterapeuty
Bezpłatne konsultacje
Kubek dla Fizjoterapeuty
Oferty pracy

Najpopularniejsze w zdrowie

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.