Zespół kociego krzyku (znany również jako zespół Cri du chat, zespół monosomii 5p, zespół Lejeune’a) to choroba wrodzona opisana po raz pierwszy już w 1963 roku. Na zespół składa się wiele wrodzonych wad fizycznych i umysłowych. Występuje rzadko, ponieważ dotyczy około 1 na 10 000 żywych urodzeń.
Z czego wynika zespół kociego krzyku?
Zespół kociego krzyku w większości przypadków spowodowany jest częściową delecją w obrębie krótkiego ramienia chromosomu 5. Przyczyną 10-15% przypadków jest nieprawidłowa segregacja zrównoważonej translokacji rodzicielskiej, w której monosomii 5p często towarzyszy częściowa trisomia partnerskiego chromosomu zaangażowanego w translokację rodzicielską. Szacuje się, że aż około 80% przypadków obejmuje ulegający delecji chromosom 5 pochodzenia ojcowskiego, nie matczynego.
Zespół kociego krzyku – objawy
Najbardziej charakterystycznym objawem zespołu kociego krzyku jest typowy, miauczący płacz dziecka – stąd nazwa choroby. Jest to dźwięk o wysokiej częstotliwości, monochromatyczny, uważany za patognomoniczny dla tego zespołu. Do pozostałych, charakterystycznych objawów zalicza się między innymi:
- niską masę urodzeniową dziecka;
- hipotonię mięśniową;
- małogłowie;
- opóźniony wzrost i rozwój organizmu;
- okrągłą twarz z pełnymi policzkami;
- hiperteloryzm;
- zmarszczki nakątne, kierujące się w dół szpary powiekowej;
- zez;
- płaską nasadę nosa;
- małożuchwie;
- wady serca, w tym ubytki przegrody przedsionkowej.
Nieco rzadziej można zauważyć:
- rozszczep wargi i podniebienia;
- dysplazję grasicy;
- nieprawidłowy zwrot jelita;
- obustronne zwichnięcie stawu biodrowego;
- wnętrostwo;
- stopy końsko-szpotawe;
- syndaktylię;
- hipermobilność stawów.
Zespół kociego krzyku można podejrzewać u noworodka nie tylko po wspomnianym typowym płaczu, ale i po bardzo słabym odruchu ssania, żółtaczce i odwodnieniu. Zazwyczaj występuje konieczność terapii w środowisku inkubatora. Rozwój takich dzieci jest opóźniony, ale wykazano, że 95% z nich będzie w stanie samodzielnie chodzić przed ukończeniem 8. roku życia.
Rozwój psychosomatyczny dzieci z zespołem kociego krzyku jest kwestią wysoce indywidualną, zazwyczaj jednak jest także opóźniony. Dziecko w pierwszych latach życia nie potrafi komunikować się w sposób werbalny, podejmuje więc próby niewerbalne.
Leczenie zespołu kociego krzyku
Mimo wielu wad i problemów natury fizycznej oraz psychicznej rokowania co do przeżywalności są dobre. Większość pacjentów przeżywa przynajmniej 60 lat. Nie ma jednej metody leczniczej – choroby nie można również całkowicie wyleczyć. W efekcie celem terapii jest poprawa ogólnego funkcjonowania pacjenta, wspieranie jego prawidłowego rozwoju i nabywania umiejętności oraz wpływ na aktywność fizyczną i ogólny stan zdrowia. Niezwykle korzystna jest fizjoterapia prowadzona przez doświadczonego fizjoterapeutę dziecięcego. Leczenie obejmuje m.in.:
- techniki logopedyczne ułatwiające naukę ssania i połykania;
- trening motoryczny wspierający osiąganie kolejnych kamieni milowych, np. podnoszenie główki, siadanie, chodzenie;
- rehabilitację ruchową poprzez zabawę;
- kontakty dziecka ze środowiskiem zewnętrznym.
Konieczne są regularne wizyty u stomatologa, ponieważ występuje zwiększone ryzyko rozwoju próchnicy. W razie konieczności rodzice lub opiekunowie mogą skorzystać z pomocy psychoterapeuty, który pomoże im poradzić sobie z wadą dziecka. W Polsce istnieje kilka fundacji, które zajmują się wsparciem i leczeniem dzieci z zespołem kociego krzyku. Rodzice i opiekunowie powinni zainteresować się kontaktem z takimi ośrodkami.
Polecane produkty:
|
Spirulina + Chlorella – naturalne oczyszczanie organizmu
Spirulina i Chlorella to naturalny produkt, który dostarcza witaminy, minerały, a także inne niezbędne do prawidłowego funkcjonowania składniki odżywcze. Dodatkowo skutecznie wspomaga oczyszczanie organizmu, regulację metabolizmu i wzmacnianie układu … Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Leszczyńska K., Chojnicki M., Stefańska K., Preis K., Gierat-Haponiuk K., Haponiuk I., Prenatalnie zdiagnozowana wrodzona wada serca z zespołem Cri du chat i wieloma przeciwwskazaniami do leczenia kardiochirurgicznego – opis przypadku, Folia Cardiologica, 5/2017.
- Kamyk-Wawryszuk A., Prewerbalne zachowania komunikacyjne dzieci z zespołem Cri du Chat w ocenie rodziców, Interdyscyplinarne Konteksty Pedagogiki Specjalnej, 21/2018.
