Chondrodysplazja (łac. chondrodysplasia) to ogólna nazwa stosowana do opisywania grupy wrodzonych zaburzeń rozwoju chrząstki, które prowadzą w ostateczności do nieprawidłowego wzrostu i rozwoju kości, a szczególnie kości długich. Efektem tego są z reguły zaburzenia wzrostu, deformacje szkieletu oraz różnego stopnia karłowatość. Mimo że schorzenia te występują stosunkowo rzadko, w istotny sposób wpływają na zdrowie, sprawność ruchową i codzienne funkcjonowanie. Współczesna medycyna oferuje jednak możliwości diagnostyczne oraz wsparcie terapeutyczne, które pomagają pacjentom i ich rodzinom lepiej radzić sobie z wyzwaniami związanymi z tego rodzaju wadami wrodzonymi.
Chondrodysplazja – przyczyny
Chondrodysplazje mają w znacznej większości przypadków podłoże genetyczne. Są wywoływane przez mutacje w genach odpowiedzialnych za rozwój chrząstki i kości. Przykładowe mutacje mogą dotyczyć genów takich jak FGFR3, który odpowiada np. za achondroplazję (najczęstsza forma chondrodysplazji). Z kolei chondrodysplazja punktowa sprzężona z chromosomem X dominująca jest rzadką genodermatozą wywołaną mutacją genu EBP. W konsekwencji tej mutacji zaburzenie syntezy cholesterolu prowadzi do nadmiernego gromadzenia się 8-dehydrocholesterolu (8DHC) I 8(9)-cholestenolu w skórze, osoczu i innych tkankach. W przebiegu tej choroby, poza charakterystycznymi zmianami dermatologicznymi, obserwuje się także karłowatość i deformacje kończyn.
Do dnia dzisiejszego do końca nie wiadomo co sprawia, że u rozwijającego się płodu pojawiają się różnego rodzaju mutacje genetyczne. Może się to zdarzyć nawet, gdy rodzice są całkowicie zdrowi – mutacja pojawia się wówczas spontanicznie podczas zapłodnienia. W niektórych typach choroby (np. achondroplazji) wykazano, że ryzyko mutacji wzrasta wraz z wiekiem ojca, zwłaszcza po 35. roku życia. Starszy wiek ojca zwiększa bowiem ryzyko błędów genetycznych w plemnikach. Część chondrodysplazji jest dziedziczona autosomalnie dominująco lub recesywnie. Jest to jednak rzadsze, niż mutacje spontaniczne.
Chondrodysplazja – objawy
Nie ma jednego obrazu klinicznego, który można przypisać wszystkim typom chondrodysplazji. Przykładowo obraz kliniczny może prezentować się następująco:
- achondroplazja – najczęstszy typ, charakteryzuje się niskim wzrostem i skróceniem kończyn;
- hypochondroplazja – łagodniejsza forma, prowadzi do karłowatości typu przynasadowego, ale w mniej nasilonym stopniu niż achondroplazja;
- chondrodysplazja punktowa – może powodować zwapnienia w chrząstce i ciężkie deformacje tkanki chrzęstnej i tkanki kostnej;
- metafizyczne i epifizyczne dysplazje – inne typy związane z określonymi częściami kości, które mogą dawać różnorodne dolegliwości.
Główne cechy charakterystyczne i wspólne dla grupy chondrodysplazji to z reguły:
- niski wzrost;
- skrócenie kończyn – zwłaszcza skrócenie kości udowych oraz kości ramiennych;
- nieproporcjonalna budowa ciała, np. grube i krótkie palce lub właśnie skrócenie kości długich kończyn;
- obniżona linia czoła;
- spłaszczona nasada nosa;
- zwiększona lordoza lędźwiowa.
Warto wspomnieć, że u niektórych pacjentów obserwuje się ponadto opóźniony rozwój psychoruchowy, jednak nie zawsze jest to regułą. Bardzo często dzieci uczą się chodzić nieco później, jednak ich rozwój umysłowy przebiega prawidłowo.
Diagnostyka chondrodysplazji
Rozpoznanie chondrodysplazji jest dość proste i to już na etapie życia płodowego. Dlatego też tak dużą wagę przykłada się do badań prenatalnych rekomendowanych kobietom ciężarnym na poszczególnych etapach ciąży. Kluczowe dla rozpoznania są ponadto badania genetyczne, które umożliwiają identyfikację mutacji w genach i pozwalają wykluczyć inne przyczyny danego problemu zdrowotnego u dziecka. Już po narodzinach warto wykonać dziecku badania obrazowe (RTG, rezonans magnetyczny), aby określić stopień i lokalizację zaburzeń.
Chondrodysplazja – leczenie
Niestety, obecnie nie istnieją metody pozwalające na całkowite wyleczenie chondrodysplazji, ponieważ współczesna medycyna nie dysponuje bezpiecznymi i skutecznymi sposobami ingerencji w kariotyp czy geny człowieka. Cele leczenia skupiają się raczej na:
- poprawie funkcji narządu ruchu;
- profilaktyce lub korygowaniu deformacji;
- leczeniu powikłań neurologicznych i ortopedycznych;
- wsparciu wzrostu (w wybranych przypadkach, jeśli jest to możliwe).
Z reguły poleca się więc fizjoterapię prowadzoną już od pierwszych lat życia, psychoterapię (zarówno u pacjenta już na późniejszych etapach życia, jak i dla jego najbliższych) oraz częste kontrole u poszczególnych lekarzy specjalistów.
W niektórych przypadkach rozważyć można chirurgiczne leczenie operacyjne, np. wydłużenie kości, usunięcie fragmentu kostnego czy stabilizację kręgosłupa. Decyzję o inwazyjnych formach leczenia podejmuje się jednak dopiero po wnikliwej analizie danego przypadku i gdy inne metody leczenia nie są wystarczające do komfortowego życia.
Polecane produkty:
|
Kolagen w proszku na stawy, kości i skórę
Kolagen bioalgi zawiera aż 97% hydrolizowanego kolagenu. Jego opatentowana formuła sprawia, że wchłanialność jest na bardzo wysokim poziomie. Wspomaga łagodzenie objawów już istniejących chorób stawów, dodatkowo zapobiegając pojawianiu się nowych. Zobacz więcej... |
|
Kwas hialuronowy na stawy i skórę
Kwas hialuronowy zapewnia mazi stawowej właściwości lepko-sprężyste, przez co zmniejsza ból w stawach. Dodatkowo wypełnia przestrzenie w naskórku redukując zmarszczki. Sprawia, że skóra wygląda młodziej i polepsza się jej odcień, dając też efekt ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Skworc A., Osiadło G., Sławska H., Jezela-Stanek A., Marciniak S., Wpływ leczenia usprawniającego na rozwój ruchowy pacjentki z chondrodysplazją przynasadową typu Schmida – opis przypadku, Pediatria Polska, 2/2017.
- Domitrz I., Cegielska J., Stolarski J., Neurologia. Podręcznik dla studentów fizjoterapii, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2023.
