Szukaj
Szukaj

Kariotyp

Spis treści

Kolagen naturalny do picia

Kolagen naturalny do picia

Kariotyp to unikalny zestaw chromosomów zlokalizowany w każdej komórce ludzkiego ciała. Każdy zdrowy człowiek posiada 22 pary chromosomów autosomalnych (tzw. autosomów) oraz jeden zestaw chromosomów determinujących płeć (XX: kobieta, XY: mężczyzna). W kariotypie mogą się jednak znajdować nieprawidłowości skutkujące wystąpieniem zaburzeń rozwojowych i zaburzeń zdrowotnych. Jeśli rodzice chcą ocenić kariotyp dziecka (np. przy podejrzeniu aberracji chromosomowych), mogą zdecydować się na amniopunkcję.

Kariotyp

Co to jest kariotyp?

Zgodnie z definicją kariotyp jest właściwą danemu organizmowi sumą chromosomów o charakterystycznej liczbie i budowie. Stanowi więc kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej człowieka. To cecha typowa dla osobników tego samego gatunku, płci i zdrowia (lub dotkniętych identycznymi aberracjami chromosomowymi). Chromosom jest natomiast strukturą o kształcie nici, zawartą w jądrze komórkowym. Zawiera czynniki dziedziczenia (geny) i składa się z DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy, materiał genetyczny) oraz białka (zazwyczaj histony). Geny zlokalizowane w każdym chromosomie odpowiadają za prawidłowy rozwój i funkcjonowanie organizmu człowieka. Od momentu narodzin aż do śmierci.

Kariotyp – znaczenie

Geny znajdujące się w każdym chromosomie w kariotypie odpowiadają za wykształcanie cech indywidualnych dla danego organizmu i cech dziedzicznych po przodkach. Warunkują wygląd, stan zdrowia i funkcjonowanie wszystkich układów i narządów organizmu. Już niewielkie zaburzenie w obrębie genów może mieć poważne konsekwencje, a nawet skutkować śmiercią. Badanie kariotypu pozwala na sprawdzenie, na ile materiał genetyczny jest prawidłowy. Dzięki niemu można wykryć ewentualne anomalie pojawiające się w chromosomach, co ma kluczowe znaczenie dla dalszego postępowania i doboru terapii.

Kariotyp – badanie

Ocenę kariotypu może wykonać kobieta ciężarna u swojego płodu (drogą amniopunkcji) lub każda osoba, jeśli istnieją ku temu wskazania:

Patronite
Patronite
  • obecność cech fenotypowych charakterystycznych dla danego schorzenia (np. skośne ustawienie szpar powiekowych i spłaszczony profil twarzy przy zespole Downa);
  • opóźnienie psychoruchowe;
  • niepełnosprawność intelektualna;
  • cechy autyzmu;
  • brak cech dojrzewania płciowego w odpowiednim wieku;
  • brak miesiączki – pierwotny lub wtórny (o nieznanej etiologii);
  • znaczny niedobór wzrostu;
  • nieprawidłowa budowa narządów płciowych zewnętrznych lub charakterystyczne wady anatomiczne;
  • częste poronienia w przypadku kobiet oraz problemy z poczęciem potomstwa;
  • urodzenie w przeszłości dziecka obciążonego wadą wrodzoną;
  • występowanie aberracji chromosomowej strukturalnej w rodzinie;
  • przypadki wad wrodzonych, niepłodności czy poronień w rodzinie.

Badanie kariotypu wykonuje się również jako element przygotowania do zapłodnienia in vitro. To jedno ze standardowych badań zalecanych przez specjalistów przed przeprowadzeniem tej procedury. Wady kariotypu mogą wiązać się z zaburzeniami ilościowymi chromosomów oraz ze zmianami w ich budowie. To właśnie na nich skupia się genetyk badający próbkę krwi oddaną do laboratorium.

Zaburzenia kariotypowe

3 główne rodzaje mutacji chromosomalnych to: delecja, duplikacja i inwersja. Delecja polega na utracie jednej lub kilku par nukleotydów z DNA, duplikacja odnosi się do podwojenia fragmentu chromosomu, natomiast inwersja określa odwrócenie o 180 stopni fragmentu chromosomu. Do popularnych i istotnych z punktu widzenia medycyny zespołów i chorób chromosomowych zalicza się m.in.:

Diagnostyką i leczeniem chorób związanych z nieprawidłowym kariotypem zajmuje się genetyk we współpracy z licznymi specjalistami, w zależności od tego, jakie objawy się obserwuje u pacjenta. Przyczyny aberracji chromosomowych wciąż nie są znane.



Polecane produkty:

Bibliografia

  1. Chomiak P., Pietrzyk J., Omówienie problemu właściwej interpretacji wyników kariotypu molekularnego przy próbie identyfikacji obserwowanych niezrównoważonych aberracji chromosomowych u pacjentów z niespecyficzną niepełnosprawnością intelektualną oraz zespołem mnogich wad wrodzonych, Zeszyty Naukowe Towarzystwa Doktorantów UJ, 2/2011.
  2. Drewa G., Ferenc T., Genetyka medyczna, Wydawnictwo Urban&Partner, Wrocław 2011.
  3. Dobrzańska A., Socha P., Obrycki Ł., Choroby rzadkie, Wydawnictwo Medi Press, Warszawa 2020.
Sklep Spirulina
Sklep Spirulina

Zapisz się do newslettera!

Szukaj
Kategorie wpisów
Centrum Fizjoterapeuty
Sklep Fizjoterapeuty
Bezpłatne konsultacje
Kubek dla Fizjoterapeuty
Oferty pracy

Popularne w zdrowie

Zostań z nami

Polecane artykuły

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *