Zespół Wiskotta Aldricha (w skrócie WAS) to rzadkie, wrodzone zaburzenie układu immunologicznego, zaliczane do pierwotnych niedoborów odporności. Ma podłoże genetyczne, dlatego zarówno przyczyny, jak i skuteczne formy leczenia pozostają nieznane. Jest indywidualne i zależy od nasilenia objawów.
Zespół Wiskotta Aldricha – przyczyny
Zespół Wiskotta-Aldricha jest wrodzonym zaburzeniem odporności dziedziczonym recesywnie, sprzężonym z chromosomem X. Występuje na świecie z częstością około 4 przypadków na milion żywo urodzonych chłopców i należy do grupy III pierwotnych niedoborów odporności. W polskim rejestrze zapisano około 20 przypadków.
Bezpośrednią przyczyną omawianego zespołu jest mutacja genu WAS, odpowiedzialnego za kodowanie białka WASP. Występuje ono we wszystkich komórkach pochodzenia szpikowego, między innymi na limfocytach T i B, makrofagach oraz trombocytach. Ma związek ze strukturami cytoszkieletu oraz szlakami sygnałowymi i odpowiada między innymi za ruch, zmianę kształtu oraz funkcjonowanie komórek. Niestety wciąż nie wiadomo, co prowadzi do wskazanej mutacji. Nieznane są nawet jej czynniki ryzyka, co uniemożliwia efektywne zapobieganie patologii.
Zespół Wiskotta Aldricha – objawy
Zespół Wiskotta Aldricha może mieć różny obraz kliniczny, a przebieg choroby zależy między innymi od tego, czy zmutowany gen będzie produkować pewne ilości tego białka (ma taką zdolność) – wówczas objawy nie są tak nasilone. W praktyce zespół Wiskotta Aldricha charakteryzuje się triadą objawów:
- niedobór odporności – nawracające infekcje bakteryjne, grzybicze oraz wirusowe, częste stany zapalne w organizmie, zwiększone ryzyko poważnych zachorowań;
- małopłytkowość – znana fachowo jako trombocytopenia, manifestuje się przede wszystkim skłonnością do spontanicznych krwawień i łatwego siniaczenia się, pojawianiem się drobnych wybroczyn na skórze bez konkretnego powodu. W badaniach laboratoryjnych płytki krwi są nie tylko nieliczne, ale także mniejsze niż prawidłowe;
- zmiany skórne – mogą przypominać atopowe zapalenie skóry, obejmują suchość skóry, świąd skóry, podatność skóry na zakażenia bakteryjne.
U niektórych pacjentów (choć nie jest to standardem) rozwinąć się mogą objawy takie jak: powiększenie śledziony i węzłów chłonnych, niedokrwistość autoimmunohemolityczna (NAIH). Wzrasta też ryzyko nowotworów układu limfatycznego, ponieważ w przebiegu tego zespołu układ immunologiczny nie działa prawidłowo. Objawy autoimmunologiczne występują u około 40% chorych i obejmują neutropenię, zapalenie naczyń krwionośnych, zapalne choroby jelit, choroby nerek oraz zapalenie stawów.
Diagnostyka zespółu Wiskotta Aldricha
Rozpoznanie stawia się na podstawie wywiadu zdrowotnego, badania fizykalnego i wyników badań laboratoryjnych wykazujących ciężką trombocytopenię z płytkami o zmniejszonej wielkości i zazwyczaj z prawidłową liczbą megakariocytów oraz zmian w wytwarzaniu przeciwciał (głównie antypolisacharydu Abs). Obniżony poziom białka WASP lub jego brak oraz badania genetyczne potwierdzają rozpoznanie.
Zobacz również: Test DNA.
Zespół Wiskotta Aldricha – leczenie
Leczenie choroby ukierunkowane jest na zmniejszenie ryzyka infekcji, krwawień i powikłań autoimmunologicznych. Niestety nie ma możliwości wdrożenia działań przyczynowych, a więc wpływania na mutację genetyczną. Jedyną znaną metodą, która może rzeczywiście całkowicie skorygować defekt immunologiczny jest przeszczep komórek krwiotwórczych od zgodnego dawcy szpiku kostnego. Metoda jest skuteczna i znajduje zastosowanie jeżeli jest wdrożona jak najwcześniej po rozpoznaniu. Ma to szczególne znaczenie u dzieci z ciężkim przebiegiem choroby (im młodszy pacjent, tym lepsze rokowanie).
Jeśli niemożliwe jest zastosowanie tej metody, rozważyć można terapię genową, która jednak wciąż pozostaje w fazie testów i obserwacji. W jej przebiegu własne komórki pacjenta są modyfikowane genetycznie w taki sposób, aby prawidłowo produkowały białko WASP, a następnie podawane są z powrotem do organizmu.
Leczenie wspomagające obejmuje natomiast unikanie czynników ryzyka krwawień i siniaków, systematyczne podawanie immunoglobulin (przeciwciał), leczenie dermatologiczne zmian skórnych, dietoterapię czy leczenie powikłań w razie konieczności.
Polecane produkty:
|
Spirulina 100% naturalna
Spirulina platensis - alga o niebiesko-zielonej barwie. Dostarcza kompleks niezwykle ważnych składników odżywczych takich jak m.in. białko, witaminy, minerały, które są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Wspomaga regulację metabolizmu … Zobacz więcej... |
|
Spirulina + Chlorella – naturalne oczyszczanie organizmu
Spirulina i Chlorella to naturalny produkt, który dostarcza witaminy, minerały, a także inne niezbędne do prawidłowego funkcjonowania składniki odżywcze. Dodatkowo skutecznie wspomaga oczyszczanie organizmu, regulację metabolizmu i wzmacnianie układu … Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Marchelek-Myśliwiec M., Dutkiewicz G., Kędzierska K., Kabat-Koperska J., Wiśniewska M., Ciechanowski K., Pacjent przewlekle dializowany z podejrzeniem zespołu Wiskotta-Aldricha — opis przypadku, Forum Nefrologiczne 2012, tom 5, nr 4, 311–315.
- https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/PL/zespolWiskottaAldricha-PlplAbs144.pdf.
