RSQ Technologies

Zespół Cushinga zalicza się do grupy bardzo rzadkich chorób endokrynologicznych. Wiąże się bowiem z obecnością gruczolaków przysadki, czego konsekwencją jest nadprodukcja kortyzolu. Choroba znacznie częściej dotyczy kobiet, natomiast w przypadku dzieci przed okresem pokwitania chłopców.

 

Przyczyny

Przyczyną zespołu Cushinga jest gruczolak przysadki wydzielający ACTH (hormon adrenokortykotropowy) – w większości przypadków mniejszy niż 5 mm. Z kolei w pojedynczych przypadkach stwierdza się rozrost komórek adrenokortykotropowych, który może wskazywać na nadmierne pobudzenie przysadki przez podwzgórzową kortykoliberynę. Nadmierne wydzielanie ACTH powoduje przerost warstwy siatkowatej i pasmowatej kory nadnerczy oraz odpowiada za wzmożoną produkcję kortyzolu i w mniejszym stopniu androgenów.

Objawy

Do głównych objawów choroby zaliczamy:

  • zanik tkanki podporowej skóry, naczyń krwionośnych i kości;
  • przerwanie włókien kolagenowych w skórze;
  • pęknięcia przypominające czerwone rozstępy;
  • charakterystyczne zaczerwienienie twarzy;
  • kruchość naczyń krwionośnych i w efekcie tego powstawanie licznych wybroczyn oraz wynaczynień;
  • zaburzenie czynności gonad;
  • osłabienie siły mięśniowej z towarzyszącym temu zanikiem mięśni;
  • odkładanie tkanki tłuszczowej na twarzy, karku i okolicy międzyłopatkowej.

Dodatkowo w przypadku zbyt wysokiej produkcji kortyzolu dochodzi do resorpcji kości hamując przy tym procesy kościotwórcze. Hamuje także wchłanianie wapnia zwiększając jego wydalanie. Wszystko to przekłada się na osłabienie tkanki kostnej, a w efekcie tego bóle kręgosłupa i inne bóle kostne czy zmniejszenie wzrostu. Nawet u pacjentów w bardzo młodym wieku można zaobserwować rozwijającą się osteoporozę. Zespół Cushinga może prowadzić do cukrzycy, otyłości, hamowania zużycia glukozy i nadciśnienia tętniczego, zaś u większości chorych powoduje on upośledzoną tolerancję glukozy.

Zespół Cushinga – diagnostyka

W przypadku choroby Cushinga najlepszym lokalizacyjnym badaniem obrazowym jest rezonans magnetyczny (MR) okolicy podwzgórza i przysadki. Większość guzów przysadki wydzielających ACTH to mikrogruczolaki o średnicy poniżej 5 mm o obniżonej intensywności sygnału, bez wzmocnienia po podaniu kontrastu. W związku z tym badanie MR umożliwia uwidocznienie około połowy guzów produkujących ACTH. Etap diagnostyki jest niezmiernie ważny, ponieważ dokładne obrazowanie guza umożliwia precyzyjne zaplanowanie operacji.

Sklep Spirulina

Natomiast w obrazowaniu nadnerczy za badanie preferowane uważa się tomografię komputerową (TK), a MR nadnerczy jest badaniem alternatywnym lub uzupełniającym. W przypadku podejrzenia hiperkortyzolemii o podłożu genetycznym zaleca się wykonanie badań genetycznych w kierunku określonych mutacji czy zespołów.

Należy również wykluczyć przyczyny jatrogenne, które stanowią do 1% wszystkich przypadków. Są nimi stosowane kortykosteroidy, którymi nierzadko leczy się inne schorzenia i choroby. Sterydy stosowane doustnie, wziewnie, doodbytniczo czy dostawowo znacznie zwiększają ryzyko rozwoju objawów hiperkortyzolemii.

Leczenie

Postępowanie lecznicze jest ściśle uzależnione od dokładnej lokalizacji i wielkości gruczolaka, wieku pacjenta oraz innych schorzeń współistniejących. Zawsze celem pierwszorzędnym jest jednak szybkie zahamowanie hiperkortyzolemii.

Zespół Cushinga można leczyć dwojako. W przypadku zmian pierwotnie nadnerczowym za pomocą adrenalektomii, zaś w przypadku gruczolaków przysadki poprzez chirurgiczne usunięcie guza. Stosuje się także radioterapię i leczenie farmakologiczne. Często metody łączy się ze sobą, aby uzyskać jak najlepszy efekt.

Po operacji wymagana jest długotrwała farmakoterapia, między innymi ze względu na częste niedobory kortyzolu w organizmie pacjentów. Należy przy tym wiedzieć, że choroba może nawrócić. Wówczas metodą leczenia jest ponowna operacja lub radioterapia. Większość osób po leczeniu zespołu Cushinga wymaga opieki endokrynologicznej przez całe życie oraz substytucji hormonów nadnerczowych w zależności od zmieniającego się zapotrzebowania.

Bibliografia

  1. Juszczak A., Grossman A., Postępowanie w chorobie Cushinga – od testu diagnostycznego do leczenia, Endokrynologia Polska, 1/2014.
  2. Zgliczyński W., Postępy w rozpoznawaniu i leczeniu choroby Cushinga, Postępy Nauk Medycznych, 2/2008.
  3. Kądziela K., Kucharska A., Witkowska-Sędek E., Pyrżak B., Zespół Cushinga u dzieci, Postępy Nauk Medycznych, XXVII/2014.
Polecane produkty:
Rehabilitacja Wrocław