Hemimelia to wada wrodzona polegająca na jednostronnym lub obustronnym niedorozwoju dystalnej części kończyny dolnej lub kończyny górnej. Jej przyczyny nie są znane. Może pojawić się w przebiegu zespołów genetycznych oraz jako anomalia izolowana. W jej przebiegu kości kończyny mogą być zbyt krótkie, ewentualnie mogą całkowicie się nie wykształcić.
Hemimelia – przyczyny
Hemimelia to wada wrodzona, co oznacza, że obserwuje się ją już na etapie życia płodowego. Noworodek po urodzeniu cierpi na skrócenie lub niedorozwój dystalnej części kończyny (lub kończyn). Do rozwoju hemimelii może doprowadzić spontaniczna mutacja genowa lub zaburzenie embriogenezy. Wada może być także dziedziczona. Do czynników ryzyka zaliczamy zwłaszcza:
- ekspozycję na promieniowanie RTG w ciąży;
- przyjmowanie niektórych leków w ciąży, np. talidomidu;
- przebyte poważne infekcje wirusowe.
Hemimelia występuje w przebiegu chorób i zespołów genetycznych. Przykładem jest choćby zespół TAR, czyli zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej, wynikający z delecji 1q21.1 na chromosomie. Zespół dziedziczy się autosomalnie recesywnie.
Hemimelia – objawy
Hemimelia może być częściowa (wówczas kończyna jest zdeformowana i skrócona), jak również całkowita (brak jest kończyny, dlatego fachowa nazwa tego rodzaju hemimelii brzmi amputacja wrodzona lub amelia). Najczęściej obserwuje się hemimelię kończyny dolnej, strzałkową i piszczelową. W przebiegu hemimelii piszczelowej:
- kość piszczelowa jest znacznie skrócona, zdeformowana lub niewykształcona;
- mięśnie czworogłowe uda mogą być nieobecne, podobnie jak rzepka;
- kość strzałkowa wchodzi w staw kolanowy.
Z kolei w przebiegu hemimelii strzałkowej:
- stopa i staw kolanowy są zdeformowane;
- brakuje całości lub części kości strzałkowej;
- mięśnie brzuchate łydki mogą być nieobecne lub nie spełniają w pełni swojej funkcji.
Jednak zdarzają się przypadki hemimelii kości promieniowej lub kości łokciowej, wówczas podobne deformacje i braki pojawiają się w obrębie kończyny górnej (m.in. niewykształcenie i deformacja przedramienia i mięśni lokalizujących się w tej okolicy). Może się zdarzyć, że przy hemimelii kończyny górnej dłoń będzie znajdować się tuż przy stawie łokciowym, czyli w okolicy dystalnej części ramienia. Niemal zawsze towarzyszy temu niedorozwój kciuka.
Bez względu na rodzaj hemimelii, zawsze upośledza ona funkcję całego narządu ruchu. Niemożliwe jest zachowanie sprawności manualnych lub zdolności motorycznych na poziomie zdrowego człowieka. Wpływa to negatywnie na psychikę takiej osoby. Nierzadko hemimelii towarzyszą inne deformacje, np. zrośnięte palce u rąk, obecność dodatkowych palców u rąk, wrodzona stopa koślawa i wiele innych.
Diagnostyka hemimelii
Hemimelię można zdiagnozować za pomocą badania ultrasonograficznego prenatalnego (USG) już w 16 tygodniu ciąży. Zaobserwowanie wszelkich zaburzeń w rozwoju kośćca jest poważnym wskazaniem do wykonania bardziej zaawansowanej diagnostyki, np. amniopunkcji. Brak lub niedorozwój kończyny widać od razu po urodzeniu. To właśnie wtedy należy podjąć decyzje odnośnie dalszego postępowania. Po urodzeniu zaleca się wykonanie badań genetycznych (aby ustalić przyczynę dolegliwości) oraz prześwietlenie szkieletu.
Hemimelia – leczenie
Pionierem w leczeniu hemimelii jest światowej sławy Dror Paley – ortopeda, który ma swoim koncie ponad 20 000 przeprowadzonych operacji wydłużania kończyn dzieci i dorosłych. Najskuteczniejszą metodą leczenia hemimelii jest operacja, ponieważ nie można w żaden inny sposób przywrócić długości kończyny oraz sprawić, aby odrosła. Celem leczenia jest wyrównanie kończyn, odzyskanie funkcjonalności stopy lub ręki, uzyskanie stabilności kolan lub łokci. Sama operacja jest niezwykle skomplikowana, wymagająca współpracy zespołu specjalistów oraz fizjoterapeuty. Rehabilitacja jest konieczna zarówno przed, jak i po operacji, trwa wiele miesięcy, a nawet lat, aby pacjent nauczył się w pełni posługiwać „nową” kończyną i nie zmagał się ze skutkami ubocznymi operacji.
Rokowania są jednak bardzo dobre. Większość pacjentów może wrócić do sprawności i normalnego funkcjonowania. Jeśli operacja nie jest możliwa, pozostaje przyzwyczaić się do życia z brakiem kończyny. Pomocniczo można skorzystać z fizjoterapii oraz psychoterapii.
Polecane produkty:
|
Kolagen naturalny w kapsułkach
Skład produktu to wyłącznie naturalny, rybi kolagen. Dzięki temu jest on aktywny biologicznie, a także bardzo wysokiej wchłanialności. Zobacz więcej... |
|
Kolagen w proszku na stawy, kości i skórę
Kolagen bioalgi zawiera aż 97% hydrolizowanego kolagenu. Jego opatentowana formuła sprawia, że wchłanialność jest na bardzo wysokim poziomie. Wspomaga łagodzenie objawów już istniejących chorób stawów, dodatkowo zapobiegając pojawianiu się nowych. Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Georgescu T., Ionescu O., Toader O., Bacalbasa N., Pop L., Fibular hemimelia, Journal of Medicine and Life, 15/2022.
- Jo D., Lee S., Distal Tibial Hemimelia in Fetal Methotrexate Syndrome: A Case Study and Literature Review, Children, 10/2023.
- Mandal S., Mandal P., Ghoshal B., Hemimelia: Mystery Unravelled, International Journal of Anatomy and Research, 3/2015.
