Choroba Wolmana

Spis treści

Koenzym Q10 promocja

Choroba Wolmana odnosi się do deficytu lizosomalnej kwaśnej lipazy. Wspomniany związek uczestniczy w hydrolizie estrów cholesterolu i trójglicerydów w niskim pH lizosomu, dlatego jego niedobór wiąże się m.in. z zaburzeniami trawienia i prowadzić może do skrajnego wyniszczenia organizmu. Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny.

Choroba Wolmana

Choroba Wolmana – przyczyny

Bezpośrednią przyczyną choroby Wolmana jest głęboki niedobór aktywności lizosomalnej kwaśnej lipazy, czego przyczyną jest mutacją genu LIPA na chromosomie 10q22. Wciąż jednak nie wiadomo dlaczego dochodzi do takiej mutacji. Pod uwagę bierze się czynniki genetyczne i środowiskowe, choć żadne z nich nie dały 100% potwierdzenia. Chorobę Wolmana diagnozuje się bardzo rzadko, ponieważ występuje z częstotliwością mniejszą niż 1:100 000 żywych urodzeń. W Polsce zdiagnozowano zaledwie 2 jej przypadki.

Choroba spichrzania estrów cholesterolowych (CESD) jest łagodniejszą formą, której objawy zaczynają się później. W jej przypadku pacjenci mogą dożyć nawet dorosłości. Obie dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że jeśli jeden z rodziców jest zdrowy, a drugi chory, istnieje szansa na urodzenie zupełnie zdrowego dziecka.

Choroba Wolmana – objawy

Niestety, objawy choroby Wolmana prowadzą do stosunkowo szybkiego zgonu. Rozpoczyna się ona już w okresie niemowlęcym, manifestując się rozlanym naciekiem wątroby, śledziony i innych narządów wewnętrznych przez makrofagi obładowane estrami cholesterolu i trójglicerydami. W pierwszych tygodniach życia noworodka możemy zauważyć objawy takie jak:

Wszystko to prowadzi do postępującego wyniszczenia organizmu i niedożywienia. Niedokrwistość pojawia się w okolicach 6. tygodnia życia i pogłębia się wraz z upływem czasu. Skutkuje to śmiercią w okresie dzieciństwa, najczęściej jeszcze przed ukończeniem 6. roku życia.

Sklep Spirulina
Sklep Spirulina

Diagnostyka choroby Wolmana

Najważniejszym badaniem w przebiegu choroby Wolmana jest wskazanie deficytu lizosomalnej kwaśnej lipazy, czego dokonuje się badając leukocyty krwi obwodowej, ewentualnie hodowane fibroblasty skóry. Konsultację genetyczną zaleca się gdy jedno z rodziców jest chore, a w planach pojawia się potomstwo. Celem jest określenie ryzyka posiadania chorego dziecka.

Jako że w przebiegu choroby Wolmana dochodzi do zmian wewnątrznarządowych, badaniami uzupełniającymi są RTG klatki piersiowej i jamy brzusznej, USG jamy brzusznej oraz badania krwi.

Choroba Wolmana – leczenie

Nie istnieje postępowanie terapeutyczne, które pozwoliłoby zahamować postęp choroby Wolmana. Jest ona nieuleczalna i postępująca, bezwzględnie prowadząca do śmierci dziecka. Do tej pory stosuje się jedynie leczenie paliatywne, polegające na transfuzji krwi (cel: łagodzenie niedokrwistości) bądź wyrównywaniu zaburzeń gospodarki hormonalnej. Tym samym poprawia się jakość życia ostatnich miesięcy pacjenta.

Choroba Wolmana, choć diagnozowana bardzo rzadko, na całym świecie wzbudza ogromne emocje. W związku z tym od lat trwają rozmaite badania kliniczne mające na celu stworzenie leku przedłużającego życie pacjentów. Na chwilę obecną z największą nadzieją wiąże się badanie nad leczeniem enzymatycznym, do którego wykorzystuje się rekombinowaną lizosomalną kwaśną lipazę hodowaną w białku jaja kurzego. Aktualne wyniki są obiecujące, jednak badania jeszcze się nie zakończyły.



Polecane produkty:

Bibliografia

  1. Jurecka A., Opoka-Winiarska V., Ługowska A., Tylki-Szymańska A., Choroba Wolmana, Pediatria Polska, 1/2013.
  2. Kazimierska I., Kiedy należy myśleć o niedoborze kwaśnej lipazy lizosomalnej?, Kurier Medyczny, 1/2021.
  3. Mackiewicz A., Choroby genetycznie uwarunkowane, Wydawnictwo UM Poznań, Poznań 2020.

Zapisz się do newslettera!

Kategorie wpisów
Centrum Fizjoterapeuty
Sklep Fizjoterapeuty
Bezpłatne konsultacje
Kubek dla Fizjoterapeuty
Oferty pracy

Najpopularniejsze w zdrowie

Zostań z nami

Polecane artykuły

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *