Choroba Wilsona

Szkolenie Centrum Fizjoterapeuty

Choroba Wilsona

znana również jako zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe. Jest rzadką chorobą genetyczną związaną z zaburzeniem metabolizmu miedzi. Fizjologicznie małe ilości miedzi są wydalane z moczem, natomiast u posiadających chorobę Wilsona gromadzi się ona w organizmie uszkadzając narządy. Niewydalona miedź odkłada się głównie w mózgu powodując problemy neurologiczne oraz w wątrobie prowadząc do jej niewydolności, a także zaburzenia czynności nerek.

Choroba Wilsona – objawy

Objawy kliniczne choroby Wilsona pojawiają się przeważnie w okresie dojrzewania, choć niekiedy później (do 40-60 roku życia). Można wyróżnić następujące grupy objawów:

Objawy wątrobowe

Dysfunkcje wątroby występują u ponad połowy chorych i na ogół występują w trzech postaciach:
– przewlekłe zapalenie wątroby
– marskość wątroby
– piorunująca niewydolność wątroby.

Objawy piorunującej niewydolności wątroby to:
– wodobrzusze (puchlina brzuszna);
– uwydatnienie żył jamy brzusznej;
– rumień dłoniowy;
– żółtaczka.

Objawy neurologiczne

U większości osób z objawami neurologicznymi choroby Wilsona stwierdza się wcześniejszą marskość wątroby. Często są to:
– trudności w mówieniu;
– ślinienie;
– ataksja;
– twarz maskowata;
– niezborność ruchowa.
W późniejszej fazie choroby może pojawić się spastyczność oraz napady padaczki.

Objawy psychiatryczne

– depresja;
– zachowania neurotyczne;
– zmiany osobowości;
– psychoza.

Inne objawy

– pierścienie Kaysera-Fleischera – złociste lub złocisto-brązowe przebarwienia rogówki oka;
– zaburzenia pracy nerek i kamica nerkowa;
– osteoporoza i artretyzm;
– kardiomiopadia i arytmia serca;
– niedoczynność przytarczyc;
– zapalenie trzustki;
– nieregularne miesiączki, bezpłodność, poronienia.

Diagnozowanie choroby Wilsona

Wykrycie choroby Wilsona jest stosunkowo proste zarówno u osób z objawami klinicznymi jak i w przypadkach bezobjawowych. Diagnostyce powinny poddać się osoby, u których w rodzinie występowały przypadki tej choroby. Testy mogą obejmować:
– badanie okulistyczne za pomocą lampy szczelinowej dla wykrycia złogów miedzi w rogówce (pierścienie Kaysera-Fleischera);
– test stężenia celuroplazminy w surowicy oraz w miąższu wątrobowym (małe stężenie sugeruje chorobę);
– badanie dobowego wydalania miedzi z moczem;
– biopsja wątroby;
– testy genetyczne na mutację genu ATP7B.

Choroba Wilsona – leczenie

Leczenie Choroby Wilsona ma na celu usunięcie nadmiaru miedzi i zapobieganie jej ponownemu nagromadzeniu. Jest to proces trwający całe życie, im wcześniej rozpoczęty, tym mniejsze pozostaną uszkodzenia w organizmie. W terapii choroby Wilsona z powodzeniem stosuje się cynk, który ogranicza wchłanianie miedzi w przewodzie pokarmowym i nie niesie za sobą skutków ubocznych. Jeśli leki są odpowiednio i regularnie stosowane, leczenie daje dobre efekty i choroba nie wpływa znacząco na długość życia. Należy unikać spożywania produktów bogatych w miedź, takich jak: orzechy, grzyby, czekolada, podroby, ryby. Pacjenci z ciężką niewydolnością lub zapaleniem wątroby mogą wymagać przeszczepu.

Polecane produkty:

  Rehabilitacja kadry olimpijskiej

Zostaw komentarz