Fawizm (inaczej: choroba bobowa) to dość charakterystyczne schorzenie wywołane mutacjami genetycznymi. Objawy pojawiają się m.in. po spożyciu bobu lub innych roślin strączkowych, stąd jego nazwa. Bezpośrednią przyczyną jest niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej. Podstawą leczenia jest unikanie czynników wywołujących dolegliwości.
Fawizm – przyczyny
Bezpośrednią przyczyną omawianej choroby jest mutacja genu G6PD, zlokalizowanego na chromosomie X. Gen ten jest odpowiedzialny za kodowanie informacji o budowie enzymu niezbędnego dla poprawnej funkcji erytrocytów (krwinek czerwonych). Dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa to enzym należący do grupy oksydoreduktaz, odpowiadający za katalizowanie utleniania glukozo-6-fosforanu do laktonu kwasu 6-fosfoglukonowego. Wszelkie zaburzenia w jej obrębie skutkują pojawieniem się poważnych dolegliwości zdrowotnych, głównie związanych z krwinkami czerwonymi. Mutacja sprawia, że obumierają one znacznie szybciej, niż ma to miejsce u osób zdrowych. W konsekwencji do osocza krwi zaczyna przenikać hemoglobina.
Wciąż nie wiadomo, dlaczego dochodzi do wystąpienia mutacji u określonych osób, nieznane są też czynniki predysponujące do niej. Wiadomo jedynie, że fawizm częściej występuje u mężczyzn, co wiąże się z tym, że gen znajduje się na chromosomie X. Pierwsze objawy mogą pojawić się u pacjenta po spożyciu roślin strączkowych, przebytej infekcji ogólnoustrojowej bądź przyjęciu niektórych leków (zwłaszcza witaminy K, witaminy C, chininy czy antybiotyków).
Fawizm jest chorobą dość rozpowszechnioną. Szacuje się, że na całym świecie choruje ponad 400 milionów ludzi, przy czym w Polsce dotyczy ona 1 na 1000 mieszkańców. Znanych jest aż 186 różnych mutacji związanych z kodowaniem G6PD.
Fawizm – objawy
Objawy fawizmu obejmują przede wszystkim:
- bóle głowy;
- żółtaczkę;
- przewlekłe uczucie zmęczenia i wyczerpania;
- ciemne zabarwienie moczu;
- wymioty i nudności;
- bóle brzucha lub bóle dolnego odcinka kręgosłupa (strefa lędźwiowo-krzyżowa);
- gorączkę.
Początkowo mogą więc przypominać zwykłą infekcję wirusową, przez co rozpoznanie choroby nieco się opóźnia. Co typowe, dolegliwości pojawiają się najczęściej niedługo po spożyciu roślin strączkowych, zwłaszcza bobu. Dzięki temu można powiązać występujące dolegliwości z dietą – to ważny element wywiadu zdrowotnego przeprowadzanego w gabinecie lekarskim.
Diagnostyka fawizmu
Podstawą rozpoznania fawizmu są badania krwi. W ich przebiegu ocenia się poziom bilirubiny, hemoglobiny, żelaza. Uzupełniająco wykonać można oznaczenie czynników stanu zapalnego i panel wątrobowy (głównie ze względu na występującą żółtaczkę). Przy bólach brzucha zaleca się wykonanie USG jamy brzusznej, aby wykluczyć inne ewentualne przyczyny. Aby w 100% potwierdzić rozpoznanie fawizmu, należy jednak oznaczyć aktywność genu G6PD i sprawdzić, czy we krwi obwodowej pojawiają się ciałka Heinza (wtręty zdenaturowanej hemoglobiny znajdujące się na wewnętrznej powierzchni błon erytrocytów).
Fawizm – leczenie
Ze względu na brak znajomości przyczyn mutacji genowych powodujących fawizm, nie istnieje metoda leczenia przyczynowego. Stosuje się różnego rodzaju sposoby objawowe, których celem jest poprawa samopoczucia i eliminacja dolegliwości. Tak naprawdę złotym standardem postępowania jest unikanie czynników wywołujących objawy, a więc najczęściej wykluczenie z diety bobu i innych roślin strączkowych. Jest to dieta eliminacyjna, która powinna być ustalona wspólnie z dietetykiem klinicznym, aby nie doszło do niedoborów pokarmowych. Kobiety ciężarne obciążone genetycznie chorobą bobową muszą pamiętać, aby w ciąży i podczas karmienia piersią nie spożywać roślin strączkowych.
Polecane produkty:
|
Probiotyki - naturalne kultury bakterii
Probiotyki bioalgi to żywe, naturalne i specjalnie wyselekcjonowane kultury bakterii, które uzupełniają dietę w składniki probiotyczne takie jak m.in. Lactobacillus Sporogenesis (Bacillus Coagulans), Lactobacillus Acidophilus, Bifidobacterium Bifidum ... Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Śmigiel R., Szczałuba K., Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2023.
- Mackiewicz A., Choroby genetycznie uwarunkowane, Wydawnictwo UM Poznań, Poznań 2020.
